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1、先天性甲状腺功能减低症 Congenital Hypothyroidism 目目 的的 purposepurpose |熟悉先天性甲低的病因熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology To be familial with etiology |掌握先天性甲低的临床表现与诊断掌握先天性甲低的临床表现与诊断 To master symptoms and signsTo master symptoms and signs |掌握先天性甲低的治疗掌握先天性甲低的治疗 To master treatmentTo master treatment 先天性甲状腺功能减低症
2、 (congenital hypothyroidism， CH) 是儿科最常见的内分泌 疾病 CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为150007000 概述 introductionintroduction 我国各地先天性甲低的发病率 下丘脑垂体甲状腺轴 甲状腺的解剖、生理与病理生理 甲状腺的位置 甲状腺的胚胎发育 甲状腺素的合成、释放与调 节 甲状腺素的生理作用 位于颈部气管的前下方，分 左右两叶及峡部，多数人在峡 部偏左尚残存锥状叶 成人甲状腺的体积为1030ml 为人体最大的内分泌腺之一 甲状腺的位置 甲状腺肿大的分度 正常：望诊和触诊时甲状腺均不大 轻度：头部在正常位置时，颈部
3、看不 到，但触 诊可以摸到甲状腺 中度：颈部可以看到肿大的甲状腺， 而且触诊 可以摸到肿大的轮廓，但甲 状腺没有超 过胸锁乳突肌的后缘 重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺 肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后 缘 甲状腺肿大可分三度：不能看出肿大 但能触及者为度；能看到肿大又能触 及，但在胸锁乳突肌以内者为度；超 过胸锁乳突肌外缘者为度。 甲状腺的胚胎发育 第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状 第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺 形成 第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨 酸 第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循 环 妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始 发挥作用 甲状腺的
4、胚胎发育 在妊娠过程中， TSH不能通过胎盘，甲 状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的 TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢 抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎 盘影响胎儿的甲状腺功能 虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母 亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿 ，而产生新生儿突眼性甲亢 甲状腺激素：T4（甲状腺素） T3（三碘甲腺原氨 酸） 一、甲状腺激素的合成与代谢 主要原料：酪氨酸和碘 合成过程: 甲状腺腺泡聚碘； I-的活化； 酪氨酸碘化与甲状腺激素的合成。 甲状腺素的释放 甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入 细胞内 在酶的作用下，水解游离出T3、T4 T3、T4再由上皮细胞释放而进入
5、血液 ，经血液循环运往全身各个组织器官而 发生作用 腺泡旁细胞 合成降钙素 腺泡腔 腺泡上皮细胞 合成甲状腺激素 甲状腺滤泡上皮细胞 胶质 滤泡旁细胞 毛细血管 甲状腺滤泡的结构 碘浓集 碘氧化 酪氨酸碘化 碘酪氨酸偶 联 分泌 脱 碘 70与TBG结合 三、甲状腺功能的调节 (一)下丘脑-腺垂体-甲状腺轴的 调节 腺垂体 T3、T4 下丘脑 促甲状腺激素 甲状腺 促甲状腺激素释放激素 （TRH） （TSH） 反 馈 兴奋或刺激 抑制 自上而下：促进 自下而上：抑制 二、甲状腺激素的生理作用 （一）对代谢的作用 （二）对生长与发育的作用 （三）其他作用： 2、对蛋白质、糖和脂肪代谢的作用 1、
6、产热效应提高组织耗氧量，增加产热量 *脂肪 促进脂肪分解； 促进胆固醇分解大于胆固醇合成 。 *糖 升血糖作用大于降血糖作用 （促进吸收和糖原分解、促进利用） *蛋白质 生理剂量：促进合成 大剂量：加速分解 主要是促进脑的发育、长骨的生长。 提高成人神经系统兴奋性； 增加心率、增强心收缩力等。 甲状腺功能减低症的分类 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 又称中枢性甲低 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状 腺激素 合成途径中酶缺陷所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致 地方性地方性- -碘缺乏碘缺乏 (Endemic-iodide deficiency) (End
7、emic-iodide deficiency) 目前少见。碘缺乏的最大危害目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状一代粗（甲状 腺肿），二代傻，三代断根芽腺肿），二代傻，三代断根芽”, ,从这首曾经流传从这首曾经流传 在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 病因etiologyetiology TRH缺乏 TSH缺乏 甲状腺素缺乏 终末器官无反应 临床表现Symptoms and signsSymptoms and signs 智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下 甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后36个月出现症状
8、甲状腺异位： 生后数年后出现症状 起病时间 非特异性生理功能低下表现： 三超: 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟 三少: 少吃、少哭、少动 五低: 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低 新生儿期的表现 | 典型症状（半年后）典型症状（半年后）( Characteristic symptoms)( Characteristic symptoms) zz特殊面容和体态特殊面容和体态 Characteristic Characteristic faciesfacies and posture and posture 面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外；面容：眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常
