《高中生物第三册第8章遗传与变异（1）沪科》由会员分享，可在线阅读，更多相关《高中生物第三册第8章遗传与变异（1）沪科（62页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、遗传与变异 HeredityandVariationofLife 遗传（heredity)：即亲代和子代之间或 子代个体之间相似的现象。 变异（variation)：即亲代和子代之间， 子代个体之间的差异。 Heredity and Variation 遗传的基本规律一 遗传病的概念及其分类二 单基因遗传 三 多基因遗传四 人类的染色体 五 基因的结构、功能与突变六 遗传的基本规律 Basic Law of Heredity 一、分离律 （law of segregation） 孟德尔取得成功的原因 选用豌豆作为实验材料。 由单因素到多因素的研究方法。 用统计学方法对实验结果进行分析。 科学设
2、计实验程序。 现 象 假 说 验 证 理 论 现象的观察与思考 孟德尔选择了豌豆作为遗传试验材料，找出 了七对易于区分的相对性状，他还发现一棵植株 或种子上有多对相对性状。 一对相对性状的遗传试验 这么多的性状，该如何研究呢？你是如何思 考的？ 简单复杂 思路启发 （一）实验 P亲代 F1子一代 F2子二代 杂交 自交 （二）假说 遗传性状是由遗传因子决定的。 在体细胞中，遗传因子成对存在。 在形成配子时，成对的遗传因子发生分离 ，结果每个生殖细胞中只含有成对遗传因 子中的一个；受精时雌雄配子以随机而又 均等的机会结合成合子，遗传因子又恢复 了成对状态。 杂种产生的不同配子数目相等，而雌雄配
3、子的结合又是随机的，因而可得出一定的 比例。 表现型（phenotype） 生物所表现出的遗传 性状叫表现型。 基因型（genetype） 与表现型相关的基因 组成叫基因型。 等位基因（alleles） 控制相对性状的基因叫 等位基因。（细胞遗传学证实等位基因是位 于同源染色体相对位置不同形式的基因） 如果用字母表示基因，高D，矮d，基因型 则可写作DD、Dd、dd。 纯合子（homozygote） 一对相同基因构 成的基因型叫纯合子，如DD、dd。 杂合子（heterozygote） 两个不同基因组 成的基因型为杂合子，如Dd。 显性性状（dominant character）杂交过 程中，
4、在子1代中出现的性状叫显性性状。 显性基因（dominant gene） 控制显性性 状的基因叫显性基因。 隐性性状（recessive character） 子1代 没有表现出来的性状叫隐性性状。 隐性基因（recessive gene） 控制隐性性 状的基因叫隐性基因。 上述实验可写成： （三）验证 测交（test cross）测交是指让被测个体与 隐性类型的杂交，以此测定被测个体的基因 型。 （四）分离律（law of segregation ） 杂合体形成生殖细胞时，成对的基因彼此 分离，分别进入不同的生殖细胞，这一基 因的行动规律称为分离律，即孟德尔第一 定律。 （五）细胞学基础 减
5、数分裂中同源染色体的分离。 二、自由组合律 （law of independent assortment） （一）实验 黄:绿 = (315+101) : (108+32) = 3 : 1 圆:皱 = (315+108) : (101+32) = 3 : 1 （二） 假设 YY RR yy rr Yy Rr Yy Rr YY Rr YY RR YY Rr Yy RR Yy Rr Yy Rr Yy RR Yy Rr YRYr YR yR yr yr yR Yr YY rr Yy rr Yy rr yy RR yy Rr yy Rr yy rr P F1 减数分裂 F1 配子 （三）验证 YyRr
6、 yyrr X yr YR yR Yr yr YyRr yyRr Yyrr yyrr F1 隐性纯合子 测交 配 子 测交 后代 1 : 1 : 1 : 1 （四）自由组合律 生物在生殖细胞的形成过程中，不同对基 因独立行动，可分可合，随机组合在一个 生殖细胞中，这就是自由组合律，即孟德 尔第二定律。 （五）细胞学基础 减数分裂中，不同对的染色体是否进入一 个生殖细胞是随机的，位于非同源染色体 的非等位基因也伴随这些染色体而随机组 合。 （六）生物学意义 杂交过程中，经过基因的自由组合，形成 多种类型的配子，增加了生物的变异类型 ，为进化提供了原料。 三、 连锁与交换律 （law of lin
7、kage and crossing-over） 1 : 1 : 1 : 1 P F2 （一）实验 没有得到 此结果！ 50%50% P F2 42% 42% 8% 8% P F2 两种或两种以上性状联合传递的现象称为连 锁（linkage） 像雄果蝇那样在连锁过程中没有发生交换， 这种现象称为完全连锁； 像雌果蝇那样产生了交换，这种现象称为不 完全连锁。 （二）解释 P 配子 F1 配子 F2 P 配子 F1 配子 F2 （三）连锁与交换律 在生殖细胞的形成过程中，位于同一染色 体上的基因连锁在一起，作为一个单位进 行传递，表现出连锁现象；位于一对同源 染色体上的不同对等位基因之间可以发生 交
8、换，表现出重新组合的性状；即连锁交 换律。 同一条染色体上的基因称为一个连锁群（ linkage group）。 一般情况下，一种生物连锁群的数目同体 细胞的染色体对数即单倍染色体的数目相 等。 位于同一个染色体上的不同基因，在减数分 裂过程形成配子时，常常连在一起进入配子 中，在减数分裂形成四分体时，由于同源染 色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交 换而发生交换，因而产生基因重组。 （四）细胞学基础 （五）重组率 重组率：也称交换率或互换率，是指杂交 子代中重组类型数占全部子代总数的百分 率。 重组率=重组合类型数/（重组合类型数+亲 组合类型数）100% 一对同源染色体上两对等位基因上的
