一轮复习基因突变_基因重组_染色体变异.

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1、基因突变 生 物 的 变 异 不遗传的变异 可遗传的变异 基因重组 染色体变异 由于环境因素 影响，生物体 内遗传物质没 有改变 不同生物的可遗传变异来源： 病毒基因突变 原核生物基因突变 真核生物基因突变、基因重组 、染色体变异 基因突变 镰刀型细胞贫血症 实例 镰刀型贫血症是一种异 常血红蛋白病。一旦缺氧， 患者红细胞变成长镰刀型， 血液的粘性增加，引起红细 胞的堆积，导致各器官血流 的阻塞。而出现脾脏肿大， 四肢的骨骼、关节疼痛，血 尿和肾功能衰竭等症状，病 重时，红细胞受机械损伤而 破裂产生溶血现象，引起严 重贫血而造成死亡。 血红蛋白 谷氨酸缬氨酸氨基酸 mRNA DNA 突变 红细

2、胞 圆饼状 镰刀型 镰刀型细胞贫血症病因分析 GAAGUA CTT GAA CAT GTA 正常异常 基因碱基序 列代表了遗传信 息，序列改变了 ，遗传信息也改 变了，通过转录 、翻译形成的蛋 白质也就发生了 改变，性状自然 会发生改变。可 见，基因结构改 变会使生物发生 变异。 改变 增添 缺失 C T T C G C G A A G C G T C G C A G C G C G T A T C G C A G C G C G T A A T A T C G C T A G C G DNA片段 C T T C G C G A G G C G T C G C A A C G 基因突变的概念

3、由于DNA分子中发生碱基对的替换,增添和缺失 ,而引起的基因结构的改变.就叫做基因突变. 思考1：某对基因增添、缺失 、替换哪一种变化对蛋白质结 构的影响最小？ 替换 结果 基因突变是染 色体上的某一 位点上基因的 改变。 基因突变使一个 基因变成它的等 位基因,并且通 常会引起一定的 表现型的变化. 思考2：基因突变是否一定会导致性状改变？原 因是什么？ 1、发生基因突变的碱基位于基因结构的非编码区或 发生在真核生物基因结构的内含子内 2、由于多种密码子决定同样一种氨基酸，因此某些 基因突变也不引起生物性状的改变。例如：UUU和 UUG都是苯丙氨酸的密码子，当U和G相互置换，不会 改变密码子

4、的功能，因为决定氨基酸的还是苯丙氨酸。 3、隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变， 例如在豌豆中，高茎基因D对矮茎基因d是显性；若在 基因型为DD的受精卵中，有一个D突变为d，则该受精 卵的基因型为Dd，但矮茎基因在杂合状态下，其性状 不能表达。 思考3：基因突变是可遗传变异的 来源，基因突变一定能遗传吗？ 若发生在配子中，可遗传； 若发生在体细胞中，一般不能遗传； 有些植物的体细胞发生基因突变，可 通过无性繁殖传递。 思考4：基因突变发生于什么时候？ 细胞周期中的分裂间期（DNA分子复制时 ）有丝分裂间期（体细胞） 减数第一次分裂间期（生殖细胞） 但一般不能传给后代 可通过受精作用直接传

5、给后代 意义 基因突变是生物变异的根本来源； 为生物进化提供了最初的原材料。 引起突变的因素 物理因素：X射线 激光等 化学因素：亚硝酸 碱基类似物等 生物因素：病毒 某些细菌等 基因突变可产生新的基因、新的性状 基因突变的结果： 使一个基因变成它的等位基因 基因突变的特点： 普遍性 随机性 低频性 多害少利性 不定向性 任何生物 时期、个体、细胞、基因 不同基因突变频率不同 产生一个以上等位基因 化学因素：有亚硝酸、硫酸二乙酯等。 （1）人工诱导基因突变常用方法： 物理因素：包括X射线、紫外线、激光等； 生物因素：病毒、细菌等。 基因突变在育种上的应用 （4）诱变意义: 是创造动、植物新品种

6、和微生物新类型 的重要方法 基因突变在育种上的应用 成功率低,有利变异个体往往不多，需 大量处理生物材料。 （2 2）优点： 提高突变率，创造新类型 大幅度改良某些性状 （3 3）缺点 : “一猪生九仔，连母十个样”，这种个体 的差异，主要是什么原因产生的? 基因重组 二、基因重组 1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同 性状的基因的自由组合. 2、类型: 基因的自由组合: 交叉互换: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局 部互换. 3、范围:进行有性生殖的真核生物 非同源染色体上的 非等位基因自由组合 一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别

7、位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出 现的表现型就有 种。 A a b B A a B b Ab 和 aB AB 和 ab 220=1048576 A a b B A a Bb 同源染色体的非姐妹染色单体 之间的局部交换 3、意义: 通过有性生殖实现基因重 组为生物变异提供了极其 丰富的来源,是生物多样性 的重要原因之一. 基因重组能否产生新的基因？ 新的基因型？ 新的基因型 基因重组的广义理解： (1)基因工程也属于控制不同性状的基因 重新组合，属于非自然的基因重组，可 以发生在不同种生物之间，能够定向改 变生物性状。 (2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。 (3)基因重组

8、产生了新的基因型，但未产 生新基因。 基因突变 基因重组 本质 原因 时间 意义 可能性 产生新的基因 产生新的基因型 碱基对的增添、 缺失、改变 基因自由组合； 基因交叉互换等 间期DNA复制时减数第一次分裂（ 前后） 变异的根本来源； 进化的原材料 生物变异来源之一 生物多样性重要原因 低频率但普遍 有性生殖中普遍 基因突变-基因重组 三、染色体变异三、染色体变异 （一）概念：（一）概念：光学显微镜可见光学显微镜可见的染色体的染色体结构结构的改变和的改变和数数 目目的变化的变化 染色体结构的改变：染色体结构的改变：缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位 染色体数目的改变染色体数目的改

