基因突变及其他变异（人教）

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1、 考纲要求展示 知识识内容 要 求 基因突变变及 其意义义 基因突变变的 特征及其原 因 染色体结结构 变变异和数目 变变异 生物变变异在 育种上的应应 用 转转基因食物 的安全 低温诱导诱导 染 色体数目加 倍 实实 验验 调查调查 常见见的 人类遗传类遗传 病 实实 验验 知识网络构建 第1节 基因突变和基因重组 一、基因突变 1. 基因突变的实例：镰刀型细胞贫血症 症状红细红细 胞呈镰镰刀状，易破裂，使人患溶血性贫贫 血 病因血红红蛋白多肽链肽链 上一个_被缬缬氨酸替 换换 根本 原因 血红红蛋白基因(DNA)上一对对_被替换换， 即由_ 2. 基因突变的概念、原因、特点及意义 (1)概

2、念：DNA分子中发生碱基对的替换、 _，而引起的基因结构的改变。 (2)类型：自然突变和_突变。 (3)发生时期：主要是细胞分裂间期_复制时。 (4)原因： 外因：_因素：紫外线、X射线。 化学因素：亚硝酸、_。 生物因素：某些_。 内因：DNA复制过程中，基因中碱基对的_、数 量和_发生改变，从而改变了基因的结构。 (5)特点：_、随机性、低频性、_、多 害少利性。 (6)意义：是_产生的途径； 是生物变异的根本来源； 是生物进化的_。 二、基因重组 1. 概念：生物体进行_的过程中，控制不同性状 的基因的重新组合。 2. 类型 的非等位基因的自由组合 的等位基因随 着的交换而交换 3. 意

3、义 形成生物 的重要原因之一 为生物变异提供了极其丰富的来源，对生物 具有 重要意义 精子和卵细细胞随机结结合属于基因重组吗组吗 ？ 【自我校对】 一、1. 谷氨酸 碱基对 TAAT 2. (1)增添和缺失 (2)诱发 (3)DNA分子 (4)物理 碱基类似物 病毒 种类 排列顺序 (5)普遍性 不定向性 （6）新 基因 原始材料 二、1. 有性生殖 2. 非同源染色体同源染色体上非姐妹 染色单体 3. 多样性进化 思考：不属于。基因重组发生在精子和卵细胞形成过程 中，受精作用不存在基因重组。 基因突变 一、基因突变的类型 1. 根据对性状类型的影响，可将基因突变分为： (1)显性突变：如aA

4、，该突变一旦发生即可表现相应性状 。 (2)隐性突变：如Aa，突变性状一旦在生物个体中表现出 来，该性状即可稳定遗传。 2. 根据诱变时的状态，可将基因突变分为： (1)自然突变：即在自然状态下发生的基因突变。 (2)诱发突变：即在人工条件下诱发的基因突变。 二、基因突变对后代性状的影响 1. 基因突变影响后代性状 原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变 ，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。 2. 基因突变不影响后代性状 原因：(1)若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码子 改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了 的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因

5、 控制的性状不改变；(2)若基因突变为隐性突变，如AA中 其中一个Aa，此时性状也不改变。 三、人工诱变 原理利用物理、化学、生物因素处处理生物，使 它发发生基因突变变 方 法 物理方法：辐辐射诱变诱变 、激光诱变诱变 化学方法：用秋水仙素、硫酸二乙 酯酯、亚亚硝酸等处处理 过过程 意义义提高变变异频频率，创创造动动物、植物和微生 物新品种 1. 发发生在体细细胞有丝丝分裂过过程中的基因突变变一般随个体 死亡而消失，发发生在生殖细细胞有丝丝分裂或减数分裂过过程中 的基因突变变可以传递给传递给 后代。 2. 无丝丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时时均可发发 生基因突变变。 【例1】 (2

6、010福建高考T5)下图为人WNK4基因部分碱 基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知 WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 。该基因发生的突变是( ) A. 处插入碱基对GC B. 处碱基对AT替换为GC C. 处缺失碱基对AT D. 处碱基对GC替换为AT 【解析】据题知赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种， 结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列，可以确 定该题中的赖氨酸的密码子是AAG，所以当处碱基 对AT替换为GC，则相应的密码子由AAG被替换成 谷氨酸的密码子GAG。 【答案】B 基因突变三种情况，对蛋白质结构的影响大小的比较 碱基对对影响范围围 对

7、对氨基酸的影 响 减小对对蛋白质结质结 构的影响的措施 替换换小只改变变1个氨 基酸或不改变变 增添大增添位置前不 影响，影响增 添后的序列 若开始增添1个碱基 对对，可再增添2个、5 个即3n2或减少1个 、4个即3n1 缺失大缺失位置前不 影响，影响缺 失后的序列 若开始缺失1个碱基 对对，可再减少2个、5 个即3n2或增添1个 、4个即3n1 1. 下表表示某真核生物酶X的基因，当其序列的一个碱基 被另一碱基替换时的假设性蛋白质产物(用甲、乙、丙、丁 表示)，根据此表不能得出的结论是( ) 相对对于酶X的活性相对对于酶X的氨基酸数目 甲100%不变变 乙50%不变变 丙0%减少 丁150

8、%不变变 蛋白质甲的产生是由于基因中碱基的替换发生在基因 中不编码氨基酸的部位 蛋白质乙的氨基酸序列一定发生了改变 单一碱基替换现象无法解释蛋白质丙的产生 蛋白质乙和蛋白质丁的氨基酸序列一定不同 A. B. C. D. 【解析】蛋白质甲的活性不变，可能是由于碱基的替换发生 在不编码氨基酸的部位，也可能是由于碱基替换后，密码子 所对应的氨基酸不变(一种氨基酸可以对应多个密码子)。蛋 白质丙活性消失，氨基酸数目减少，很可能是由于单一碱基 的替换后，使终止密码子提前出现，肽链的合成提前终止。 【答案】A 基因突变变可产产生新的基因，但是没有改变变染色体上基因的 数量，只是改变变基因的种类类，即由A-

