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1、第22讲讲 遗传遗传 与人类类健康 本讲目录 回归教材夯实基础 知能演练强化闯关 高频考点深度剖析 易错辨析技法提升 目录 回归教材夯实基础 单单个基因 目录 Y连锁连锁 目录 2多基因遗传遗传 病 (1)含义义：涉及_和许许多种环环境因素的遗传遗传 病. (2)举举例：唇裂、腭裂、先天性心脏脏病、高血压压病、冠心病 、精神分裂症和青少年型糖尿病等。 3染色体异常遗传遗传 病 (1)含义义：由于染色体的_异常引 起的疾病。 (2)分类类 染色体结结构异常引起的遗传遗传 病：_。 染色体数目异常引起的遗传遗传 病：_、 特纳纳氏综综合征。 许许多个基因 数目、形态态或结结构 猫叫综综合征 21
2、三体综综合征 目录 二、遗传遗传 咨询询与优优生 1遗传遗传 咨询询 目录 2优优生 其措施主要有：婚前检查检查 ，_，遗传遗传 咨询询， _，选择选择 性流产产，妊娠早期避免接触致畸剂剂， 禁止_等。 适龄龄生育 产产前诊诊断 近亲结亲结 婚 目录 想一想 你知道禁止近亲结亲结 婚的原因吗吗？ 【提示】 在近亲结亲结 婚的情况下，双方从共同的祖先那里继继 承同一种隐隐性致病基因的机会增加，使所生子女患隐隐性遗遗 传传病的机会增大。 目录 高频考点深度剖析 考点一人类遗传病与优生 1人类遗传类遗传 病的特点和诊诊断 遗传遗传 病类类型遗传遗传 特点遗传遗传 定 律 诊诊断方法 单单基 因遗遗
3、传传病 常染色体 显显性遗传遗传 病 男女患病几 率相等，连连 续遗传续遗传 遵循孟德 尔遗传遗传 定律 遗传遗传 咨询询、 产产前诊诊断(基 因诊诊断)、性 别检测别检测 (伴性 遗传遗传 病) 常染色体 隐隐性遗传遗传 病 男女患病几 率相等、隔 代遗传遗传 目录 遗传遗传 病类类型遗传遗传 特点遗传遗传 定律诊诊断方法 单单基 因遗遗 传传病 X连锁连锁 显显性遗遗 传传病 女患者多于 男患者、连连 续遗传续遗传 遵循孟德 尔遗传遗传 定 律 遗传遗传 咨询询、产产 前诊诊断(基因诊诊 断)、性别检测别检测 (伴性遗传遗传 病) X连锁连锁 隐隐性遗遗 传传病 男患者多于 女患者、交 叉
4、遗传遗传 目录 遗传遗传 病类类型遗传遗传 特点遗传遗传 定律诊诊断方法 多基因遗传遗传 病 家庭聚集现现 象、易受环环 境影响 遗传遗传 咨询询、 基因检测检测 染色 体异 常遗遗 传传病 结结构 异常 往往造成较较 严严重的后果, 甚至在胚胎 时时期就引起 自然流产产 不遵循孟 德尔遗传遗传 定律 产产前诊诊断(染 色体数目、结结 构检测检测 ) 数目 异常 目录 2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别别 项项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含义义 出生前已形成 的畸形或疾病 在后天发发育 过过程中形成 的疾病 指一个家庭中 多个成员员都表 现现出来的同一 种病 病因 由遗传遗传
5、物质质改变变引起的人类类疾病、从共同 祖先继继承相同致病基因的疾病为遗传为遗传 病 由环环境因素引起的人类类疾病为为非遗传遗传 病 联联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传遗传 病 后天性疾病不一定不是遗传遗传 病 目录 3.遗传遗传 病一般具有如下特点和规规律 (1)在胎儿时时期就已经经形成，或者处处于潜在状态态。 (2)很多遗传遗传 病是终终生性的。 (3)遗传遗传 病能一代一代传传下去，常以一定的比例出现现于同一 家庭成员员中。 目录 下列关于人类遗传类遗传 病的叙述，错误错误 的是( ) 一个家族仅仅一代人中出现过现过 的疾病不是遗传遗传 病 一个家族几代人中都出现过现过 的疾病是遗
