《高中生物-第六章-遗传与人类健康-第一节-人类遗传病的主要类型课件-浙科版必修2》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高中生物-第六章-遗传与人类健康-第一节-人类遗传病的主要类型课件-浙科版必修2（27页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 他叫胡一舟，生于1978年。大家亲切地叫他舟舟， 是个“可爱的天才指挥家”，先天智力障碍（21-三体 综合征）患者。 病因：常染色体变异, 21号染 色体比正常人多了一条。 【思考】 21-三体综合征属于哪一类型的 遗传病？ 1辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的 危害。 2简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风 险。 单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起 的疾病。 一、单基因遗传病 遗传物质是否改变是 判断遗传病的依据。 1.常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短 指、家族性心肌病等。 2.常染色体隐性：遗传性神经性聋哑
2、、苯丙酮尿 症、镰刀形细胞贫血症、白化病等。 4.连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病等。 3.连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病等。 5.连锁遗传：睾丸发育不全症、外耳道多毛症等。 【思考】人体内含有某种单基因遗传病的致病基 因一定患病吗？ 提示：不一定。单基因遗传病的致病基因若为隐 性，可能不患病。 多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因 素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与 后天获得性疾病相区分。 二、多基因遗传病 如：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心 病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病 叫染色体异常遗传病。 目前已发现的人类染色
3、体异常遗传病有100多种， 这些病几乎涉及人类的每一对染色体。常见的病 例有：猫叫综合征、21三体综合征、特纳氏综 合征、葛莱弗德氏综合征等。 三、染色体异常遗传病 1.猫叫综合征 人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生 长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障 碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 2.先天愚型（即21-三体综合征） 症状：患者智力低下， 身体发育缓慢，常表现 出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外， 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。 病因： 多了一条21号染色体 【方法台】 遗传系谱图中遗传病类型的判断方法 无中
4、生有为隐性，有中生无为显性； 隐性遗传看女病，父子无病非伴性； 显性遗传看男病，母女无病非伴性； 父子相传为伴Y。 【例】如图所示为先天愚型的遗传图解，据图分析 ，以下叙述错误的是( ) A.患者2体内的额外染色体一定 来自父方 B.患者2的父亲的减数第二次分 裂后期发生了差错 C.患者1体内的额外染色体一定来自其母亲 D.患者1体内的额外染色体若来自父亲,则差错发生 在减数第一次分裂或减数第二次分裂 【解题关键】首先结合图示找出1号和2号中所多 出的染色体的来源，然后确定发生异常的亲本及 减数分裂异常的时期。 【解析】选C。由于图中的1条染色体被标记，所以 能看出患者2的染色体有两条来自其父
5、方，而且是 在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出 的染色体无法判断是来自父方还是母方；1号患者 父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发 生差错，产生的精子都会多出1条染色体，使1号患 病。 四、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 讨论： 1.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是，如精神分裂症往往是人出生后在生 活中因受某种刺激而引发的精神分裂表现。 2.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是，如某些先天性心脏病是由于孕妇在 妊娠期间误服某些药物所致。 人类遗传病 单基因遗 传病 多基因遗 传病 染色体异 常遗传病 常染色体 X染色体 Y染色体 显性：软骨发育不全
6、、多 指、并指等 隐性：苯丙酮尿症、镰刀形 细胞贫血症、白化病等 显性：抗维生素D佝偻病等 隐性：血友病、红绿色盲等 睾丸发育不全症、外耳道 多毛症等 先天性心脏病、唇裂、高血压病、冠心 病、精神分裂症等 染色体结构异常：猫叫综合征 染色体数目异常：特纳氏综合征等 1.血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他 的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型 的预测应当是 ( ) A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病、女儿正常 C.儿子正常、女儿患病 D.儿子、女儿中都有可能出现患者 D 2.有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作 ，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱羧酶所致。 如图为某家族舞蹈症
7、的遗传系谱图。下列 说法正确的是( )D A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病 B.3个体是致病基因携带者的可能性为1/2 C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生 改变 D.1和2婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚 配要高得多 【解析】根据图谱“无中生有”且“母亲患病其儿 子不患病”判断舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传 病。由1、2个体的患病后代2可知，1、2 个体均为杂合子，故3个体是致病基因携带者的可 能性为2/3。这种病是单基因遗传病，产生的根本 原因是基因突变。1和2婚配属于近亲结婚，所 以后代患隐性遗传病的几率大大提高。 3.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基 因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是 （ ） A男患者与女患者结婚，其女儿正常 B男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 D 4.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染 色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血 友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女 孩，表现型正常的概率是（ ） A916 B 34 C316 D14 B 布用线缝，木用胶粘，心用诚连。
