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1、第五章 生物的变异 基因突变 生 物 的 变 异 不遗传的变异 可遗传的变异 基因重组 染色体变异 生物体内遗传 物质没有改变 生殖细胞内遗 传物质的改变 一、基因突变： 1、实例：镰刀型细胞贫血症 直接原因：血红蛋白中一个氨基酸替换 根本原因：基因中一个碱基对发生替换 2、概念： DNA分子中碱基对的增添、缺失 和替 换，引起的基因结构的改变。 产生新基因 3、基因突变的实质： 4、发生时期： （DNA复制过程中） 有丝分裂间期 减数分裂间期 5、基因突变的原因： （1）诱发突变（外因） 物理因素 化学因素 生物因素 （2）自发突变 6、基因突变的特点 普遍性（任何生物都可发生） 多害少利性
2、 随机性（任何时期都可发生） 不定向性 （可形成等位基因） 低频性 7、基因突变的意义 新基因产生的途径 生物变异的根本来源 生物进化的原始材料 2、基因重组的类型： （1）减数第一次分裂后期： 非同源染色体自由组合 （2）减数第一次分裂前期： 非姐妹染色单体的交叉互换 二、基因重组： 1、概念： 基因重组是指生物进行有性生殖的过 程中，控制不同性状的基因的重新组合。 三、小结：基因突变与基因重组的比较 基因突变基因重组 原因 发生 时期 发发生 可能 范围围 实质 意义 很小 产生新基因 产生新基因型 变异的根本来源 很普遍 所有生物 进行有性生殖的真核生物 自发突变、诱发突变 分裂间期（D
3、NA复制 过程中） 减数第一次分裂前期、后期 变异的来源之一 非同源染色体自由 组合| 交叉互换 一、染色体结构的变异 1、种类： 缺失 重复 易位 倒位 使排列在染色体上的基因数目和排列顺序发生改变， 从而导致性状的变异 2、结果： 基因数目改变 基因排列顺序改变 注意：缺失与基因突变的区别：位点、片段 易位与交叉互换的区别： 非同源、同源的非姐妹染色单体 染色体结构变异和基因突变的区别 基因突变是染色体的某一个位点上基 因的改变，这种改变在光学显微镜下是看不 见的。 染色体结构变异是可以用显微镜直 接观察到的比较明显的染色体变化。 （1）变化大小 （2）在光学显微镜下，染色体变异可见；基
4、因突变不可见。 3、染色体结构变异和基因突变的区别 个别染色体的增减 以染色体组的形式成倍增减 二、染色体数目的变异 二、染色体数目的变异 1、个别染色体的增加或减少 （1）增加：21三体综合征 （2）减少：性腺发育不良 （1）染色体组： 概念： a、一组非同源染色体 b、形态功能各不相同 c、控制生长发育、遗传变异 2、以染色体组的形式成倍的增加或减少 确定某生物体细胞中染色体组的数目，可 从以下几个方面考虑： 1、根据形态判断： 2、根据基因型来判断： 在细胞或生物体的基因型中，控 制同一性状的基因出现几次，则 有几个染色体组。 AAaaBBbb 4个染色体组 3个染色体组 细胞内形态相同
5、的染色体有几条， 则含有几个染色体组。 （注意：不分显、隐性） 特点：植株弱小，高度不育 （4）单倍体： 形成原因： 配子发育而来 人工获得单倍体的方法： 花药离体培养 概念：体细胞中含有本物种配子染色体 数目的个体。 （5）判断单倍体还是几倍体的关键： （1）由受精卵发育成个体，含有几个染色 体组就叫几倍体。 （2）由配子发育成个体，无论含有多少 个染色体组都叫单倍体。 发育起点 杂交育种过程 连续自交多代 DDTT 高杆、抗病 DdTt ddtt 矮杆、易感病 P： F1： F2：D T D tt ddT ddtt 9 3 3 1 自交 单倍体育种过程 普通植株 减数分裂 花粉 花药离体培
6、养 单倍体幼苗 秋水仙素处理 纯合子幼苗 筛选所需的品种 DDTT 高杆、抗病 DdTt 花药离体培养 DT Dt dT dt 花药 秋水仙素处理 DDTT DDtt ddTT ddtt 筛选所需的品种 ddtt 矮杆、易感病 DT Dt dT dt 幼苗 F1花药离体培养单倍体植株 秋水仙素 正常植株（纯合体） 亲本 杂交 1、单倍体育种： b、方法： 明显缩短育种年限明显缩短育种年限c、优点： a.原理：染色体组成倍减少 （由配子发育而来） 三倍体无籽西瓜的培育 第一次传粉： 获得三倍体种子 秋水仙素处理 4N2N 第二次传粉： 提供生长素使子 房发育 3N，联会紊乱不能产生卵细胞 2N
