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1、Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 上 节 内 容 回 顾 染色体数目畸变 整倍性改变非整倍性改变 假 二 倍 体 亚 二 倍 体 嵌 合 体 超 二 倍 体 三 倍 体 四 倍 体 染色体不分离 染色体丢失 双雌受精 双雄受精 核内复制 核内有丝分裂 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 猫叫综合征 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 染色体结构畸变 (chromosome rearrangement) Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 染色体结构畸
2、变基础 染色体结构畸变的基础是染色体发生染色体结构畸变的基础是染色体发生断裂断裂 ，然后是断裂片段的，然后是断裂片段的异常重接异常重接。 1 2 3 4 5 6 7 物理化学 生物因素 断裂 原位重新接合 1 2 3 4 5 6 7 染色体恢复正 常，不引起遗 传学效应 未能在原 位重接 染色体结构畸变 1 2 3 4 5 6 7 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 根据人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN） 的规定，结构畸变有简式和详式两种： 简式：如46，XX(XY)，del (1) (q21) 染色体结构畸变描述方法 染色体总数 性染色体组成 畸变类
3、型 变化染色体号 断裂点 详式：46，XX，del（1）（pterq21：） Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 常见的染色体结构畸变 1、缺失(deletion, del) 4、重复(duplication,dup) 3、易位(translocation, t ) 2、倒位(inversion,inv) 5、环状染色体(ring chromosome, r ) 6、等臂染色体(isochromosome, i ) 7、双着丝粒染色体(dicentric chr,dic) Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 1、缺失（de
4、letion, del） 染色体片段的丢失，致使基因也随之丢失。 包括：中间缺失、末端缺失。 简式：46, XX, del (4) (q13q25) 中 间 缺 失 4q134q13 4q254q25 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 1、缺失（deletion, del） 末 端 缺 失 简式：46, XX, del (4) (q27) 4q27 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 临床表现：患儿在婴幼 儿时期的哭声似小猫叫 ，喉部畸形、松弛，小 头，鼻塌、低耳位、牙 错位咬合，手足小，肾 畸形，脑积水，肌张力 亢进，
5、智力严重低下 核型： 46, XX(XY),del(5)(p15) 缺失引起5p-综合征（猫叫综合征） Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 臂 内 倒 位 2、倒位（inversion, inv） 某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋 转180度后重接，造成染色体上基因顺序的重排。 简式： 46, XY, inv (4) (q13q24) 4q13 4q24 根据两个断裂点是否位于同一臂内， 分为：臂内倒位和臂间倒位 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传
6、学教研室 臂 间 倒 位 2、倒位（inversion, inv） 简式：46, XY, inv (4) (p14q21) 4p144p14 4q214q21 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 倒位 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 倒位 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 3、易位（translocation，t） 一条染色体的断片移接到另一条非同源染色 体的臂上。 常见方式： 相互易位 罗伯逊易位 插入易位 平衡易位：仅涉及位置改变，没有染色体片段的增减 Chromosome a
7、berration西安医学院细胞与遗传学教研室 4q254q25 20q1220q12 3.1相互易位（ reciprocal translocation , rcp） 简式：46,XX, t (4;20) (q25;q12) Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 相互易位 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 相互易位 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 3.2罗伯逊易位（Robertsonian translocation, rob） 简式： 45, XX, rob (14;21) (q
8、11;q11) 14 21 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 罗伯逊易位（Robertsonian translocation, rob） Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 3.3 插入易位（insertion, ins) 简式： 46, XY, ins (4;20) (q22q23;q21) 两条非同源染色体同时发生断裂，但只有一条染 色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。只有 发生三次断裂，才可能发生插入易位。 4q22 4q23 20q21 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研
9、室 同源染色体之间、姐妹染色单体之间的不等价交 换。注意：与插入易位的区别。 4、重复（duplication, dup） 4q22 4q32 4q22 简式： 46, XY, dup (4;4) (q22;q22q32) Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 5. 5. 环状染色体环状染色体(ring chromosome(ring chromosome，r) r) 2q312q31 2p212p21 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 2q312q31 p21p21 q31q31 2p212p21 5. 5. 环状染色体
10、环状染色体(ring chromosome(ring chromosome，r) r) 简式： 46, XX (XY), r (2) (p21q31) Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 环状染色体 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 6q22 11p15 6. 6. 双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome(dicentric chromosome，dic)dic) 简式： 45, XX (XY), dic (6;11) (q22;p15) Chromosome aberration西安医学
11、院细胞与遗传学教研室 6 双着丝粒染色体（dicentric chromosome, dic） Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 7. 7. 等臂染色体等臂染色体(isochromosome(isochromosome， i) i) X Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 7. 7. 等臂染色体等臂染色体(isochromosome(isochromosome， i) i) 简式： 46, X, i (Xp) 简式： 46, X, i (Xq) X Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室
12、7. 7. 等臂染色体等臂染色体(isochromosome(isochromosome， i) i) Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 根据畸变染色体的活性着丝粒的个数 分为： u稳定型结构畸变：涉及一条染色体畸变或 畸变仅具一个有活性着丝粒，如缺失、倒位 、易位。 u非稳定性结构畸变：如无着丝粒片段或两 个有活性着丝粒染色体。 染色体结构畸变的传递 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 u染色体型畸变：两条姐妹染色单体有同样 的结构改变（DNA复制之前发生染色单体的 断裂和重接，经复制后产生的改变）。 u染色单体型畸变
13、： DNA复制之后一条姐 妹染色单体发生改变。 根据染色体畸变发生的时间分为： 染色体结构畸变的传递 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 染色体畸变的后果 1 1、自然流产、自然流产 至少 25%的胚胎有染色体异常，但多数流 产。其中包括各种多倍体、单体型、三体型 和一些结构异常的胚胎。 2 2、先天缺陷、先天缺陷 一些三体型、单体型、部分单体型和部分 三体型胚胎可以生下来，但常常表现出各种 先天缺陷。 3 3、携带者、携带者 这里的携带者是指带有结构畸变染色体但 表型正常的个体。结构畸变染色体一般是来 自携带者的双亲。 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室 某患者，女，37岁，怀 孕头胎在孕8+周流产， 外周血染色体核型分析 显示为 46,XX,t(3;7)(q27;p15) ，其丈夫染色体核型检 查正常，其再生育子女 正常的概率是多少？ 思考题 Chromosome aberration西安医学院细胞与遗传学教研室