6、传遗传 病 携带遗传带遗传 病基因的个体会患遗传遗传 病 不携带遗传带遗传 病基因的个体不会患遗传遗传 病 A B C D 【解析】 一个家族仅仅一代人中出现过现过 的疾病可能是隐隐性 遗传遗传 病；一个家族几代人中都出现过现过 的疾病可能不是遗传遗传 病；只携带隐带隐 性遗传遗传 病基因的个体不会患病；不携带遗带遗 传传病基因的个体因基因突变变也可能会患遗传遗传 病。 【答案】 D 例例1 1 目录 变变式训练训练 青少年型糖尿病是严严重威胁胁青少年健康的一种遗传遗传 病。对对 于该该病的叙述不正确的是( ) A研究其发发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调样调 查查并计计算发发病率 B该
7、该病例导导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻,机 体消耗较较多的脂肪 C该该病为单为单 基因遗传遗传 病 D产产生该该病的原因是遗传遗传 物质质和环环境因素的共同作用 目录 解析：选选C。青少年型糖尿病是多基因遗传遗传 病，产产生该该病 是遗传遗传 物质质和环环境因素共同作用的结结果，调查调查 其发发病率 采取的正确方法是在人群中随机抽样调查样调查 并计计算发发病率。 目录 1先确定系谱图谱图 中的遗传遗传 病是显显性遗传还遗传还 是隐隐性遗传遗传 (1)遗传遗传 系谱图谱图 中，双亲亲正常，子女中有患病时时，则该则该 病 必定是由隐隐性基因控制的隐隐性遗传遗传 病。 (2)遗传遗传 系谱图
8、谱图 中，双亲亲患病，子女中有正常时时，则该则该 病 一定是由显显性基因控制的显显性遗传遗传 病。 2其次判断遗传遗传 病是常染色体遗传还遗传还 是X连锁遗传连锁遗传 (1)隐隐性遗传遗传 情况判定：在隐隐性遗传遗传 系谱谱中，若出现现父亲亲 表现现正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常 染色体隐隐性遗传遗传 病；若出现现母亲亲是患者，而其儿子表现现正 常 (即母病儿正)，就一定是常染色体隐隐性遗传遗传 病。 考点二单基因遗传病的判定 目录 (2)显显性遗传遗传 情况判定：在显显性遗传遗传 系谱谱中，若出现现父亲亲 是患者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色 体显显性遗传
9、遗传 病；若出现现母亲亲正常，而其儿子有患者(即母 正儿病)，就一定是常染色体显显性遗传遗传 病。 目录 3不能确定判断类类型：若系谱图谱图 中无上述特征，只能从 可能性大小方向推测测。 目录 以下家系图图中属于常染色体隐隐性遗传遗传 病、Y连锁遗连锁遗 传传病、X连锁显连锁显 性遗传遗传 病、X连锁隐连锁隐 性遗传遗传 病的依次是( ) A B C D 例例2 2 目录 【解析】 中出现现“无中生有”，为隐为隐 性遗传遗传 病； 中女性患者的父亲亲表现现正常，属于常染色体隐隐性遗传遗传 病； 中女性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者 的父亲亲患病，可以判断为为X连锁隐连锁隐 性遗传遗
10、传 病；中患者全 部为为男性，为为Y连锁遗传连锁遗传 病；中男性患者的女儿全部为为 患者，可以判断为为X连锁显连锁显 性遗传遗传 病。 【答案】 C 目录 变变式训练训练 如图图是患甲、乙两病的遗传遗传 家谱图谱图 ，3号和8号的家庭中无 乙病史。下列叙述与该该家系遗传遗传 特性相符合的是( ) A甲病是X连锁显连锁显 性遗传遗传 病，乙病是常染色体隐隐性遗传遗传 病 B如果只考虑虑乙病的遗传遗传 ，5号是杂杂合体的几率为为2/3 目录 C11号不携带带甲病和乙病的致病基因 D如果9号与无甲乙两病史的男子结结婚生育，所生的子女 均不会患病 解析：选选C。通过过7、8和11号，说说明甲病为为常染
11、色体显显性 遗传遗传 病，由于3号家庭中无乙病史，所以根据3、4和10号 ，判断出乙病为为X连锁隐连锁隐 性遗传遗传 病，所以A错错。5号肯定 为为乙病基因携带带者，故B错错。9号与无甲乙两病史的男子结结 婚生育，所生的儿子可能患乙病，故D错错。 目录 1原理 (1)人类遗传类遗传 病是由遗传遗传 物质质改变变而引起的疾病。 (2)遗传遗传 病可以通过过社会调查调查 和家系调查调查 的方式了解发发 病情况。 2调查调查 流程图图 考点三调查人群中的遗传病 目录 目录 特别别提醒 调查调查 “遗传遗传 病发发病率”与“遗传遗传 方式”的区别别 目录 例例3 3 目录 【解析】 遗传遗传 病的发发
