遗传学的基础—细胞学遗传学

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1、第二章 遗传的细胞学基础 第一节 细胞与染色体 第二节 细胞分裂的染色体行为 第三节 生物的生殖和生活周期 第一节 细胞与染色体 一、细胞的组成与结构 二、染色体的形态与结构 三、染色体的化学组成与超微结构 第一节 细胞与染色体 一、细胞的结构与遗传物质 第一节 细胞与染色体 一、细胞的结构与遗传物质 细胞壁 细胞膜 细胞质 细胞核 细胞线粒体 质体 染色体（质） 二、染色体的形态与结构 （一）染色质与染色体（chromatin and chromosome ） 根据染色反应 异染色质(heterochromatin)：染色很深的区段 常染色质(euchromatin）：染色很浅的区段 1、染

2、色质和染色体的比较 （1）染色质 用碱性染料对分裂间期细胞进行染色，在细胞核 中出现的具有染色较深的、纤细的网状物。 常染色质和异染色质的比较 结构差异: 两者结构上连续，只是 核酸螺旋化程度不同。 异染色质在间期复制较 晚，处于高度螺旋化状 态 (异固缩,)，染色很深 ； 常染色质区处于松散状 态，染色质密度较低， 染色较浅。 功能差异: 异染色质一般不编 码蛋白质，主要维 持染色体结构的完 整性。 常染色质活跃表达 ，带有重要的遗传 信息。 异染色质又可分为组成性异染色质和兼性异染色质 组成性异染色质与兼性异染色质 组成性(constitutive). 构成染色体的特殊 区域，如着丝点等

3、； 在所有组织、细胞 中均表现异固缩现 象； 一般无功能表达； 主要是卫星DNA 。 兼性(facultative). 可存在于染色体 的任何部位； 异固缩现象具有 组织可变性； 携带组织特异性 表达的遗传信息 。 二、染色体的形态与结构 （一）染色体的形态特征 1、染色质（chromatin）和染色体（chromosome ） （2）染色体 分裂期的细胞染色质便卷缩成具有特定形态的 结构，称为染色体。 染色质和染色体是同一物质在细胞分裂过程 中所表现的不同形态。 （1）染色质 各物种染色体数目与形态特征是特定的。可 以加以区分、识别。 染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中 呈规律性变化。

4、有丝分裂中期是染色体收缩程度最大，形态 最稳定，分散排列、易于计数。是观察染色 体的最佳时期。 生物染色体的基本性质 2、染色体形态特征 染色体臂 著丝粒 随体 （主缢痕 初级缢痕） （副缢痕、次级缢痕、 核仁组织者） 染色体的相对长度 不同染色体的大小差异很大，长度的变 幅为 0.20-50 m。染色体长度通常用相 对长度表示。 每条染色体都可以用染色体相对长度和 臂比等特征进行识别。 染色体相对长度：某一染色体长度在全 部染色体长度的比例。 臂比：染色体长臂与短臂之比。根据染色体 臂比，可将染色体分为4类： 染色体类型 臂比 符号表示 中间着丝点染色体 1.01.7 m 亚中间着丝点染色体

5、 1.73.0 sm 近端着丝点染色体 3.07.0 st 端部着丝点染色体 7.0） t 染色体臂比 物种染色体特征： 染色体数目 染色体长度 着丝粒位置 次缢痕 随体情况 染色体相对长度与臂比 （二）染色体数目特征 1、有关染色体的几个基本概念 染色体和染色单体 姐妹染色单体：一条染色体的两个染色 单体互称为姊妹染色单体(sister chromatid)。 。 同源染色体：由雌 雄配子提供的具有 相同形态、结构和 相同基因排列顺序 的染色体。 非姐妹染色单体 ： 同源染色体之间的 染色单体。 染色体组（genome）：也叫基因组。物种配子中 包含的一整套全部遗传物质(染色体/基因)的总

6、和。 单倍体（haploid）（n）：细胞核中只含有一个染 色体组的细胞。如原核生物、配子等。 二倍体（diploid）（2n）：细胞核中含有二个染 色体组的细胞，即细胞中的每条染色体都是成 对存在的。 2、染色体组和染色体倍性 三倍体（triploid）（3n）：细胞核中含有 三个染色体组的细胞。如植物胚乳. 多倍体（polyploid）：细胞核中含有多个染 色体组的细胞。 2、染色体组和染色体倍性 3、几种常见生物的染色体数目 人类（2n）46 小鼠（2n） 40 果蝇（2n） 8 洋葱（2n）16 玉米（2n）20 豌豆（2n） 14 蚕豆（2n）12 拟南芥（2n） 10 链孢霉（n）

7、7 （三）染色体核型 温故而知新 遗传、变异和遗传学的概念 遗传学的研究内容 遗传学的发展简史 遗传学的分类 染色质与染色体及其相关概念 染色体的形态组成 （四）特殊类型的染色体 多线染色体 灯刷染色体 B染色体 1、多线染色体 1、多线染色体 分布：双翅目昆虫 (摇蚊、果蝇) 的幼虫唾腺细胞 1、多线染色体 分布：双翅目昆虫 (摇蚊、果蝇) 的幼虫唾腺细胞 原因：核内有丝分裂（endomitosis）。即染色体 DNA多次复制，但着丝粒和染色单体未分裂分离 。 例：在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分 裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体 。 2、灯刷染色体 灯刷染色体（光

