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1、线粒体脑肌病 （Mitochondrial Encephalopathy） 线粒体脑肌病 （Mitochondrial Encephalopathy） n概念：由原发性线粒体结构紊乱、生物 化学失调或基因缺失引起的代谢功能障 碍而导致的多系统疾病。 病因好发部位 n病因： mtDNA发生突变（片段缺失或点突变） 无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体 糖原/脂肪酸（底物）不能进入M或不能被充分利用 有氧代谢必需物质ATP产生不足细胞功能减退甚至坏死 肌肉和脑组织代谢需要较高的能量 遗传规律 母系遗传 mtDNA的异质性 阈值效应 分离比例 mtDNA的突变率高 线粒体脑肌病的临床表现及分型：
2、 各型症状可互相重叠 Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型： KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导 阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调 。 CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺 失。 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）： 以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难 听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞 的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文 献报道为mtDNA3243发生了点突变。 肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（MERRF）： 肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑
3、性共济失调。文献报道于 mtDNA8344或8356发生了点突变。 线粒体脑肌病的临床表现及分型： 亚急性坏死脑肌病（Leigh）： 进展性的神经变性疾病，常见于婴幼儿。 典型症状：急性呼吸衰竭、进食困难、听 觉和视觉障碍、共济失调、虚弱、肌张力下 降、癫痫 线粒体疾病（KSS、MELAS、MERRF ）常见表现 n乳酸中毒 n侏儒 n感觉神经性耳聋 n肌肉内红纤维残缺 n脑组织海绵状变性 n痴呆 线粒体疾 病 临床特点MR表现 KSS眼肌麻痹 视网膜变性 心脏传导 阻滞 CSF蛋白 100mg/dl CT：基底节、丘脑钙化 （T1高信号） ； T2：U形纤维、丘脑、脑 干背侧、小脑白质高信号
4、 MERRF肌痉挛 共济失调 虚弱 T2：深部的灰质和白质高 信号 线粒体疾 病 临床特点MR表现 MELAS阵发性呕吐 脑性失明 偏瘫、偏盲 T2：皮质下白质、脑干 、基底节、小脑高信号 ； 脑梗死（可以不位于动 脉供血区） Legih呼吸衰竭 视觉/听觉障碍 共济失调、虚 弱 T2：双基底节区（尤其 豆状核）、丘脑、背侧 脑干对称性高信号 诊 断 依 据 n临床表现：运动耐量减低，侏儒，视听觉障碍等 n血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查 运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。 n肌肉活检确诊 冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积， 电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离 线粒体进行生化检测，测定酶复合体的活性。 参差不齐的红色纤维 (没有发现也不能除外) n线粒体DNA分析（以明确是否有mtDNA突变） 主要鉴别诊断 n脑梗死：MELAS型线粒体脑肌病表现与脑梗 死类似，但不按血管支配区分布，多见于半 球的后部即枕叶、颞叶及顶叶，灰白质均受 累MRA大多正常，病情反复发作且进行性加 重，并有对称性趋势，常合并脑萎缩 。 n脑炎：病前多有感染史，脑脊液检查可确诊 。 n癫痫：大多表现为颞叶内侧海马和杏仁核的 异常信号。 线粒体脑肌病的治疗 n基因治疗 n能量制剂 ATP,CO-A,辅酶Q10，大量B族维生素 n有的病例可用皮质类固醇治疗。
