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1、 第四章 生物的变异 第一节 生物变异的来源 表现型 基因型 + 环境条件 （改变）（改变） （改变） 不遗传的变异 可遗传的变异 变异的 类型 不遗传的变异： 基因重组 染色体畸变 基因突变 仅仅由环境不同引起，遗传物质没 有改变，不能进一步遗传给后代。 遗传物质发生了 改变，其后代将 继承这种改变 生物变异的类型（P75） 可遗传的变异 下面叙述的变异现象，可遗传的是 A由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开 白花 D.经整形手术由单眼皮变化而来的双眼皮 C 精典例题 一、基因重组 1、概念:（P76） 具有不同
2、遗传性状的雌、雄个体进行 有性生殖过程时,控制不同性状的基因 重新组合，导致后代不同于亲本类型 的现象或过程。 非同源染色体上的 非等位基因自由组合 Y y r R Y y R r Yr 和 yR YR 和 yr 思考:一种具有20对等位基因（ 这20对等位基因分别位于 20对 同源染色体上）的生物进行杂 交时，F2可能出现的表现型就 有 种，基因型有 种。220320 2、类型: 基因的自由组合:减数第一次分裂后期 基因的互换:减数第一次分裂前期 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生 局部互换.(交叉互换) A B a b A B a b A B a b
3、 等位基因交换 A B a b A b a B 同源染色体的非 姐妹染色单体之 间的局部交换 3、基因重组的意义: 通过有性生殖过程实现的，基因重 组的结果导致生物性状的多样性，为动 植物育种和生物进化提供丰富的物质基 础。 基因重组能否产生新的基因型？新的基 因？新的表现型？ 基因重组能产生新的基因型， 但不产生新基因和新表现型。 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人， 病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对 病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的 圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血 症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时 会导致死亡. 二、基
4、因突变 (一)基因突变的实例 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀 状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽 链上的谷氨酸被缬氨酸取代。 正常 异常 脯氨酸谷氨酸谷氨酸 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 CTT GAA 谷氨酸缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 正常异常 GUA CAT GTA 突变 GAA _原因 _原因 镰刀型细胞贫血症是由于基因中的碱基对发生了 _产生的。 病因： 替换 根本 直接 增 加 缺 失 替 换 机理：DNA分子中发生碱基对的 、 和 ， 而引起的基因结构的改变。 增加缺失替换 （二）基因突变的概念：P77 基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变 的现象或过程 由于
5、碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质( 性状）的改变？ 不一定 基因突变都会遗传给后代吗？取决于？ 不一定。一般情况下，只有发生在生殖细 胞的基因突变才能遗传给下一代。 (三)基因突变发生的时间？ Why？ 细胞周期中的分裂间期 A.有丝分裂间期 B.减数第一次分裂间期 体细胞 生殖细胞 中可以发生基因突变 （但一般不能传给后代） 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代） DNA在进行复制时发生错误. 人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 C 精典例题 (四) 基因突变的因素 物理因素 化学因素 生物因素
6、 基因突变的因素 (P77-P78) 各种射线的照射、温度剧变等 亚硝酸和碱基类似物等 病毒和某些细菌等 (五)基因突变的类型 n形态突变 n生化突变 n致死突变 蛋白质 消化吸收 细胞内苯丙氨酸苯丙酮酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 六、基因突变的特点 、普遍性 : 基因突变可发生在任何生物的任何时期 突变发生的时间越早，表现突变的部分越多， 突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。 （细胞分裂间期） 、多方向性： 基因突变是不定向的 。 、 可逆性：显性基因可以突变为隐 性基因，隐性基因也可以突变为显性 基因 、有害性：大多数突变是有害的 白化病 任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境
7、取得了高度的协调。 、稀有性： 自然界突变率很低：105- 10-8 (七)基因突变的结果和意义 产生新基因 引发生物变异 生物变异的根本来源，为进化提供原材料 基因突变的结果：往往使一个基因变成它 的等位基因,即产生了新的基因. 基因突变的意义: 1、某自花传粉植物连续几代开红花，一 次开出一朵白花，白花的后代全开白花， 其原因是 A基因突变 B基因重组 C基因分离 D环境影响 A 2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患 者,其父母正常，请判断这人性状最可能是 A.伴性遗传 B.常染色体遗传 C.基因突变 D.基因重组 C 3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液, 输给一个血型相同的正