12、病率是指群体发发病率，在人群中调调 查统计查统计 ；遗传遗传 方式需要在患者家系中调查调查 判断。 【答案】 C 目录 变变式训练训练 (2013浙江五校调调研)某研究性学习习小组组在调查调查 人群中的遗遗 传传病时时，以“研究某病的遗传遗传 方式”为为子课题课题 ，下列子课课 题题中最为简单为简单 可行、所选择选择 的调查调查 方法最为为合理的是( ) A研究猫叫综综合征的遗传遗传 方式，在学校内随机抽样调查样调查 B研究苯丙酮酮尿症的遗传遗传 方式，在患者家系中调查调查 C研究原发发性高血压压病，在患者家系中进进行调查调查 D研究特纳纳氏综综合征的遗传遗传 方式，在市中心随机抽样调样调 查
13、查 解析：选选B。A、C、D项项中的遗传遗传 病都不是单单基因遗传遗传 病 。遗传遗传 病调查应选择发调查应选择发 病率较较高的单单基因遗传遗传 病，调查调查 遗传遗传 方式时应时应 在患者家系中调查调查 。 目录 易错辨析技法提升 易错错警示 对对染色体组组和基因组组的概念混淆不清 右图为图为 雄果蝇蝇染色体图图，据图图能 得到的结论结论 是( ) 其配子的染色体组组是X、或 Y、 有丝丝分裂后期有4个染色体组组，染色体有5种不同形态态 减数第二次分裂后期有2个染色体组组，染色体有5种不同 形态态 该该生物进进行基因测测序应选择应选择 5条染色体 例例1 1 目录 A B C D 【解析】
14、果蝇蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组组 ，即X、或Y、；在有丝丝分裂后期， 染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组组，同时时染色体 有5种不同形态态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体 XY已经经分离，因此存在2个染色体组组，染色体有4种不同形 态态；对对于雌雄异体的果蝇蝇，基因测测序应测应测 定3XY的5 条染色体。 【答案】 C 目录 【纠错纠错 笔记记】 (1)需检测检测 的染色体数 对对于XY型或ZW型性别别决定的生物，其基因组组和染色体 组组的情况与人的一致，即基因组组包含常染色体的一半加一 对对性染色体；而染色体组组包含常染色体的一半加一条性染 色体。 对对于无性别别决定的植
15、物如水稻，因无性染色体，故基因 组组和染色体组组一样样，均为为体细细胞染色体数的一半。 (2)常见见生物基因组组和染色体组组中的染色体数 目录 目录 方法体验验 染色体异常引起的疾病 1假设设某生物体细细胞中含有2n条染色体，减数分裂时时,某 对对同源染色体没有分开或者姐妹染色单单体没有分开，导导致 产产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图图所示： 目录 2性染色体数目的增加或减少与精子、卵细细胞形成过过程 中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二 次分裂染色体分配异常，产产生的结结果不同，现总结现总结 如下： 卵原细细胞减数分裂异常( 精原细细胞减数分裂正常) 精原细细胞减数分裂异常( 卵原细细胞减数分裂正常) 不正常卵 细细胞 不正常子代不正常精子 不正常子代 减 时时异 常 XXXXX，XXYXYXXY OXO，YOOXO 减 时时异 常 XXXXX，XXYXXXXX OXO，YOYYXYY OXO 目录 克氏综综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现现 有一对对表现现型正常的夫妇妇生了一个患克氏综综合征并伴有色 盲的男孩，该该男孩的染色体组组成为为44XXY。 请请回答： 例例2 2