9、距离 可用图距单位来衡量，即重组率为1%时计 为1厘摩。 例：果蝇的黑身（b）、残翅（v）、朱沙眼 （cn）的基因都位于2号染色体上，b、v之 间的重组律为17%，b和cn之间的重组律为 8%，v和cn之间的重组律为9%由此可以推测 他们之间的相对位置为 黑身朱沙眼残翅 b cn v 8% 9% 三大定律区别 分离规律：一对同源染色体上的一对等位基 因。 自由组合规律：两对同源染色体上的两对等 位基因，基因重组为非同源染色体自由组合 。 连锁和互换规律：一对同源染色体上的两对 或多对等位基因，非同源染色单体的局部互 换而互换，从而导致基因重组。 三大定律联系 分离规律是三个基本规律中最基本的规
10、律， 自由组合规律、连锁与互换规律是分离规律 的引申和发展。 等位基因随同源染色体的分开而分离，在分 离之前，他们可能发生互换，同时，非等位 基因随非同源染色体的自由组合而自由组合 ，从而形成各种不同基因组合的配子。 三大定律在人类遗传中的体现 人类受一对基因控制的遗传性状称单基因遗 传性状。如：人对苯硫脲（PTC）的尝味能 力 当决定两种遗传性状的基因位于人类不同对 同源染色体上时，这两种单基因性状的传递 就符合自由组合律。如：ABO血型（9）和 MN（4）血型之间的传递。 决定两种性状的基因位于同一染色体上时 ，它们之间的传递将从属于连锁与交换律 。如：ABO血型基因和一种常染色体显性 遗
11、传病甲髌综合征的致病基因（NP）都 位于9号染色体上。 四、遗传分析中的概率 概率 指某一事件随机发生可能性的大小。 独立事件 有若干个事件，如果其中任一事件 出现与否，都不影响其他事件出现的频率， 这些事件称为相互独立事件。 互斥事件 有若干事件，如果其中任一事件的 出现都排除其它另一些事件的出现，这些事 件就称为互斥事件。 加法定律 相互排斥事件的总概率是它们各个 概率的和。 如事件A与B互斥，A的概率为p，B的概率为q，则 A与B中任何一事件出现的概率为：P（AB）p q。 推论：两对立事件（必有一个发生的两个互斥事件 ）的概率之和为1。 如生男概率生女概率1；正常概率患病概率 1。 乘
12、法定律 独立事件同时发生的概率是它们 各个概率的乘积。 如A事件的概率为p，B事件的概率为q，则 A、B事件同时或相继发生的概率为：P（ AB）pq。 Brief Summary 位于同源染色体上的等位基因互相分离 把两对或两对以上的基因合起来考虑 位于不同染色体上的非等位基因自由组合, 其特点是杂合子的子1代自交后，子2代4 种表型,比例为9:3:3:1 位于同一条染色体上的非等位基因连锁遗 传,连锁可是完全的,也可由于交换而不完 全连锁,在不完全连锁中子1代测交后子2代 大部分是亲组合,少部分重组合类型。 Exercises 基本概念:交叉和交换,连锁与不完全连锁。 在分析两对以上性状杂交
13、实验结果时，如 何区分自由组合和连锁互换。 遗传病的概念及其分类 The Concept and Classification of Hereditary Diseases 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生 条件的改善，人类传染性疾病已得到控制 ，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率 却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁 人类健康的一个重要因素！ 对人类基因的研究表 明，人类的大多数疾 病，甚至普通感冒和 肥胖都可能有人类的 遗传基因有关。 1.SARS 2.爱滋病 3.白化病 4.红绿色盲 5.大脖子病 6.先天性白内障 7.高度近视 下列哪些属于 遗传病？ 1.SARS 2.爱滋病 3.
14、白化病 4.红绿色盲 5.大脖子病 6.先天性白内障 7.高度近视 下列哪些属于 遗传病？ 讨论： 人的胖瘦是由基因决定的吗？ 有人认为“人类所有的病都是基 因病”，你能说出这种提法的依 据吗？你同意这种观点吗？ 一、遗传病的概念 遗传性疾病（inherited disease） 是指由 于生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改 变（突变或畸变）而引起的疾病，并按一 定方式在上下代间传递。 遗传因素在疾病发生中的作用 遗传因素 环境因素 染色体病 单基因病 坏血病 物理、化学因素损伤 结核病 传染病 哮喘、精神分裂症 消化性溃疡 先天性心脏病 糖尿病、唇裂 高血压 脊柱裂 特点 垂直传递。 常伴有遗传物质（染色体或基因 ）的改变。 有特定的发病年龄和病程。 具有终生性。 通常表现出先天性的特征。 不等同于家族性疾病。 二、遗传病的类型 单基因病（monogenic disease） 多基因病（polygenic disorder） 染色体病（chromosomal disorder） 线粒体病（mitochondrial genetic disorder ） 体细胞遗传病（somatic cell genetic disorder） 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 Thank You !Thank You !
