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1、第5节节 关注人类遗传类遗传 病 高频考点突破 实验专题探究 命题视角剖析 第 5 节 关 注 人 类 遗 传 病 基础自主梳理 即时达标训练 基础自主梳理 一、人类遗传类遗传 病 1人类类基因遗传遗传 病 分类类含义义举举例 多基 因遗遗 传传病 由_控 制的人类遗传类遗传 病 腭裂、无脑脑儿、 _和青少年 型糖尿病等 单单基 因遗遗 传传病 由_ 控制的遗传遗传 病 显显性致病基因引起的，如 _、抗维维生 素D佝偻偻病；隐隐性致病基 因引起的，如_ 多对对基因 原发发性高血 压压 一对对等位基因软软骨发发育不 全 黑尿症 2.人类染色体遗传病 分类类含义义举举例 常染色体 遗传遗传 病 由
2、常染色体异常 引起的疾病 先天智力障碍(21三体 综综合征) 性染色体 遗传遗传 病 由_ 引起的疾病 _ 、先天性睾丸发发育不 全综综合征 性染色体异 常 性腺发发育不全综综合 征 思考感悟 21三体综合征女患者与正常人结婚后，可否生育 正常的孩子？若能，生正常孩子的概率是多少？ 二、遗传病的监测与预防 1禁止近亲结婚 (1)近亲的定义 直系血亲：从自己算起，向上推数_和 _，如父母、祖父母(外祖父母)、子女 、孙子女(外孙子女)等共五代人之间的血缘关系。 三代以内旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源 而生，除_以外的其他亲属，如同胞兄妹 、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 三代
3、向下推数三 代 直系亲亲属 (2)原因：在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先 那里继承同一种致病基因的机会大大增加，双方 很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生 子女患_的机会大大增加。 2遗传咨询(内容与步骤) (1)对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史，诊 断是否患有某种遗传病。 (2)分析_传递方式，判断类型。 (3)推算出后代的再发风险率。 隐隐性遗传遗传 病 遗传遗传 病 (4)提出对策、方法和建议(如是否适于生育，选 择性生育)等。 3提倡“适龄生育”：女子最适生育年龄一般是 2429岁。 4产前诊断 (1)方法 _检查、_检查。 孕妇血细胞检查。 绒毛细胞检查，_诊断。 (2)
4、优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。 优生的重要措施之一。 羊水B超 基因 高频考点突破 考点一考点一人类遗传病的比较 种类类病例主要症状病因 单单 基 因 遗遗 传传 病 显显性 遗传遗传 病 常染色体上： 软软骨发发育不全 上臂和大腿短小畸形 ，腹部隆起 致病基因导导致长长骨两端 的软软骨细细胞形成出现现障 碍 X染色体上： 抗维维生素D佝 偻偻病 X型(或O型)腿，骨骼 发发育畸形(如鸡鸡胸)， 生长缓长缓 慢 致病基因引起患者对钙对钙 磷吸收不良，导导致骨发发 育障碍 隐隐性 遗传遗传 病 常染色体上： 苯丙酮酮尿症 智力低下，头发发头发发 黄 ，尿中含有苯丙酮酮酸 而有异味
5、缺少控制合成一种酶的 正常基因，导导致苯丙氨 酸转变为转变为 苯丙酮酮酸 X染色体上： 进进行性肌营营养 不良(假肥大型) 肌肉萎缩缩、无力，且 行走困难难，患病后期 腓肠肠肌组织组织 被结缔组结缔组 织织替代而呈假性肥大 致病基因引起患者肌肉 发发育不良，导导致肌肉功 能障碍 种类类病例主要症状病因 多基因遗遗 传传病 原发发性 高血压压 ，无脑脑 儿等 少儿即发现发现 有高血 压压症 多对对基因 与环环境因 素影响 染 色 体 异 常 遗遗 传传 病 常染 色体 病 21三体 综综合征 智力低下，身体发发 育缓缓慢；面容特殊 ，眼间间距宽宽，口常 开，舌伸出 第21号染 色体比正 常人多出
6、 一条 性染 色体 病 性腺发发 育不全 综综合征 身材矮小，肘常外 翻，颈颈部皮肤松驰驰 为为蹼颈颈；外观为观为 女 性但无生殖能力 体内缺少 一条X染色 体，为为XO 型 【特别提醒】 先天性、家族性疾病与遗传病的 关系 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 ，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定 律。 即时应用 (随学随练，轻松夺冠) 1下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传 病高 21三体综合征属于性染色体病 软骨发育不全是细胞中只要一个基因有缺陷就 可患病 抗维生素
7、D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D 解析：选B。遗传病是遗传物质发生改变而引起的 疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出 来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变 所致，有些疾病不是由于遗传物质改变引起的， 如先天性白内障、先天性心脏病等，不正确； 根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下 步骤进行： 1先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐 性遗传。 (1)遗传系谱图中，双亲正常，子女中有患病的时 ，则该病必定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 (2)遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常的时 ，则该病一定是由显性基因控制的显性遗传病。 考点二
