儿童内分泌学组矮身材儿童诊治方法指南

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1、矮身材儿童诊治指南 儿科学会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志, 2008, 46(6): 428-430,内 容,矮身材定义及临床诊治流程 矮身材疾病的诊断和鉴别诊断 生长激素治疗的疗效评价 生长激素治疗的安全性分析 临床常见问题讨论,矮身材定义及临床诊治流程,矮身材定义及临床诊治流程,矮身材定义 矮身材病因 临床病史询问和体格检查 实验室检查,什么是矮身材?,在相似生活环境下,同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2 SD),或低于第3百分位数(-1.88 SD),中国0-18岁儿童、青少年 身高标准差单位数值表的解读,身高标准差单位数值表,李辉等。中华儿科杂志

2、,2009,47(7): 487-492。,身高百分位数值表,中国0-18岁儿童、青少年 身高百分位数值表的解读,李辉等。中华儿科杂志,2009,47(7): 487-492。,儿童矮身材病因 (1),精神性矮身材 生长激素神经分泌异常,生长激素缺乏症 (特发性、器质性) 先天性甲状腺功能低下 围产期损伤 颅脑肿瘤 (手术、放疗),慢性肝病 营养不良 GH 受体异常: Laron 综合征 IGF 缺陷,骨骼发育障碍:先天性软骨发育不良,儿童矮身材病因 (2),原发性: 染色体异常:Turner 综合征 小于胎龄儿 (SGA) 特发性矮身材 (ISS) 家族性矮身材 体质性青春发育延迟 先天性代

3、谢异常:粘多糖症,继发性: 长期慢性疾病: 先天性或后天性心脏病 慢性肾衰竭、肾小管酸中毒 佝偻病 慢性肠炎,病史询问,中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表,中国15城市新生儿体格发育科研协作组。实用儿科杂志,1992,7(6):306-307,靶身高的计算,靶身高 (Target Height, TH),又称为遗传身高 计算公式: CMH (the Corrected Midparental Height)法: 男孩:靶身高= (父身高+母身高+13)/2 5(cm) 女孩:靶身高= (父身高+母身高-13)/2 5(cm) FPH (the Final Height for Parent

4、al Height)法: 男孩:靶身高=45.99+0.78(父母身高中值)5.29(cm) 女孩:靶身高=37.85+0.75(父母身高中值)5.29(cm),体格检查,体格检查注意事项,身高的测量时机:每天的同一时间 身高的测量: 3岁以下,量身长:使用量床,仰卧位测量,测量时小儿头顶与头板接触,双耳在同一水平,双膝和下肢并拢紧贴底板,测量时测定板紧贴足跟和足底 3岁以上者,量身高:取正位测量,测量时枕部、臀部及双足跟均紧贴尺板,双足跟靠拢,两足尖成45度,稍收下颏,使耳屏上缘与眼眶下缘的连线平行于地面,身高SDS 的计算,SDS (标准差数值,Standard Deviation Sco

5、re)的计算 身高SDS= (实际身高cm-同种族同年龄同性别平均身高cm)/(同种族同年龄同性别人群身高标准差) 男性,8岁,身高116 cm 中国8岁男童身高平均值为 130.0cm,标准差 (SD)为5.3 cm,则该男孩的身高SDS 为 (116-130)/5.3=-2.64,体格检查注意事项,年生长速率:除婴幼儿期外,一般以6个月-1年的生长数据评价 计算公式:(目前身高- n个月前身高) 12/n 如:6个月前身高 114 cm,目前身高119 cm, 年生长速率(119-114)12/6=10 cm/yr,2-18岁儿童青少年BMI 百分位数表,肥胖,李辉等。中华儿科杂志,200

6、9,47(7): 487-492。,超重,沈永年,罗小平主编. 儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册.,上下部量的定义和测量,上部量代表脊柱长度:耻骨联合上缘到头顶高度 下部量代表下肢长度:耻骨联合上缘到足底,上下部量检查提示,沈永年,罗小平主编. 儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册.,实验室常规检查,进行特殊检查的指征,身高低于正常参考值-2SD(或低于第3百分位数) 骨龄低于实际年龄 2 岁以上者 身高增长率在第25百分位(按骨龄计)以下者 2 岁: 7 cm/年 4.5岁至青春期开始: 5 cm/年 青春期: 6 cm/年 临床有内分泌紊乱症状或畸形综合症表现者 有慢性疾病史(肝、肾疾病) 其