9、变 个别染色体的增加或减少个别染色体的增加或减少 以染色体以染色体 组的形式组的形式 成倍增加成倍增加 或减少或减少 染色体组染色体组 二倍体二倍体 多倍体及形成多倍体及形成 单倍体及形成单倍体及形成 （二）染色体结构的变异：（二）染色体结构的变异： 1 1、缺失：、缺失：染色体中某染色体中某 一片段的缺少，片段上的一片段的缺少，片段上的 基因也随之减少。基因也随之减少。 2 2、重复：、重复：染色体中染色体中 增加了某一片段。增加了某一片段。 3 3、倒位：、倒位：染色体中染色体中 某一片段的位置颠某一片段的位置颠 倒了倒了180180 0 0 。 4 4、易位：、易位：染色体的染色体的 某

10、一片段移接到另一某一片段移接到另一 条非同源染色体上。条非同源染色体上。 （三）染色体数目变异：（三）染色体数目变异： 1 1、细胞内、细胞内个别个别染色体的增加或减少：染色体的增加或减少： (1)(1)增加：增加： 如如2121三体综合症三体综合症（先天性愚型）（先天性愚型）2121号染色体多了号染色体多了 一条一条 (2)(2)减少：如性腺发育不良，（少一条性染色体）减少：如性腺发育不良，（少一条性染色体） 2 2、细胞内染色体数目以、细胞内染色体数目以染色体组染色体组的形式的形式成倍成倍地增加地增加 或减少。或减少。 3. 3. 染色体组染色体组 雌雌果蝇产生的配子果蝇产生的配子 雄果蝇

11、产生的配子雄果蝇产生的配子 A A一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中不含同源染色体。 B B一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能 各不相同。各不相同。 C C一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因 ，但不能重复。，但不能重复。 （不考虑（不考虑XYXY染色体差异）染色体差异） D.D.二倍体生物生殖细胞中所含有的一组染色体二倍体生物生殖细胞中所含有的一组染色体 概念概念 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功 能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长

12、发能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长发 育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。育、遗传和变异的全部信息的一组染色体。 概念的变相考法概念的变相考法 染色体组的符合条件：染色体组的符合条件： 甲甲含有含有: : 乙含有乙含有: : 丙含有丙含有: : 3 3个个 2 2个个 1 1个个 判断标准是判断标准是: : 1 1）细胞内）细胞内形态相同形态相同的染色体有几条，则的染色体有几条，则 含有几个染色体组含有几个染色体组 . . 3 1 23 1 2 判断标准是：判断标准是： 2 2）在细胞或生物体的基因型中，控制同）在细胞或生物体的基因型中，控制同 一性状的基因出现几次，则有几个染色体组

13、。一性状的基因出现几次，则有几个染色体组。 如图所示的三种细胞内各含有几个染色体组呢如图所示的三种细胞内各含有几个染色体组呢? ? 有三种生物个体它们的基因型分别是有三种生物个体它们的基因型分别是AaaBBbcccAaaBBbccc 、 AbcdAbcd、AaBbCCAaBbCC，这三种生物体细胞内含有染色体组，这三种生物体细胞内含有染色体组 的数目分别是：的数目分别是： 怎样确认染色体组呢？怎样确认染色体组呢？ 乙乙丙丙甲甲 A A . . a a . . B B b b C C C C C C a a A A a a B B b bB B C C C C A A b b C C d d 方

14、法一：根据染色体形态判断： 方法二：根据基因型判断： 形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组形状大小相同的染色体有几条，就是有几个染色体组 控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组控制同一性状的基因有几个，就是有几个染色体组 任务5、染色体组数量的判断方法 【小组讨论】请说出下图所示细胞中所含的染色体组数及每个染 色体组所含的染色体数目.(注：图中非等位基因位于非同源染色体) 1.根据染色体形态判断：不同形态的 非同源染色体为一个染色体组 2.根据基因型判断：控 制同一性状的基因个数 4组(3条/组)1组(4条) 3组(2条) 戊 己 庚 甲 乙 丙 丁 辛 壬 癸 3组(3条/组

15、) 2组(4条/组) 1组(4条) 4组(1条) 2组(2条) 4组(2条) 同一种字母 （ 包括大小写） 2组(2条) 任务5、染色体组数量的判断方法 4 4 判断标准是判断标准是: : 韭菜细胞共有韭菜细胞共有3232条染色体，有条染色体，有8 8种形态，则韭菜的种形态，则韭菜的 体细胞中含有几个染色体组呢？体细胞中含有几个染色体组呢？ 3 3）染色体组的数目）染色体组的数目= =染色体数染色体数/ /染色体形态数。染色体形态数。 4.4.与染色体组相关的几个概念与染色体组相关的几个概念 两看两看 一看：一看： 二看：二看： 受精卵受精卵 发育发育 生物体生物体 生殖细胞生殖细胞 ( (配子配子) ) 发育发育 生物体生物体 二倍体或多倍体二倍体或多倍体 一定是单倍体一定是单倍体 ( (不管有几个染色体组不管有几个染色体组) ) 受精卵受精卵 发育发育 生物体生物体 两个染色体组两个染色体组 三个或三个以三个或三个以 上染色体组上染色体组 二倍体二倍体 多倍体多倍体 （1 1）如何区分单倍体、二倍体、多倍体？）如何区分单倍体、二倍体、多倍体？