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1、同型半胱氨酸代谢基因检测及遗传分析报告基本信息ID号检测日期姓名性别出生日期身高体重民族汉送检样本口腔脱落细胞检测平台ABI 3130测序平台基因检测结果图基因分型结果基因位点分型结果正常基因型结论MTHFR亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677TTTCC纯和突变A1298CAAAA野生型MTRR甲硫氨酸合成酶还原酶基因A66GGGAA纯和突变MTR甲硫氨酸合成酶基因A2756GAAAA野生型* 基因的基本组成单位是四种脱氧核糖核苷酸，分别由A、T、C和G四种字母表示。每个人都有两套基因，分别源自父亲和母亲，某个基因位点的遗传变异可能存在于这两套基因中的一个或两个，因此，将组合出三种基因型：野生型，
2、表示两个等位基因都无变异；杂合突变，表示其中有一个等位基因存在变异；纯和突变，表示两个等位基因都存在变异。*分型结果中的绿色代表野生纯合基因型，该基因型的个体基因功能处于正常水平；* 分型结果中的红色代表突变基因型，该基因型的个体基因功能较正常水平有所降低；遗传分析1、遗传分析结论根据您的基因检测结果，您在MTHFR基因的C677T位点为纯和突变，在MTRR的基因的A66G位点为纯和突变，因此您在同型半胱氨酸的代谢能力方面具有先天遗传缺陷。2、基因位点遗传分析MTHFR MTHFR（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, 亚甲基四氢叶酸还原酶）是叶酸
3、代谢途径的关键酶之一，可催化5，10-二甲基四氢叶酸产生甲基供体，促使体内同型半胱氨酸甲基化合成甲硫氨酸，使同型半胱氨酸代谢并降低。MTHFR基因的C677T位点突变，改变了编码的亚甲基四氢叶酸还原酶的蛋白结构，导致酶的活性与耐热性下降，机体转化叶酸为甲基化叶酸的能力显著降低。根据研究表明，携带MTHFR基因的C677T位点为纯和突变, 会导致机体叶酸转化能力降低约70%（携带MTHFR基因的C677T位点为杂合突变, 会导致机体叶酸转化能力降低约40%）。因此，您需要不定期的补充甲基化叶酸，以调控先天缺陷基因的表达，确保机体有足够的活性叶酸用以降低同型半胱氨酸毒素可能升高的风险。尤其需要注意
4、的是避免使用合成叶酸，因为长期服用合成叶酸具有导致癌症的风险。MTRRMTRR（5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine MethyltransferaseReductase，甲硫氨酸合成酶还原酶）是同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化的关键酶之一。甲硫氨酸是蛋白质合成和一碳代谢的必需氨基酸，它的合成是由甲硫氨酸合成酶（MTR基因编码）催化的，而甲硫氨酸合成酶因为辅助因子维生素B12被氧化而最终失活。MTRR编码的甲硫氨酸合成酶还原酶能够通过还原型甲基化作用重新生成具有功能活性的甲硫氨酸合成酶。突变基因影响了产物酶的活性，导致维生素B12不能被有效甲基化，使得甲硫氨酸合
5、成酶因无法获得足够的辅因子而失活，从而影响了正常的生理功能。即使血液中维生素B12处在正常水平，却因为不能被有效甲基化，而引起同型半胱氨酸水平升高。MTRR基因的 A66G位点纯和或杂合突变，需要补充甲基维生素B12，以弥补先天遗传缺陷，维持机体同型半胱氨酸代谢的正常机能。需要注意区别甲基维生素B12和普通维生素B12在调控基因表达中的差异，普通的B12对调控基因表达不起作用。MTRMTR（5-Methyltetrahydrofolate-Homocysteine Methyltransferase,甲硫氨酸合成酶）是同型半胱氨酸向甲硫氨酸转化的关键酶之一，在辅酶因子维生素B12的作用下直接催
6、化同型半胱氨酸甲基化合成甲硫氨酸。突变基因引起同型半胱氨酸生成甲硫氨酸的酶促通路过度活化。甲硫氨酸合成酶需要结合活性形式的B12(甲基维生素B12)才能发挥其催化作用，酶通路的过度活化使甲基维生素B12迅速耗尽，导致甲基维生素B12不足，从而引起同型半胱氨酸水平升高。由于MTR基因的 A2756G位点纯和或杂合突变，会导致甲基维生素B12迅速耗尽，尤其需要补充甲基维生素B12，以弥补先天遗传缺陷，维持机体同型半胱氨酸代谢的正常机能。需要注意区别甲基维生素B12和普通维生素B12在调控基因表达中的差异，普通的B12对调控基因表达不起作用。当同时具有MTR基因A2756G位点和MTRR基因 A66
7、G位点的突变情况，这两者具有协同叠加作用，需要长期大剂量的补充甲基维生素B12。健康干预建议根据遗传分析结论，您在MTHFR基因的C677T位点为纯和突变，在MTRR基因的A66G位点为纯和突变，因此您需要同时补充甲基化叶酸与甲基维生素B12等膳食补充剂，并食用富含叶酸与B12的食物。尤其需要注意的是避免使用合成叶酸，因为长期服用合成叶酸具有导致癌症的风险。注意区别甲基维生素B12和普通维生素B12在调控基因表达中的差异，普通的B12对调控基因表达不起作用。同型半胱氨酸是人体产生的一种毒素，被称之为“新一代的胆固醇”，同型半胱氨酸偏高比体重，血压更为重要，是心脑血管疾病的独立危险因子， 直接与