7、他原因需进行垂体功能检查者,特殊检查项目,骨龄测定 GH激发试验和IGF-I、IGFBP3 水平测定 IGF-I 生成试验 染色体核型分析 鞍区MRI:蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小等 其他激素:血ACTH、皮质醇、血糖、性激素、PRL,骨 龄,骨龄(BA)代表发育年龄,根据X线的特定图像确定,比实际年龄(CA)更能反映人体骨骼的成熟度 BA通过观察各骨化中心出现的时间、面积大小,判断骨骼实际发育程度 通过骨龄可预测成年终身高:CHN法与B-P法, TW2 和TW3 法,对左手腕、掌、指骨正位X片 G-P法、TW3 法 按BA发育速度可分为: BA正常:BA-CA 在-1+1岁之间 BA提前:

8、BA-CA 1岁 BA落后:BA-CA -1岁,GH 缺乏试验,原理:空腹时进行运动试验诱发低血糖状态,低血糖刺激GH 释放 操作流程: 空腹4小时以上采血2ml后开始运动,先快走15分钟,接着快跑5分钟,一般心率达120140次/分以上时即可,再次采血2ml 运动激发试验的评价: 8090%正常儿童运动后GH峰值6ng/ml GH 峰值5ng/ml提示GH缺乏,运动试验,深睡眠试验,原理:监测自然情况下的GH 脉冲数和/或GH 浓度 操作流程: 在脑电图监视下,于睡眠第三、四期取血,深睡眠后30、60、90分钟各采血 2ml;或在睡眠后每2030分钟采血一次测GH,共历时12小时,计算平均G

9、H浓度 试验结果判断 6070%正常儿童入睡后GH峰值超过10ng/ml。GH峰值低于3ng/ml常提示有GH分泌不足 GH脉冲频数少或幅度低,提示GH分泌不足 12小时平均GH浓度测定对于GH神经分泌功能紊乱(GHND)所致生长迟缓有诊断意义,GH 缺乏确诊试验,刺激试验药物: 胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 (L-多巴)及生长激素释放激素 (GHRH, 用于鉴别诊断) 作用原理: 抑制生长抑素释放:胰岛素、精氨酸 促进GHRH释放激素:可乐定、左旋多巴 两种不同作用方式的药物试验,如胰岛素和可乐定,或胰岛素和左旋多巴 结果判断: 只要有一项试验 GH 峰值10 g/L,即排除GHD 完全

10、性GHD :GH 峰值 5 g/L 部分性GHD :59.9 g/L,注:GH 的测定方法为放射免疫法,简称放免法,准备工作: 受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次 记录受试者的身高、体重,以便准确计算药物剂量 为避免静脉穿刺对试验的影响,需提前留置静脉针头,GH 缺乏确诊试验,GH 缺乏确诊试验,胰岛素激发试验中低血糖的处理,低血糖反应程度 当血糖下降幅度大于基础值50%,或血糖绝对值小于2.2mmol/L 受试者有低血糖症状,如心慌、手抖、大汗淋漓等 处理: 口服葡萄糖水,继续试验;不能口服者,可立即静脉用10%葡萄糖注射液2ml/kg,静脉输入的速度为每小时2.4

11、4.8ml/kg 严密监视血糖浓度,宜将血糖浓度维持在58mmol/L水平,葡萄糖的输入要持续到试验结束 低血糖时进行葡萄糖注射液输注不会影响试验结果,IGF-I和IGFBP-3测定,IGF-1及IGFBP-3的测定,可间接反映垂体分泌GH的功能。,Xu, S et al. J Clin Pediatr, 2009,27 (12):1105-1110,IGF-I 和IGFBP3 测定方法:化学发光法,IGF-I和IGFBP-3 参考范围,Xu, S et al. J Clin Pediatr, 2009,27 (12):1105-1110,注:IGF-I 和IGFBP3 均以化学发光法测定,I