8、考点二单基因遗传病的判定 2其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色 体遗传。 (1)隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出 现父亲表现正常，而其女儿中有患者(即父正女病 )，就一定是常染色体隐性遗传病；若出现母亲是 患者，而其儿子表现正常(即母病儿正)，就一定 是常染色体隐性遗传病。 (2)显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出 现父亲是患者，而其女儿有正常的(即父病女正) ，就一定是常染色体显性遗传病；若出现母亲正 常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就一定是常 染色体显性遗传病。 3不能确定判断类型 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方向 推测。 4用集合论的方法解决两种病的患病概
9、率问题 当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合” 关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据 题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概 率)，再根据乘法定理计算： 设患甲病概率为m，则不患甲病的概率为1m。 设患乙病概率为n，则不患乙病的概率为1n。 那么，两病兼患的概率为mn。 只患一种病概率为m(1n)n(1m)mn2mn 。 患病概率：m(1n)n(1m)mnmnmn。 正常概率：(1m)(1n)1mnmn1(m nmn)。 只患甲病概率：mmn。只患乙病概率：nmn。 【特别提醒】 推断遗传病是否连续的方法是 从患者开始向上推，表现为代代得病为连续， 可判断为显性，决不能够向下
10、推。遗传规律研 究的对象是大群体，不是小家庭，在遗传系谱 研究时，千万不能简单地把家系中男女患者的 多少作为判断的依据。 即时应用 (随学随练，轻松夺冠) 2以下家系图中最可能属于常染色体隐性遗传 病、Y染色体遗传病、X染色体上显性遗传病、X 染色体上隐性遗传病的依次是(图中涂黑部分为患 者，白色部分为正常或携带者)( ) A B C D 解析：选C。中出现“无中生有”，为隐性遗 传病；中女性患者的父亲表现正常，属于常染 色体隐性遗传病；中女性患者后代中男性全部 患病，女性正常，女性患者的父亲患病，可以判 断最可能为伴X染色体隐性遗传病；中患者全 部为男性，最可能为伴Y染色体遗传病；中男 性患
11、者的女儿全部为患者，可以判断最可能为伴 X染色体显性遗传病。 实验专题探究 调查调查 常见见的人类遗传类遗传 病 1实验实验 原理 (1)人类遗传类遗传 病是由遗传遗传 物质质改变变而引起的疾病 。 (2)遗传遗传 病可以通过过社会调查调查 和家系调查调查 的方式 了解发发病情况。 2实验流程 【特别提醒】 注意区分遗传病、先天 性疾病、家族性疾病。 调查的群体基数要足够大。 实战演练 (专项提能，小试牛刀) 下面是某校生物科技小组“调查人群中某种性状 的遗传”课题的研究方案，回答有关问题。 .调查步骤： (1)确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 (2)设计记录表格及调查要点如下： 双亲亲
12、性状调查调查 的家庭 个数 子女总总 数 子女中患病人数 男女 总计总计 (3)分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 (4)汇总总结，统计分析结果。 .回答问题： (1)人群中的性状很多，在下列4项中，不应选择 _项进行遗传方式调查，其理由是 _ _ _ _。 A能否卷舌 B身高 CA、B、O血型 D红绿色盲 (2)请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 (3)如果要进一步判断该性状的遗传方式，还应注 意以下问题： 调查单位最好是_。 为了方便研究，可绘制_图。 (4)通过_的手段，对遗传病 进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防 遗传病的发生和发展。 答案：.(1)B 身高是由多
13、个基因决定的 (2)由上而下：双亲正常、父正常母患病、父患 病母正常、父母均患病 (3)患者家系 遗传系谱 (4)遗传咨询和产前诊断 命题视角剖析 视角视角1 1紧扣教材重点 单单基因遗传遗传 病的类类型判断 当同时时研究多种遗传遗传 病时时，只要有伴性遗传遗传 病， 求“患病男(女)孩”概率时时不用乘1/2。在研究诸诸如 (1/3 AA,2/3 Aa)与(1/2 AA,1/2 Aa)杂杂交后代各基因 型之比时时，为为避免造成遗遗漏，最好运用配子法解 题题。 人类白化病和苯丙酮尿症是代谢引起的疾 病。白化病患者皮肤缺乏黑色素；苯丙酮尿症 患者体内的苯丙酮酸大量从尿液中排出。下面 甲图表示苯丙氨
14、酸在人体内的代谢，乙图为某 家系苯丙酮尿症的遗传图谱，该病受一对等位 基因R、r控制。请据图回答有关问题： 例例1 1 (1)分析甲图可以得知，在基因水平上，白化病患 者是由于基因_发生突变所致，苯丙酮尿 症是由于基因_发生突变所致。 (2)分析乙图可知，苯丙酮尿症是由_染色 体上的_性基因控制的。 (3)乙图中5、8的基因型分别为_、 _。 (4)乙图中10是患病女孩的几率是_。请 用雌雄配子交叉法表示出此遗传图解。 【思路点拨】 解答本题需掌握以下知识： 基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而控制 性状。 显隐性遗传病的判断：无中生有为隐性，特别 注意7为女性。 10概率的正确计算取决于5、8基因型概率 的正确判断。 【尝试解答】 (1)3 2 (2)常 隐 (3)RR或Rr Rr (4)1/6 如图 【提示】 (1)基因对性状的控制有两条途径：一 是通过基因控制酶的合成代谢来控制生物性状， 二是通过控制蛋白质的结构来控制生物性状。由 甲图分析，基因对性状的控制途径应是第一种情 况，从甲图知黑色素的形成由两对基因控制，能 生出正常子女的一对
