先天性脑发育畸形.

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1、先天性颅脑发育畸形 概述 先天性颅脑发育畸形是颅脑疾病的重要组成部分 ，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸 形的10%。先天性颅脑发育畸形，是由胚胎期神 经系统发育障碍所致。正常脑的发育，可分为神 经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、 髓鞘形成等阶段，每一阶段都有一定的时限。某 一时间的发育障碍，势必影响一个阶段以及以后 阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形 ，亦可为复合性畸形。 一般来说，脑发育障碍出现的越早，其 异常程度就越严重。CT及MR多可较好地显 示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度 ，是最有价值的检查方法之一。 导致先天性颅脑发育畸形的病因很多， 其中60 %查

2、不出明显原因，20 %为遗传性 因素、10 %为自发染色体突变，10 %由环 境因素如感染、缺血、中毒所致。 一。器官源性发育畸形 1.闭合性畸形 脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑膨出 胼胝体发育不全 小脑扁桃体脊髓联合畸形 先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征 2. 憩室性畸形 前脑无裂畸形 视-隔发育不良 3. 神经元增生畸形 脑小畸形 脑大畸形 4.神经元移行畸形 无脑回畸形和/或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 多小脑回畸形 5.破坏性畸形 积水型无脑畸形 脑穿通畸形 6. 其它畸形 蛛网膜囊肿 室管膜囊肿 先天性导水管狭窄 二。组织源性发育畸形 结节性硬化 颅面血管瘤综合征 神经纤维瘤病 毛细血管

3、扩张性共济失调 器官源性发育畸形 . 闭合性畸形 1.1.1 脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 该畸形的确切发生机理尚不十分清楚， 胚胎学支持在妊娠的4-6 周神经外胚层和中 胚层发育障碍，形成神经管闭合不全所致， 常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸 形。 脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于 颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜 下腔相通；脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网 膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室 ；仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出 部分的脑组织可仍正常，但常常发育异常 。该畸形多发于中线区，70%发生于枕部 ，10%位于顶部，9%位于额部，9%从鼻 腔膨出，1%由鼻咽部膨出。额下部大的

4、膨 出，可引起双眶间距过远和眶变形。鼻筛 骨区的膨出常较小，延伸至宽阔的鼻基部 ，并伴有严重的眶变形。 临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生时 即可发现。 CT不仅可显示颅骨缺损的形态，还可显示膨 出物中的组织结构。CT表现为软组织肿块由颅内 经颅骨缺损突出于颅外。用骨窗可观察到边缘清 晰整齐的颅骨缺损。突出部分的CT值测定，可区 分是脑脊液，还是脑组织，从而确定膨出的类型 。脑脊液呈水样密度，CT值为010Hu ，脑组织 的CT值为3510Hu。伴脑膨出者，脑室常受牵拉 变形，并向病变侧移位，严重者亦可突出于颅外 。增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强 化相同。对位于颅底部的膨出，冠状位

5、扫描或矢 状重建像显示更加清晰。 颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外 ，是本病的特征性表现，诊断不难。本病 位于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别， 冠状扫描或多方位重建像及增强扫描、CT 值测定可明确诊断。 1.1.2 胼胝体发育不全 胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体， 连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其 发育不全发生于胚胎第 8周，为胼胝体前驱 终板的再联合分离所致。 胼胝体发育不全包括“完全缺如”和“部 分缺如”。胼胝体发育不全经常伴第三脑室 上移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其他畸 形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前脑无 裂畸形、Dandy-Walker 畸形等。 临床上可有癫痫、智力低

6、下等表现。 CT扫描可见正常的胼胝体完全或部分不 显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形 弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其 间距呈“八”字型分离。枕角常扩大，室间孔 不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、上 移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严重 者可达半球间裂的顶部。CT还可同时显示胼 胝体发育不全合并的其他畸形，如合并脂肪 瘤时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块，并 常伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时， 还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等 。横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结 合可显示得更加清楚。 本病的典型表现为正常的胼胝体不显示 伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并 不困难。