8、常人,将使正常人 B A、 基因产生突变,使此人患病 B、无基因突变,性状不遗传给此人 C、基因重组,将病遗传给此人 D、无基因突变,此人无病,其后代患病 B （10福建卷）5下图为人WNK4基因部分碱基序列及 其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4 基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。 该基因发生的突变是 甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA AAG 谷氨酰胺：CAG CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU A处插入碱基对GC B处碱基对AT替换为GC C处缺失碱基对AT D处碱基对GC替换为AT （10新课标）6在白花豌豆品种栽培
9、园中 ，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推 测该红花表现型的出现是花色基因突变的 结果。为了确定该推测是否正确，应检测 和比较红花植株与白花植株中 A花色基因的碱基组成 B花色基因的DNA序列 C细胞的DNA含量 D细胞的RNA含量 B 姓名胡一舟 出生1978年4月1日 智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） 演出自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今 已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。 舟舟是一个先天智力障碍(三 体综合征)患者 病因：常染色体变异,比正常 人多了一条21号染色体 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟 三三. .染色体畸变染色体畸变 1、概
10、念：生物细胞中染色体在数目和结构上 发生的变化 2、类型：包括染色体结构变异和染色体数目 变异 基因重组、基因突变在光学显微镜下看不 见。染色体变异在光镜下可看见。 1、染色体结构变异 概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接 而导致染色体结构不正常的变异。 使染色体上的基因数目和排列顺顺序发发生改变变 ，从而导导致性状的变变异。 结果： 包括：缺失、重复、 倒位、易位。 1）、缺失：染色体丢失了某一片段 A B C D E F G A B F G D E F G 猫叫综合征猫叫综合征 正 常 患 者 5号 5号 5号染色体短臂缺失 症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓 慢，存在着严重
11、的智力障碍。患儿哭声轻，音 调高，很像猫叫。人群中发病率1/10万 2）、重复 ：染色体增加了某一片段 A B C D E F A B C D C D E F A B C D D C E F 3）、倒位：一个染色体上的某一片段作180颠倒 A B C D E F G A B E D C F G A B C F E D G 4）、易位：一条染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体上。 A B C D E F G 1 2 3 4 5 1 2 A B C D E F G 3 4 5 A B C D E F G 1 2 3 4 5 1 2 C D E F G A B 3 4 5 在果蝇的一条染色体上
12、，正常的染色体片 段排列顺序为123456789，中间的黑点代 表着丝粒，染色体异常的果蝇有如下的结 构： （1）123476589 （2）12346789 （3）1234566789 请判断以上各种染色体变异的类型 （09上海卷）22.右图中和表示 发生在常染色体上的变异。和 所表示的变异类型分别属于 A. 重组和易位 B. 易位和易位 C. 易位和重组 D. 重组和重组 A 2.染色体数目的变异： 指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整 倍体变异和整倍体变异两种情况。 整倍体 变异 正常增多减少 非整倍 体变异 先天性愚型先天性愚型 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现 出特殊的面
13、容：眼间距宽，外眼角上斜，口常 半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到1/800。 21号三体综合征 果蝇体细胞染色体图解果蝇体细胞染色体图解 XX XY 果蝇体细胞 基因型 AaBBXWXW A a BB W W II IIIII III IV XX aB W II III IV X 染色体组成 3CC+XX AB W II III IV X 果蝇卵细胞 染色体组成 3C+X 基因型 ABXW n n 染色体组：染色体组： 二倍体生物的一个配子中的全部染色体 基因型 aBXW 染色体组成 3C+X 雌果蝇的一个染色体组包括 ： II、III、IV、X 特点： n
14、一个染色体组内的染色体形态、大小各不相同 n一个染色体组中不存在同源染色体 n一个染色组体中不存在等位基因 n携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传 信息 ABCD 例1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条，下图 中，表示含有一个染色体组的细胞是 C 例2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc，那么它有 多少个染色体组 A、2、 B、3 C、4 D、8 例3、 韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色 体有8种形态结构。韭菜的染色体组数是（ ） A、2 B、6 C、4 D、8 C 染色体组数的判断办法： 1、图形题就看同源染色体的条数 2、基因型题就看同种类型字母的个数 3、染
15、色体组数=染色体数/染色体形态数 二倍体： 多倍体： 二倍体和多倍体 三倍体、四倍体、六倍体 例如：人、果蝇、玉米等大多数生物 例如：香蕉、马铃薯、小麦 由受精卵发育而成的，体细胞中有两个染 色体组的个体。 由受精卵发育而成的，体细胞中含有三 个或三个以上的染色体组的个体。 单倍体 体细胞中含有本物种配子 染色体数目的个体 单倍体一定是一倍体吗？不一定 正常物种四倍体 单倍体（含2个染色体组） 12 34 5 12 34 5 12 34 5 12 34 5 1 23451 2345 a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含一 个染色体组。 请判断： b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细 胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二 倍体或三倍体。 c
