生物信息学总论2014讲解

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1、Bioinformatics 2014 生物信息学概论 武汉大学 生物医学工程系 赵旻 Introduction to Bioinformatics Bioinformatics 2014 第一节 生物信息学基础 第二节 生物信息学与人类基因组计划 第三节 生物信息学的研究内容 第四节 生物信息学相关技术 本章内容 Bioinformatics 2014 学习目的 1、了解生物信息学的发展背景 2、理解生物信息学在生命科学研究中的作用 3、理解数学、计算机科学与生物信息学的关系 4、了解生物信息学主要技术方法的原理和应用 Bioinformatics 2014 医学生物信息学原理教材参考资料目

2、录 教材 1. 生物信息学（供8年制及7年制临床医学等专业用）李 霞，李亦学，廖飞 人民卫生出版社 2012 2. 生物信息学基础与临床医学应用指南 伍欣星 赵旻 主编 科学出版社 2005 参考书目 1. 基因组研究手册：基因组学、蛋白质组学、代谢组学 、生物信息学、伦理和法律问题。 C.W.森森（ Sensen.C.W.），谢东 著 科学出版社 2009 2. 理解生物信息学. M.泽瓦勒贝，JO.鲍姆 著 科学出版 社 2012 3. 生物信息学 许忠能 清华大学出版社 2008 Bioinformatics 2014 序号课程内容授课教师课时日期 1总论 ； 数据库应 用赵旻52014

3、，9，21 2基因组与医学（1）赵旻52014，9，28 3基因组与医学（2）；数据分析基础赵旻62014，10，12 4 RNA组学原理和应用邱小萍52014，10，19 5模式生物与转基因技术蔡国斌52014，10，26 6蛋白质组 学与技术邱小萍52014，11，2 7分子进化与病毒进化赵旻52014，11，9 8考试：完成综述2014，11，16 病毒所三楼， zhaomin28 Bioinformatics 2014 第一节 生物信息学基础 Bioinformatics 2014 一、生物信息的特征 生命现象是不同层次上的物质、能量与信息的交换，不 同层次是指核酸、蛋白质、细胞、器官

4、、系统、机体， 与医学研究密切相联 生物信息不仅包括基因组信息，如基因的DNA序列、染 色体定位，也包括基因产物（蛋白质或RNA）的结构和 功能；生物种间的进化关系等其他信息资源。 生物体系和生物过程中信息的内涵和信息的传递 Bioinformatics 2014 生命与信息 Concept Computers Organisms Instructions Program Genome Bits 0,1 a,c,g,t Stable memory ROM,Disk,tape DNA Active memory RAM RNA Processing CPU/Compiler enzyme/Rib

5、osome Editing Editor tRNA Environment Sockets,people Water,salts,heat I/O AD/DA proteins Monomer Minerals Nucleotide Polymer chip DNA,RNA,protein Replication Cut/Paste DNA replication Sensor/In scanner Chem/photo receptor Bioinformatics 2014 基因组信息的获取、处理、贮存、传递、分析和解释 蛋白质的序列、结构、功能及定位分类、蛋白质连锁 图、蛋白质数据库的建

6、立 相关分析软件的开发和应用 新药研制 生物进化 二、生物信息的研究范畴 Bioinformatics 2014 遗传信息 三、生物信息的内涵 与功能相关的结构信息 进化信息 Bioinformatics 2014 Bioinformation From the Nucleus to Protein Machines Bioinformatics 2014 基因序列 DNA 前体RNA mRNA 多肽链肽链 蛋白质序列 对 应 关 系 遗 传 密 码 Bioinformatics 2014 DNA通过复制，在生物体的繁衍过程中传递遗传信息 基因通过转录和翻译，使遗传信息在生物个体中得 以表达，

7、并使后代表现出与亲代相似的生物性状 基因控制着蛋白质的合成 DNARNA 蛋白 质 转录翻译 ? 逆转录 中心法则 Bioinformatics 2014 nDNA本身是否也具有酶活性呢？1994年，GFJoyce等 人发现一个人工合成的DNA分子具有一种特殊的磷酸 二酯酶活性。又有多例报道人工合成的DNA序列具有 各种不同的酶活性。1995年后从多种生物中提取的 DNA均具有酯酶活性，能催化乙酸萘酯水解为萘酚和 乙酸。这种较弱的酯酶活性并不需要特定序列的DNA 编码，而是非特异性DNA的一般性质。DNA分子本身 的酯酶活性作为 “分子化石”遗迹。 n1970年，DBaltimore和HMTe

8、min在致癌的RNA病毒 中，发现依赖RNA的DNA多聚酶，即逆转录酶。这就 是说，遗传信息流也可以反过来，从RNADNA。巴 尔的摩和梯明于1975年荣获诺贝尔奖。 n1981年，TRCech等人在四膜虫发现自催化剪切的 tRNA。1983年SAltman发现大肠杆菌的核糖核酸P的催 化活性取决于RNA而不是蛋白质。这意味着RNA可以不 通过蛋白质而直接表现出本身的某种遗传信息，而这种 信息并不以核苷酸三联体来编码。这是对中心法则的又 一次补充和发展。切赫和阿尔特曼荣获1989年的诺贝尔 化学奖。 中心法则的补充 朊病毒蛋白质信息传递疑问？ 朊病毒病已发现有4种：库鲁病Ku-rmm、克雅氏综