7、3N 2、多倍体育种 （1）原理：抑制纺锤体形成 （2）方法： （3）实例：三倍体西瓜的培育 有丝分裂有丝分裂 细胞染色体数目加倍细胞染色体数目加倍 多倍体植株多倍体植株 秋水仙素 发育 1、概念： 因遗传物质改变而引起的人类疾病。 2、遗传病的分类： （1） 单基因遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗传病 所以，不携带致病基因也可能会患遗传病 1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。 2）分类： 显性基因引起 的 常染色体显性 例如：并指、软骨发育不全 （1）单基因遗传病： 伴X显性 例如：抗维生素D佝偻病 隐性基因引起 的 常染色体隐性 例如：苯丙酮尿症、白化病 伴X隐性 例如：红
8、绿色盲、血友病 （2）多基因遗传病： 较常见的有 原发性高血压 青少年型糖尿病 冠心病、哮喘病 1.由多对等位基因控制。 2.常表现出家族性聚集现象。 3.且比较容易受环境影响。 染色体 一、概念： 将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起 ，再经过选择和培育，获得新品种的方法。 二、依据原理： 基因重组 三、常用方法： 四、优点：将不同个体的优良性状集中到一个个体上 五、缺点：育种时间长 杂交育种 杂交 自交 选种 自交 一、概念： 利用物理因素（如射线、射线、紫外线、激 光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处 理生物，使生物发生基因突变。 二、依据原理： 基因突变 三、常用方法
9、：辐射诱变、激光诱变、作物空间技术 育种 四、优点 ： 可以提高突变率，加速育种过程，大幅度 地改良某些品种,产生前所未有的性状。 五、缺点 ： 有利变异少，须大量处理实验材料 诱变育种 六、应用：太空作物的培育 、青霉菌的选育等。 1、原 理： 2、操作水平： 4、结 果： 基因重组 DNA分子水平 定向改造生物的遗传性状 一、一、基因工程的概念：基因工程的概念： 3、操作环境：生物体外 如: EcoR 该限制酶能专一识别GAATTC的序列 1. 1. 基因的基因的“ “剪刀剪刀” ”限制性内切酶限制性内切酶 二、基因工程的工具：二、基因工程的工具： 黏性末端 1 1、基因的、基因的“剪刀剪
10、刀”：限制性内切酶 （1）存在：主要在微生物中 （2）特点：专一性 识别特定的核苷酸序列 （3）作用：切断磷酸二酯键 二、基因工程的工具：二、基因工程的工具： 2 2、基因的、基因的“针线针线”： DNA连接酶 作用： 形成磷酸二酯键 3. 3. 基因的运输工具基因的运输工具运载体运载体 常用的运载体有两类：常用的运载体有两类： 1 1）细菌细胞质的）细菌细胞质的质粒质粒 2 2）噬菌体噬菌体或某些或某些动植物病毒动植物病毒 ( (virus)virus) 3 3、基因的运载体：、基因的运载体： （1）常用运载体： 质粒：自主复制的小型环状DNA分子 噬菌体、动植物病毒 （2）具备条件： 能够
11、在宿主细胞中复制并稳定存在 具有多个限制酶切点 具有某些标记基因 三、基因工程的步骤（“四步曲”） 提取目的基因1 目的基因与运载体结合 2 将目的基因导入受体细胞 3 目的基因的检测和鉴定 4 杂交育种诱变育种 单倍体育种多倍体育 种 基因工程 育种 原 理 常 用 方 法 优 点 缺 点 基因重组 杂交自 交选优 自交 集双亲优良性 状于一体 育种时间 最长 基因突变 用物理或 化学方法 处理生物 提高变异 频率 加速育种 进程 有利变异 少，需大 量处理实 验材料 染色体变异（ 成倍减少） 杂交花药 离体培养 单倍体秋 水仙素处理 纯种 明显缩短 育种年限 技术复杂 基因重组 染色体变异
12、（ 成倍增加） 秋水仙素 处理 各种器官 大、产量 、营养成 分高 与杂交育 种配合； 发育延迟 提取拼 接导入 检测与 鉴定 定向改造 生物性状 转基因的 安全性 三维设计p69页 关于育种方法的应用 生物进化与物种形成 （1）区别： 进化：进化：实质上是种群基因频率改变的过程 物种形成：当种群基因频率改变至突破物种 界限，形成生殖隔离。 标志：生殖隔离形成 隔离是物种形成的必要条件 （2）联系： 生物进化不一定产生新物种 新物种的形成一定经历生物进化过程 相关计算： 基因频率 基因型频率 哈代-温伯格平衡定律（注意必须是平衡的 种群才能使用） 伴X染色体遗传基因频率的计算（用概念去 算，注意雄性个体只含有1个基因）