7、但应与以下病变鉴别： 第五、 六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间 距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常 ，第三脑室不扩大、上移。 单纯半球间 裂囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前 者胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧 脑室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧 脑室之间。 1.1.3 先天性第四脑室中、侧孔闭锁综 合征 本病又称Dandy-Walker综合征（囊肿 、畸形）亦是后脑先天性发育异常。对于 本病的病因可归纳为：胚胎期第四脑室出 孔闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合 不全及脑脊液动力学改变。第四脑室正中 孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室 到蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并

8、 向后生长。可见于任何年龄组，但以儿童 期最为常见。 本病的主要病理改变为小脑蚓部缺如 或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水 。第四脑室扩张的程度与蚓部发育不良的 程度及脑积水的程度不成比例。第四脑室 正中孔大多是闭锁的，但约50 %的患者一 侧或两侧的侧孔仍然开放。另外，尚有后 颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，还可伴 其它脑部畸形，如胼胝体发育不良、神经 元移行异常、脑膜膨出等。 临床上主要表现为：小脑症状、运动 发育迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压 增高及脑积水等。 CT扫描，尤其是结合矢状重建技术，能客观 地反映出该病的大体病理改变。典型的表现为；第 四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊

9、肿并与 第四脑室呈宽口交通；小脑蚓部缺如；小脑半球受 压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄；后颅凹 容积增大，窦汇及天幕抬高，并有不同程度的脑积 水。 比典型者更为常见的是一种较轻的变异型 Dandy-Walker综合征，其表现为：第四脑室上部 相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、 形态不一；小脑溪加宽，下蚓部发育不全，上蚓部 相对正常；一般不伴窦汇抬高和脑积水。 根据上述表现，本病诊断不难。但应 与以下病变鉴别： 后颅凹巨大蛛网膜 囊肿：后颅凹巨大囊性病变致第四脑室受 压、变形并前移，两者不相通，伴脑积水 ，不难与本病鉴别。 巨大枕大池：是 正常变异，第四脑室位置、形态正常，两 者不

10、相通，枕骨不变薄，不伴脑积水，与 本病表现不同。 .憩室性畸形 1.2.1 前脑无裂畸形 前脑无裂畸形约发生于胚胎4-8周。端脑分化 为将来形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障碍 ，使大脑半球不分离或分离不全，呈单一脑球、单 一脑室，无大脑镰和半球间裂。常伴中线区面部畸 形，如独眼畸形、头发育不全畸形、猴头畸形、中 线唇裂、双眶间距过近等。 依其畸形的程度不同，将其分三型：即无脑叶 型、半脑叶型、脑叶型。但在实际应用上，这三种 类型之间的界限不是很清楚。无脑叶型：最严重的 一型。大脑呈单一脑球，圈绕单一扩大的脑室。半 脑叶型：为中型或轻型。大脑球及单脑室部分分开 。脑叶型：为轻型。大脑分裂为两

11、个大脑半球，但 仍有部分融合；侧脑室前部融合，后部分离。 临床上常表现为智能低下，甚至呈白痴 及脑瘫、癫痫发作或其它异常。无脑叶型： 胎儿常死产或流产，即使出生亦均于一年内 死亡，因此，临床上此型极罕见。半脑叶型 ：病儿可存活，但有精神呆滞。脑叶型：病 儿可生存，但有不同程度的神经精神病学缺 陷。 对于本病的CT检查，轴、冠状位扫描与 矢状位重建相结合，可相互弥补不足，更好 地显示各种大体病理改变。 无脑叶型：大脑呈单一脑球，无半球间裂 和大脑镰；单一脑室被单一脑球部分包绕 ，呈圆形或 “U”型；双侧丘脑融合，无第三 脑室；脑质较少，位于前方或上方，呈马 蹄形围绕单脑室；背囊在顶后部开口于似