8、镜观察） 灯刷染色体（电镜观察） *灯刷染色体的形态 2、灯刷染色体 分布 一些动物的初级卵细 胞双线期、植物花粉 细胞终变期。 形态： 一种巨大染色体。其 主体呈柱状体，表面 伸出许多毛状突起， 形似灯刷。 形成： 为一对同源染色体。这 对同源染色体之间由一 个或多个交叉联系起来 ； 螺旋化的染色质构成灯 刷染色体的柱状主体； 毛状突起是部分染色质 没有螺旋化，或者螺旋 化程度较低。 3、B染色体 一些生物中，除了稳定的 染色体外，还有一些额外 的小染色体。 正常稳定的染色体称为常 染色体，或A染色体。额 外的小染色体称为B染色 体、副染色体、超数染色 体或附加染色体等。 常染色体数目的增加

9、或 减少，常常是有害的。 额外染色体的数目在生物 世代间及个体间很不稳定 ，其世代间传递规律也与 常染色体不同。 B染色体特征与特性 普遍性：640多种植物，170多种动物 较A染色体小，多由异染色质组成，不载有基 因，但可复制。 一般对生长没有影响，但增加一定数量时， 就不利生存。 *黑麦(S. cereale, 2n=14)的B染色 体 湖北贝母 的B染色体 三、染色体的化学组成与超微结构 （一）原核生物染色体 1、化学组成 核酸分子：通常只有一个DNA或RNA分子 。 蛋白质：DNA-binding protein，富于带正 电荷氨基酸，与核酸分子结合。 2、形态结构： 单链/双链； 环

10、状/线性； 1、化学组成 成份 核酸蛋白质质 DNARNA组组蛋白非组组蛋白 比例10.051 0.51.5 类类型 H1、H2A、H2B 、H3、H4 种类类多 （二）真核生物染色体 2. 基本结构单位核小体 串珠模型： 基本结构单位：由核小体（nucleosome） 、连接丝 (linker)、组蛋白H1 组成。 核小体：由H2A、H2B、H3、H4 各两分子组成八聚 体核心，外面缠绕约140bp DNA双链1 .75圈； 核小体之间有5060bp的DNA连接丝相连； H1 位于核小体之间 每个基本单位约含180-200个核苷酸对。 3、染色体结构 四级结构： 核小体螺旋体超螺旋体染色体

11、压缩倍数 DNA 7倍 核小体 6倍 螺旋体 40倍 超螺旋体 5倍 染色体 DNA压缩为染色体时，共压缩了近1万倍 。 4、染色体的单线性. 染色单体只含有一条双链DNA分子 第二节 细胞分裂的染色体行为 一、细胞的有丝分裂 二、细胞的减数分裂 三、减数分裂的意义 （一）细胞周期 细胞周期 间期 分裂期 G1期 S期 G2期 前期 中期 后期 末期 一、细胞的有丝分裂 （二）分裂期 （二）分裂期 前期：染色体浓缩变粗，纺锤体形成，核 仁核膜消失。 中期：染色体最短最粗，向赤道面移动，着 丝粒区域排列在赤道板上。 后期：染色体着丝粒分离，染色单体分开 ，分别向两极移动。 末期：染色单体移到两极

12、，染色体解螺旋 ，核膜核仁重新形成。 （三）有丝分裂应注意的问题 DNA复制是在间期进行。 间期为染色质，分裂期是染色体。 前期（含中期）染色体是由两条染色单体组 成。 中期着丝点排列中央赤道板上。 后期染色单体分开。因此，从后期开始染色 体是单条的。 两个子细胞的染色体数目与结构同母体一样 。 （1）间期 (前间期) ( preinterphase) （2）减数第一分裂 (meiosis I) （3）中间期 (interkinesis) （4）减数第二分裂 (meiosis) 前期 I (prophase I, PI), 中期 I (metaphase I, MI) 后期 I (anapha

13、se I, AI) 末期 I (telophase I, TI) 前期 II (prophase II, PII), 中期 II (metaphase II, MII) 后期 II (anaphase II, AII) 末期 II (telophase II, TII) 二、细胞的减数分裂 （一）减数分裂周期 1、周期 1 细线期 2 偶线期 3 粗线期 4 双线期 5 终变期 6 中期I 7 后期I 8 末期I 9 前期II 10 中期II 11 后期II 12 末期II 2、减数分裂特点（与有丝分裂比较 ）： （1）S期仅完成约99.7%的DNA合成，而其余的 0.3%在偶线期合成。 （2

14、）连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次， 分裂的结果导致染色体减半。 （3）第一次减数分裂的前期特别长，染色体变化 复杂。 （二）减数分裂的分期特点 根据核内变化特点，分为五个时期： (1). 细线期 (leptotene) (2). 偶线期 (zygotene) (3). 粗线期 (pachytene) (4). 双线期 (diplotene) (5). 终变期 (diakinesis) 1、第一次减数分裂 （1）前期 I： 1）细线期(leptonene) 染色体浓缩为细丝，但不能分辨其双重性 。 细线期 2). 偶线期(zygotene) 同源染色体配对，其对应部位相互开始紧密排列，并 纵向联结在一起，称为联会 (synapsis)，这样联会 的一对同源染色体就称为二价体(bivalent) 。二价 体包含有4条染色单体。 2n 条染色体配对形成 n 对染色体。 细胞内二价体 (n) 的数目就是同源染色体的对数。 偶线期 联会复合体(synaptonemal complex)的结构 同源染色体联会时形 成的一种特殊结构 联会复合体，其构 成如图所示： 两