9、 合症CJD、格斯特曼综合症GSS及致死性家庭性失眠症 FFI。临床变化都局限于人和动物的中枢神经系统。 Bioinformatics 2014 DNA分子 蛋白质分子 四、生物信息载体 Bioinformatics 2014 (1)遗传信息的载体DNA或RNA n 遗传信息的载体主要是DNA或RNA分子 n 控制生物体性状的基因是一系列DNA片段 n 生物体生长发育的本质就是遗传信息的传递 和表达 Bioinformatics 2014 (2)遗传信息的功能载体蛋白质 n蛋白质功能取决于蛋白质的空间结构 n蛋白质结构决定于蛋白质的序列，蛋白质结 构的信息隐含在蛋白质序列之中。 Bioinfo

10、rmatics 2014 (3) DNA分子和蛋白质分子都含有进化信息 n通过比较相似的蛋白质序列，如肌红蛋白和血红 蛋白，可以发现由于基因复制而产生的分子进化 证据。 n通过比较来自于不同种属的同源蛋白质，即直系 同源蛋白质，可以分析蛋白质甚至种属之间的系 统发生关系，推测它们共同的祖先蛋白质。 Bioinformatics 2014 n进化信息 通过比较相似的蛋白质序列可以发现基 因的分子进化证据。通过比较来自于不同种 属的同源蛋白质，即直系同源蛋白质，可以 分析种属之间的系统发生关系，推测它们共 同的祖先蛋白质。 Bioinformatics 2014 五、生物信息的特征 n生物信息数据

11、量庞大 n生物信息复杂度高：遗传信息，功能结构信息 n生物信息之间存在着密切的联系 n存在特定载体：核酸分子和蛋白质分子 n存在不同的层次：分子，细胞，组织器官和机体 Bioinformatics 2014 六、 生物信息学（Bioinformatics）的建立 八十年代末期，林华安博士认识到将计算机科学与 生物学结合起来的重要意义。起初，使用的是CompBio， 之后又将其更改为 bioinformatique ；进一步更改为bio- informatics （或bio/informatics）。该名称中的-或/符号经 常会引起许多计算机系统问题，于是将其去除， bioinformatics

12、 就正式诞生，林博士也因此赢得了“生物信 息学之父”的美誉。 Bioinformatics 2014 生物信息学（bioinformatics)是80年代未随着人 类基因组计划（Human genome project, HGP)的 启动而兴起的一门新的交叉学科。它涉及生物学 、数学、计算机科学和工程学，依赖于计算机科 学、工程学和应用数学的基础，依赖于生物实验 和衍生数据的大量储存和加工。 Bioinformatics 2014 Computation Informatics Biology Bioinformatics 学科交叉发展的需要 Bioinformatics 2014 HGP 生

13、物数据 （每15个月翻一番） 生物学家 数学家 计算机 科学家 生物信息学 （bioinfomatics) 的诞生 大量数据处理分析的需要 Bioinformatics 2014 生物体系和过程中信息的存贮、 传递和表达 细胞、组织、器官的生理、病理、 药理过程的中各种生物信息 信息科学 生 命 科 学 中 的 信 息 科 学 医学发展的需要 Bioinformatics 2014 1995年，在人类基因组计划（HGP）第一 个五年总结报告中给出了一个较为完整的生物 信息学的定义：生信息学是包含生物信息的获 取、处理、贮存、分发、分析和解释的所有方 面的一门学科，它综合运用数学、计算机科学 和

14、生物学的各种工具进行研究，目的在于理解 生物大分子信息的生物学意义的交叉学科。 Bioinformatics 2014 生物信息学研究意义 生物信息学将是21世纪生物学的核心 n认识生物本质 了解生物分子信息的组织和结构，破译基因组信息， 阐明生物信息之间的关系 对序列、结构数据进行定性和定量分析，从中获取基 因编码、基因调控、序列-结构-功能关系等理性知识 阐明细胞、器官和个体的发生、发育、病变、衰亡的 基本规律和时空联系 探索生命起源、生物进化、生命本质等重大理论问题 ，最终建立“生物学周期表” Bioinformatics 2014 DNA 核酸序列 蛋白质 氨基酸序列 蛋白质 结构 蛋

15、白质 功能 最基本的 生物信息 维持生命活 动的机器 第一部 遗传密码 第二部 遗传密码？ 生命体系千姿百 态的变化 生物分子数据及其关系 Bioinformatics 2014 n第一部遗传密码已被破译，但对密码的转录过程还不清 楚，对大多数DNA非编码区域的功能还知之甚少 n 对于第二部密码，目前则只能用统计学的方法进行分析 n无论是第一部遗传密码，还是第二部遗传密码，都隐藏 在大量的生物分子数据之中。 Bioinformatics 2014 n改变生物学的研究方式 改变传统研究方式，引进现代信息学方 法 n在医学上的重要意义 为疾病的诊断和治疗提供依据 为设计新药提供依据 生物分子数据是宝藏，生物信息数据库是 金矿，等待我们去挖掘和利用。 Bioinformatics 2014 第二节 生物信息学的建立和发展 人类基因组计划简介 Bioinformatics 2014 生物信息学产