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1、綜論 輔仁醫學期刊第二卷專刊，2004S31 其二，這些個案可以被觀察測量的認知能力缺 陷，若是屬於較為複雜的高層認知能力，其實當 中包含了許多基礎能力的不足，因此要將這些基 本能力的本質先描述清楚，才有可能進行基因型 (genotype) 與表現型 (phenotype) 的關聯性研究 3。其三，許多發展異常的認知能力缺陷，已經 不是最初始的能力缺陷，而是個體成熟過程當 中，經過無數為了適應環境所付出的努力的結 果，而且這個結果還在不斷的變動當中，並非最 終定型的狀態，也因此，一般成人的神經心理病 理學所採用的靜止模式，在此並不適用4。 Karmiloff-Smith是一位受過多年建構認知研
2、 究訓練的發展心理學家，目前擔任英國倫敦大學 (University College London, UCL) 之兒童健康機 構 (Institute of Child Health, ICH) 神經認知發展 組 (Neurocognitive Development Unit) 的主任。 他近年來以威廉氏症候群 (Williams Syndrome, 近年來基因研究的進展，已經使得許多兒童 發展異常的遺傳基礎逐漸有了雛型，甚至部份研 究已有具體的發現 (例如：fragile X syndrome 1)。這些研究在臨床上的貢獻在於，若能早期 以檢測基因的方法，找出罹病的嬰幼兒，才有可 能在大腦
3、的可塑性較高的階段，透過對於該基因 早 期 對 於 特 定 認 知 能 力 (domain-specific cognition)，或 稍 後 對 於 不 特 定 認 知 能 力 (domain-general cognition) 的影響，主動介入治 療與輔導。 但是諸如 fragile X syndrome 這類由單一基 因異常所造成之發展異常的研究結果，容易使人 誤解，認為異常的基因可以直接造成異常的特定 行為。這樣的想法忽略了幾個重要的變因。其 一，許多認知發展的異常，雖然已經確定由不正 常的基因所造成，但並非由單一的基因所造成， 而且這些基因往往都很難被清楚的標示出來2。 輔仁大學醫
4、學院臨床心理學系 投搞日期：2004 年 9 月 30 日；接受日期：2004 年 12 月 20 日 * 通訊聯絡作者：電子郵件：hui_li_lin 發展心理學觀點在基因研究中的角色： 以 Anna Karmiloff-Smith 的認知發展研究為例 林慧麗 隨著越來越多基因異常與發展異常之間因果關聯的發現，有許多發展心理學家已 經開始跨過傳統研究分科的界線，嘗試以與基因研究團隊合作的方式，攜手解開基因 型(genotype)與表現型(phenotype)之間的交錯關聯之謎。本文藉由重點式陳述Karmiloff- Smith在此議題上的看法與研究，特別是針對威廉式症候群(Williamss
5、yndrome)患者的 研究，彰顯此一跨領域研究的重要性。(輔仁醫學期刊 2004；2(suppl)：s31-s33) 關鍵詞：發展心理學、基因研究、基因型、表現型、威廉式症候群 林慧麗 S32Fu Jen Journal of Medicine Vol.2 Suppl. 2004 WS)為研究主題，單獨或與團隊成員合作，發表 了許多篇研究報告 1。他提出了所謂的神經建 構取向(neuroconstructivist approach4)，將傳 統建構學派的知識發生理論架構，與當今的神經 生理發展知識結合，在神經認知測量的層面，檢 視個體發展如何受到先天與後天交互作用的影 響。在研究的執行上，
6、結合了研究團隊中的基因 遺傳專家、類神經網絡專家、醫院系統等等，跨 過傳統發展心理學研究的領域，試圖由發展心理 學的角度，解決基因型與表現型之間錯綜複雜的 交互關聯。 威廉氏症候群的基因缺陷位於第七對染色體 其中一條之上，大約有 25 個基因有缺失。其外 顯症狀除了在臉孔外觀上之特徵之外，主要在認 知能力的不平衡。患者在臉孔辨識與語言相關作 業的表現，尚可有一般水準，但在空間與數字作 業的表現，則遠低於正常水準4。 Karmiloff-Smith團隊將一群與WS患者同樣 在第七對染色體關鍵位置上基因有缺失，但缺失 較不嚴重的非 WS 患者，與 WS 患者做生理與 認知各方面能力的比較，藉以了解
7、這些基因單獨 的作用。目前陸續發現的結果都指出，以研究單 獨基因功能方式進行研究，並不是很好的策略。 此外，以一般的行為測量方式檢測 WS 患者， 即使得到的結果介於正常的得分範圍之間，也不 表示這些 WS 患者所用的認知歷程與正常人一 致；若是將更細部的認知歷程納入測量，便會發 現 WS 患者的能力其實並不完整。例如在辨識 臉孔時，其初級特徵辨識與整體辨識的認知歷程 是正常的，但是在較複雜的認知歷程中(如改變 臉孔內成分之間組態關係的 configural task，以 及將臉孔上下顛倒呈現的inversiontask，皆屬於 secondary order task)卻遭遇困難5。 因此要