8、心脑血管疾病、糖尿病并发症、帕金森综合症、老年痴呆症、恶性肿瘤等多种疾病发病相关，是评判我们健康和疾病的关键指标。同型半胱氨酸的升高的原因有原发性和继发性两大类危险因素。其中原发性危险因素包括遗传、生活方式与环境危险因素；继发性危险因素包括疾病、药物、年龄和性别、雌激素水平等。遗传危险因素对同型半胱氨酸升高作用占30-35%的比重。所以，在充分了解同型半胱氨酸升高的遗传危险因素基础上，还需要通过同型半胱氨酸危险因素调查问卷全面掌握其他原发、继发危险因素，以及您当前的同型半胱氨酸水平。健康管理师将会对您所有的同型半胱氨酸升高危险因素进行综合评估，并为您制定标本兼治、贯穿全生命周期、个性化的健康干
9、预方案。针对高同型半胱氨酸状态，进行直接“降同”的对症处理；针对先天遗传缺陷基因和不良生活方式与环境，进行调控基因表达的对因干预；针对亚健康状态和疾病，进行提升甲基化、抗氧化能力和对高血压心脑血管事件以及糖尿病并发症的预防干预。报告人：#报告时间：#-#-#参考文献：【1】Weisberg IS1, Jacques PF, Selhub J, Bostom AG, Chen Z, Curtis Ellison R, Eckfeldt JH, RozenR.The 1298A-C polymorphism in methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR)
10、: in vitro expression and association with homocysteine.Atherosclerosis156(2001)409415【2】Olteanu H1, Munson T, Banerjee R.Differences in the efficiency of reductive activation of methionine synthase and exogenous electron acceptors between the common polymorphic variants of human methionine synthase
11、 reductase.Biochemistry41(45),1337813385.【3】Gaughan DJ1, Kluijtmans LA, Barbaux S, McMaster D, Young IS, Yarnell JW, Evans A, Whitehead AS.The methionine synthase reductase (MTRR) A66G polymorphism is a novel genetic determinant of plasma homocysteineconcentrations.Atherosclerosis.2001Aug;157(2):451
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13、 Zhou T, Wang X1.Plasma homocysteine levels and genetic polymorphisms in folatemetablism are associated with breast cancer risk in chinesewomen.Hered Cancer ClinPract. 2014 Feb 21;12(1):2【6】Laraqui A1, Allami A, Carri A, Coiffard AS, Benkouka F, Benjouad A, Bendriss A, Kadiri N, Bennouar N, Benomar
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15、mans LA, Blom HJ, den Heijer M, Schouten EG, Kok FJ, VerhoefP.The 2756AG variant in the gene encoding methionine synthase: its relation with plasma homocysteine levels and risk of coronary heart disease in a Dutch case-control study.Thromb Res. 2003 May 1;110(2-3):87-91.【8】Vaughn JD1, Bailey LB, Shelnutt KP, Dunwoody KM, Maneval DR, Davis SR, Quinlivan EP, Gregory JF 3rd, Theriaque DW, KauwellGP.Methionine synthase reductase 66A-G polymorphism is associated with increased plasma homocysteine concentration when combined with the homozygous methylenetetrahydrofolatereductase 677C