12、马蹄形的脑质，并与单脑室相通；幕下结 构正常。 半脑叶型：大脑部分分离为两个半球， 半球间裂及大脑镰部分形成，后部明显；单 脑室变小，常于后方分开，形成枕角、颞角 ；丘脑下部融合而上部分开，形成第三脑室 雏形，向上与单脑室相通；脑质明显增多， 背囊存在或不存在。 脑叶型：大脑基本分离成两个半球， 仅于前方部分融合，半球间裂及大脑镰几 乎完全形成；双侧脑室形成，仅于额角融 合呈方形；丘脑分离，第三脑室形成；背 囊已不存在。 根据上述表现，诊断一般不难。应注意与以 下病变鉴别： 积水型无脑畸形：双侧额、颞 、顶叶大部分缺如，部分枕叶、基底节、丘脑存 在，大脑镰结构完整。不伴面部畸形。 重症 脑积水

13、：头围增大，脑室系统扩张，多能显示各 脑叶及各脑室，大脑镰及半球间裂均存在。不伴 面部畸形。 视-隔发育不良：视神经变细， 视神经孔狭窄，透明隔缺如，大脑镰及半球间裂 存在，鞍上池扩大。 1.2.2 视-隔发育不良 视-隔发育不良发生于胚胎 4-8周，为 端脑分化障碍。可能与脊索前中胚层和视神 经节细胞发育异常有关。多见于青少年，女 性多于男性。 主要改变为原发性视神经发育不良、透 明隔缺如、垂体功能不全。 临床特征为视盲、视盘发育不良、眼球 震颤、发育迟缓、癫痫发作等。 CT扫描显示透明隔缺如，双侧脑室额角 相互融合呈方形；视神经变细小，视神经直 径5mm ，视神经孔狭窄；第三脑室前隐 窝及

14、鞍上池扩大；半球间裂及大脑镰完整。 本病表现较典型，必要时可结合临床诊 断。应与以下病变鉴别： 单纯透明隔缺 如：无视神经变细，视神经孔狭窄，鞍上池 无扩大。常无临床症状或仅为头痛。 脑 叶型前脑无裂畸形：不伴视神经变细及视神 经孔狭窄、鞍上池扩大等改变，常于额部见 部分融合的大脑叶，相应处半球间裂较浅。 结合临床不难区别。 . 神经元增生畸形 神经元增生异常发生于胚胎第8-12周。 神经元增生过少引起脑小畸形，增生过多引 起脑大畸形。 1.3.1 脑小畸形 脑小畸形的病因为先天遗传性疾病和胚 胎期感染、出血、缺血等。 脑小畸形不但有脑量的减少，并有脑质 的低劣，脑回结构简单，皮层发育不全。颅

15、 骨和颅腔发育小，故也称小头畸形。 临床表现为智力低下、癫痫发作等，可合并 其它发育异常。 CT扫描示：颅腔缩小，颅板增厚，板障增宽 ，双侧对称。脑实质缩小，脑沟、池、室扩大。 可合并脑穿通畸形性囊肿等其它先天性畸形。 脑小畸形的典型表现为小颅腔、厚颅板、脑 质少、脑室及蛛网膜下腔扩大，诊断无困难。本 病应与狭颅畸形鉴别：后者为颅缝过早闭合，限 制了脑的发育。CT扫描显示颅缝过早闭合，颅骨 的脑回压迹增多而明显，脑质及脑室、蛛网膜下 腔多无明显变化。 1.3.2 脑大畸形 本病又称巨脑症，依其病因不同，分为 两型：（1 ）解剖性巨脑症：由于神经母细 胞增生过度所致；（2 ）代谢性巨脑症：由 于异常代谢产物的蓄积，使细胞体积增大所 致，并有颅内压增高，可伴有脑白质营养不 良。 病理上该病为颅脑异常增大，脑组织量 异常增多，脑室及蛛网膜下腔正常或轻度扩 大。 临床表现为头颅周径增大，但无落日征 ，常伴有智力低下和癫痫发作等。 CT扫描显示颅腔增大，脑实质增多， 脑室及蛛网膜下腔正常或轻度扩大，诸结构 存在与年龄不相符。代谢性巨脑症常伴脑白 质密度减低。 本病颅腔增大，脑质增多，脑室正常减 轻扩大，表现典型，不难诊断。本病应与脑 积水鉴别：后者虽有颅腔增大，但脑室明显 扩大，伴或不伴蛛网膜下腔扩大，与前者明 显不同。 . 神经元移行畸