9、a或a-A，而A、a的本 质质区别别是其基因分子结结构发发生了改变变，即基因中脱氧核苷 酸种类类、序列发发生了改变变。 基因重组 1. 基因重组组不能产产生新的基因，但能产产生新的基因型。 基因突变变既能产产生新的基因，又能产产生新的基因型。 2. 有性生殖后代性状多样样性的主要原因是基因重组组。 3. 传统传统 意义义上的基因重组组是在减数分裂过过程中实现实现 的， 但精子与卵细细胞的结结合过过程不存在基因重组组。 4. 人工控制下的基因重组组 （1）分子水平的基因重组组，如通过对过对 DNA的剪切、拼接而 实实施的基因工程。 （2）细细胞水平的基因重组组，如动动物细细胞融合技术术以及植 物

10、体细细胞杂杂交技术术下的大规规模的基因重组组。再如肺炎双球 菌的转转化。 【例2】 (2009北京高考T3)真核生物进行有性生殖时，通 过减数分裂和随机受精使后代( ) A. 增加发生基因突变的概率 B. 继承双亲全部的遗传性状 C. 从双亲各获得一半的DNA D. 产生不同于双亲的基因组合 【解析】A项中，基因突变概率的高低与生物的生殖类型无 关。B项中，有性生殖过程中的变异主要来自于基因重组， 故有性生殖的后代具有更大的变异性；C项中，后代的核 DNA从双亲中各获得一半，而质DNA来自于母本，即来自母 本的DNA大于1/2。 【答案】D 根据细胞分裂图来确定变异的类型 对对A、B图图分析

11、A图图B图图 分裂类类型有丝丝分裂减数分裂 变变异类类型基因突变变基因突变变或基因重组组 2. 下列有关基因重组的叙述不正确的是( ) A. 控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组 B. 同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组 C. 非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组 D. 一般情况下，水稻花药内可发生基因重组而根尖则不能 【解析】B项中，交叉互换的对象是同源染色体的非姐妹染色单 体。D项中，水稻花药内发生减数分裂，可发生基因重组，根尖 细胞进行有丝分裂，不能发生基因重组。 【答案】B 用遗传遗传 学方法判断某新性状的来源： 将具有该该性状的个体交配 1. 若后代不出现该

12、现该 性状，则说则说 明该该新性状的产产生是环环境因 素造成的； 2. 若后代出现该现该 新性状，则说则说 明该该新性状是遗传遗传 物质质的变变 化引起的。 第2节 染色体变异 一、染色体结构变异 5. 单倍体。 (1)概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。 (2)特点：植株长得弱小，高度_。 单单倍体一定含一个染色体组吗组吗 ？ 三、实验：低温诱导植物染色体加倍 1. 原理：低温处理植物_细胞，能抑制 _的形成，细胞不能分裂为2个子细胞，细胞染 色体数目发生变化。 2. 过程：根尖培养低温诱导制作装片观察装片 得出结论。 【自我校对】 一、某一片段缺失 增加某一片段 非同源染色体 位

13、置 颠倒 二、1. 个别 染色体组 2. 形态 功能非 同源染色体 3. 受精卵 两 4. 秋水仙素 萌发 纺锤体 加倍 5. (2)不育 (3)缩短 纯合体 思考：不一定。如四倍体形成的单倍体含有两个染色体组 。 三、1. 分生组织纺锤体 染色体结构变异 染色体结构变异与基因突变的区别。 1. 从是否产生新基因上来区别 染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发 生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变。 包括DNA碱基对的增添、缺失或改变。基因突变导致新基因 的产生，染色体结构变异未形成新的基因。 2. 通过显微镜区别 染色体变异可借助光学显微镜观察，但基因突变、基

14、因重组显 微镜观察不到。 每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的 变化，所以引起的性状变化比基因突变引起的性状变化较大 一些。 【例1】 (2009上海高考)如图中和表示发生在常染 色体上的变异。 和所表示的变异类型分别属于( ) A. 重组和易位 B. 易位和易位 C. 易位和重组 D. 重组和重组 【解析】发生的是同源染色体的非姐妹染色单体之间的交 叉互换，而发生的则是非同源染色体之间的交叉互换，前 者属于基因重组，而后者则属于染色体结构变异中的易位。 【答案】A 易位与交叉互换换的区别别。 易位发发生在非同源染色体之间间，是指染色体的某一片段 移接到另一条非同源染色体上。交

15、叉互换发换发 生在减数分 裂的四分体时时期同源染色体的非姐妹染色单单体之间间，是 基因重组组。 1. 已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q 五个基因，如图列出的若干种变化中，不属于染色体结构 变化的是( ) 【解析】本题考查染色体结构变异。通过与已知染色体上 的基因种类和顺序比较可知，A项为缺失(少了P，q)，B项 为重复(多了O)，C项为倒位(P、q的位置发生改变)，D项中 基因N突变为n，基因O突变为o，但染色体的结构未发生变 化。 【答案】D 染色体数目变异 一、染色体组 1. 概念：染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，它们在形 态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗 传和变异的全部遗传信息。 2. 要构成一个染色体组，应具备以下条件： (1)一个染色体组中不含同源染色体。 (2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同 。 (3)一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因，但 不能重复 二、单倍体