12、GF-I 参考范围 (ng/ml),IGFBP3 参考范围 (ug/ml),不同的疾病状态 GH、IGF-1和IGFBP3 水平各不相同,IGF- I 生成试验,GH 抵抗时,基础血浆GH 水平升高或正常,IGF-I、IGFBP3 和GHBP 降低;GH 释放刺激试验中,GH 浓度增高、IGF-I 水平降低 指征: 疑存在GH抵抗,测定GH受体功能,如Laron 综合征 方法: 空腹6小时后,于第一天上午采血一次,测定IGF-1及 IGFBP-3的基础值 当日、第2、3、4日下午4-7时,皮下注射 0.1 g/kg 于第5日晨8-10时,再次采血测上述指标 结果分析: 正常人IGF-I 增幅2

13、0%,Laron 综合征矮身材的IGF-I 浓度仍为低水平,染色体核型分析,染色体核型分析:矮身材女性均应做染色体核型分析 Turner 综合征的确诊依赖于染色体核型分析 染色体核型分析: 一般取外周血淋巴细胞检测 若患者外周血淋巴细胞核型分析正常,但患儿出现难以解释的生长落后、性发育迟缓,临床高度怀疑Turner 综合征,则有必要进行皮肤成纤维细胞的培养以排除嵌合体的情况,影像学检查和激素检测,下丘脑、垂体的影像学检查 一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性 其他内分泌激素的检测: 依据患儿的临床表现,可视需要对患儿的其他激素选择进行检测 (如: ACTH、

14、促甲状腺素释放激素、促性腺激素释放激素),小 结,矮身材的定义中需注意同种族、同年龄、同性别 矮身材的病因以下丘脑-垂体-GH-IGF 轴分析为主,再以原发性和继发性分析矮身材病因 临床实践中,靶身高、年生长速率,SDS 的计算,及上下部量的定义 实验室常规检查项目,如肝功能、甲状腺功能等,及其异常时提示的疾病 矮身材特殊检查项目,如骨龄、染色体分析、GH 释放激素试验,及其异常时提示的疾病,矮身材疾病的诊断和鉴别诊断,矮身材疾病的诊断,生长激素缺乏症诊断要点 特发性矮身材诊断要点 Turner 综合征诊断要点 小于胎龄儿矮身材诊断要点 Prader-Willi 临床特征 鉴别诊断,身高低于同

15、龄、同性别正常均值-2SD 骨龄落后实际年龄2岁以上 两种药物GH激发试验,GH峰值均10g/L 身高增长速率4cm/y 智能正常 身材匀称、幼稚、皮脂丰满 出生时可能伴有难产或缺氧史,婴儿期低血糖史 部分患儿可伴有尿崩症或甲低 头颅MRI显示垂体前叶缩小,生长激素缺乏症的诊断要点,10岁儿童,身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值-2SD以上 生长速率正常或偏慢,一般生长速率10 g/L,血IGF-I正常或偏低或升高 骨龄正常或稍落后 出生时身长、体重正常,身材匀称 无慢性器质性疾病 (肝、肾、心、肺和骨骼畸形) 无心理疾病或严重情感障碍,摄食正常 也包括家族性矮身材和体质性青春发育延迟

16、,特发性矮身材诊断要点,家族性身材矮小,父母身材矮小 骨龄正常 生长速率4cm/yr 智力和性发育正常 生长激素浓度正常 体态大多匀称,少数有轻度不匀称 X线可见管状骨改变,包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小,体质性青春发育延迟,临床特征: 男孩发生率高于女孩 生长速率4cm/yr 矮身材,但身高与骨龄常相吻合;上下部量比例正常 GH 水平常低下,甚至可达到GHD 水平,当摄入小剂量性激素后可恢复到正常 骨龄、促性腺激素和性激素水平与年龄不相称,低于相应年龄的正常值 青春期延迟诊断标准:女孩于14周岁以后,男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等) ;或女孩18周岁仍无月经初潮,Turner 综合征,临床特征: 身材矮小 (-2.5 SDS 以下) 表现为与性腺发育不全有关的躯体异常:子宫幼稚型或发育不良、条索状卵巢、外阴部呈幼女型 青春期延迟伴血浆促性腺激素水平升高 青春期无第二性征出现,原发性或继发性闭经 新生儿颈璞或先天性淋巴水肿 多种躯体

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