9、伸出口外； 面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短面部粘液水肿，眼睑浮肿；头大颈短( (Facies:spacedFacies:spaced eyes, flat nasal eyes, flat nasal bridge,largebridge,large tongue and even tongue and even protruding ,protruding ,myxedema, eyelid edema,large skull and short neck.) 体态：身材矮小，四肢短小，上部量体态：身材矮小，四肢短小，上部量/ /下部量下部量1.51.5 Posture:shortPost
10、ure:short stature,shortstature,short extremities. extremities. zz智力低下智力低下(Mental disability)(Mental disability) |典型症状（半年后）典型症状（半年后）(characteristic symptoms )(characteristic symptoms ) zz生理功能低下生理功能低下( (Low physiological function) 四少四少- -少食、少哭、少动、少汗少食、少哭、少动、少汗 (Poor eating, poor (Poor eating, poor cry
11、ing,littlecrying,little motion,diminishedmotion,diminished sweating.) sweating.) 五慢五慢- -呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢 ( (RR,P,reactivity,growthRR,P,reactivity,growth retardation, retardation, vermiculationvermiculation .) .) 六低六低- -体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低 、心电压低、心电压低( hypoth
12、ermia, hypotension ,poor ( hypothermia, hypotension ,poor muscle tone ,low muscle tone ,low cry,lowcry,low cardiac sound,low cardiac voltage .) 先天性 甲低 C206 治疗前 ： 特殊面 容 舌大外 伸 甲低特殊外表 甲低 皮肤 粗糙 先天性甲低 男孩，13岁 TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能， 因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺 乏的症状 低血糖（ACTH缺乏） 小阴茎（Gn缺乏） 尿崩症（AVP缺乏） 新生儿先天性甲低的
13、筛查新生儿先天性甲低的筛查 我国新生儿甲低筛查起始1981年 目的： 早期诊治，预防智能障碍 检测出先天性原发性甲低 方法： 出生3天，足跟采血一滴于滤纸 片 检测血TSH水平 阳性诊断标准： TSH水平10-20mU/L 确诊： 静脉血T4或FT4、T3或FT3、TSH 实验室检查实验室检查 Laboratory findingsLaboratory findings 新生儿筛查 生后23d, 新生儿干血滴纸片, 检测 TSH浓度 20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确 诊 血清T4、T3 、TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑 临床有可疑症状 如T4降低、TSH明显升高即可确诊 。血清T
14、3浓度可降低或正常 甲状腺功能正常低T3综合征 在某些急慢性疾病中，甲状腺未受 累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常 、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3 综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果 恢复正常 TRH刺激试验 若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分 泌不足，应进一步做TRH刺激试验。 静注 TRH 7g/kg 结果判定： 正常者在注射2030min内出现TSH峰值，90min后回至基 础值。 若未出现高峰，应考虑垂体病变； 若TSH峰值甚高或持续时间延长，则提示下丘脑病变。 随着超敏感的第三代增强化学发光法TSH检测技术的应用， 一般毋需再进行TRH刺激试验
15、 实验室检查实验室检查 Laboratory findingsLaboratory findings |骨龄测定骨龄测定 | Estimate bone age |骨龄骨龄：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心：骨骼成熟度相当于某一年龄骨化中心 的标准图谱时该年龄即为骨龄的标准图谱时该年龄即为骨龄(Bone (Bone age:age:Skeletal maturity equal to ossification center of standard map) |核素检查核素检查 (Radioiodine (Radioiodine test)test) 实验室检查实验室检查 Laboratory
16、findingsLaboratory findings 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上 斜，皮肤及毛发正常，无 粘液性水肿，常伴有其它 先天畸形 核型分析可鉴别 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体 征 血生化和X线片可鉴别 治 疗 治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 若中断治疗34周，TSH水平即可显著升高（ 尤3岁左右） 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 L-甲状腺素：100g/片 干甲状腺片：40mg/片 治 疗治 疗 treatmenttreatment |除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状除新生儿暂时性甲低外，不论何种原因造成的甲低都需甲状 腺素（优甲乐即腺素（优甲乐即L-L-甲状腺素钠甲状腺素