8、解開基因型與表現型之間的謎，使因 基因異常而造成發展異常的患者能更早得到診 治，Karmiloff-Smith認為光是藉著研究年齡較大 的兒童或成人患者的表現型結果，是絕對不夠 的。他特別強調嬰兒實驗的重要性，希望能夠將 複雜的認知歷程化約成可以對應到基因型的初始 基本單位。這是一個需要整合各相關領域專家， 跨過傳統研究範疇分際，而且需要長期投入的研 究方向，但也是最可能得到所需答案的方式，因 此值得我們關注並學習。 附註：http:/www.ich.ucl.ac.uk/ich/html/ academicunits/neurocogdev/aks/aksmith/thml# publicat
9、ions 參考文獻 1.RiveraSM,Menon V, White CD, et al. Functional brain activation during arithmetic processing in females with fragile X syndrome is related to FMR-1 protein expression. Human Brain Map 2002;16:206-218. 2. DonnaiD,Karmiloff-SmithA.Williamssyndrome: fromgenotypethroughtothecognitivephenotype
10、. AmJMedGenetSeminMedGenet2000;97:164-171. 3.Karmiloff-Smith A, Brown JH, Grice S, et al. Dethroning the myth: cognitive dissociations and innatemodularityinWilliamssyndrome.Develop Neuropsychol 2003;23:229-244. 4. Karmiloff-Smith A. Development itself is the key tounderstandingdevelopmentaldisorder
11、s.Trends Cognitive Sci 1998;2:389-398. 5.Karmiloff-SmithA,ScerifG,ThomasMSC.Different approaches to relating genotype to phenotype in developmentaldisorders.DevelopPsychobiol2002; 40:311-322. 輔仁醫學期刊第二卷專刊，2004S33 發展心理學在基因研究中的角色 Department of Clinical Psychology, College of Medicine, Fu Jen Catholic U
12、niversity, Hsinchung, Taipei, Taiwan SubmittedSeptember30,2004;finalversionacceptedDecember20,2004. * Correspondenceauthor:hui_li_lin The Role of Developmental Psychology in Genetic Research: An Example of Anna Karmiloff-Smiths Research on Cognitive Development Hui-LiLin Ever since the causal links
13、from specific genetic deficiencies to some atypical developmental disorderswerediscovered,increasing numbersof developmental psychologistshave devoted their time to this interdisciplinary field. They are teaming up with specialists of genetic research and together trying to untangle the multilayered
14、 and complicated relationships between genotypes and phenotypes. In this article, the inevitable role of developmental psychology is emphasized via introducing Karmiloff-Smiths invaluable efforts, particularly regarding Williams syndrome on this matter. (FJJM2004；2(suppl)：s31-s33) Key words: developmental psychology, genetic research, genotype, phenotype, Williams syndrome
