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1、第4节 人类遗传病,我国遗传的发病现状,我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,危害人类健康，降低人口素质 给患者本人、家庭和社会带来严重的经 济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害,遗传病的危害,进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。,X染色体隐性遗传病,伴Y染色体遗传病,人类外耳道多毛症,深圳罕见多指并指家系,多指,常染色体上
2、显性遗传病,白 化 病,苯丙酮尿症,常染色体上隐性遗传病,病症：智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,思考1. 苯丙酮尿症的病因是什么？,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,基因控制性状的途径有哪两条？苯丙酮尿症所体现的是其中哪一条？,唇裂,无脑儿,无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。,欢乐颂安迪一定会患精神病吗？,21三体综合征（先天愚型、唐氏
3、综合征、伸舌样痴呆）,思考2. 以卵细胞的形成过程为例，分析21三体综合征的病因：,（1）21三体综合征的病因： ，这种现象既可发生在减数 ，也可发生在减数 。从而形成异常卵细胞（卵细胞内含2条21号染色体）。 （2）异常卵细胞和正常精子结合后形成具有 条21号染色体的个体。,第一次分裂,第二次分裂,3,减数分裂过程中第21号染色体没有分离,思考3. 单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病中遵循孟德尔遗传定律的是哪一类？,单基因遗传病,人类遗传病,先天性遗传病,母体环境因素引起胎儿疾病,先天性疾病,先天发病,后天发病(如秃顶),思考4. 先天性疾病都是遗传病吗？,(如先天性白内障、先天性心脏病),遗传病都是先天性疾病吗？,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,常隐白聋苯，色友肌性隐 常显多并软，抗D伴性显 冠哮高压尿，先天愚猫叫,巧记遗传病的名称和类型:,学习的步伐不在于走得快， 而在于走得稳.,
