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1、07春期医学遗传学课程期末复习指导第一部份 课程考核说明1考核目的考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。2考核方式该课程为闭卷考试、笔试、90分钟。3命题依据 本课程的命题依据是医学遗传学课程的教学大纲、教材、实施意见。4考试要求本课程的考试重点包括基本知识和应用能力两个方面，主要考核学生对医学遗传学的基本理论、操作的理解和病例分析能力。5考题类型及比重考题类型及分数比重大致为：填空题(20%)；单项选择题(32%)；名词解释题(20%)；简答题（28%）。6、适用范围、教材本课程期末复习指导适用范围为成人教育专科高护专业的必修课程。考试命题的教材是由洪黛玲主编，北京医科大
2、学出版社1998年2月第1版医学遗传学教材。第二部份 期末复习重点范围第一章 概论一般掌握：、医学遗传学的概念。2、医学遗传学的发展历史。第二章 遗传的分子基础一、重点名词：基因 转录基因突变二、重点掌握：、基因、半保留复制、转录、翻译等概念。、结构基因的结构特点。3、中心法则，基因突变的概念及机理。第三章遗传的细胞基础一、重点名词：有丝分裂 减数分裂二、重点掌握：、人类染色体的结构形态、类型和数目。、人类非显带核型和显带核型分析及描述方法。3、细胞分裂过程中染色体的传递（有丝分裂、减数分裂）。第四章 染色体畸变与染色体病一、重点名词：染色体 染色质二、重点掌握：、染色体畸变的概念、类型和形成
3、机理。嵌合体、异常核型的描述方法。染色体异常综合征的概念。、常见染色体异常综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征、脆性染色体综合征）。三、一般掌握：3、异常染色体携带者的概念。第五章 单基因遗传和多基因遗传一、重点名词：等位基因、隐性性状、显性性状、基因型、表现型、分离律、纯合体、杂合体、半合子、连锁群、单基因遗传、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性、从性显性、交叉遗传、携带者、数量性状、多基因遗传、微效基因二、一般掌握：掌握单基因遗传的遗传方式及系谱特点。第六章 群体遗传学一、重点掌握：、掌握群体遗传
4、学、群体的遗传结构、基因库、基因频率和基因型频率的概念。、掌握基因型频率和基因频率的换算。第七章 分子病与遗传性酶病一、重点名词：分子病 遗传性酶病二、重点掌握：1、血红蛋白病的概念及分类。2、苯丙酮尿症的发病机理。第八章 药物遗传学一、一般掌握：1、药物遗传学的概念。2、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理。第九章 肿瘤与遗传一、一般掌握：1、肿瘤的遗传易感性、肿瘤标记染色体、癌基因、肿瘤抑制基因的概念。2、肿瘤发生的遗传因素。3、肿瘤染色体异常。第十章 基因定位一、一般掌握：1、基因定位的概念及其主要方法。2、遗传图谱、物理图谱、基因组文库、cDNA文库的概念。3、基因定位在医学实践中的意义
5、。第十一章 遗传病的诊断、防治与优生一、重点名词：系谱分析 产前诊断 遗传咨询 基因诊断 基因治疗二、一般掌握：1、遗传病诊断的主要方法和遗传病治疗的主要手段。2、遗传病预防的主要环节。3、遗传咨询的程序。4、基因诊断常用技术。第三部分 综合练习题一填空题：1人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_形成有关，称为_。2基因病是由于_突变引起的疾病。可以分为_病和_病两类。3血红蛋白病分为_和_两类。4Xq27代表_。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了_ _。5在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为_。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换
6、称为_。6染色体非整倍性改变的机理主要包括_和_。7(地中海贫血是因_异常或缺失，使_的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 8核内复制可形成_。9在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_。不同类型碱基（嘧啶与嘌呤）间的替换称为_。10如果一条X染色体Xq27Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为_。11人类非显带核型分析中，主要根据_和_进行染色体配对，分组5凡是位于同一对染色体上的若干对等位墓因，彼此间互相连锁，构成一个_。12具有XY的男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则该男性个体称为_。13凡是位于同一对
7、染色体上的若干对等位基因，彼此间互相连锁，构成一个_。14基因表达包括_和_两个过程。15人类体细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条_构成，彼此互称为_。16细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为_。17染色体数目畸变包括_和_变化。18镰形细胞贫血症是由于_珠蛋白基因缺陷所引起。19基因诊断的最基本工具包括_和_。20血红蛋白病中，由于珠蛋白_异常引起的是异常血红蛋白病，由于珠蛋白_异常引起的是地中海贫血。21“中心法则”表示生物体内_的传递或流动规律。22多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_以及_呈正相关。23在多基因遗传病中，易患性的高低受_和_的双重影响。24ISCN
8、符号代表_。25苯丙酮尿症患者肝细胞的_酶（PAH）遗传性缺陷，该病的遗传方式为_。26染色体非整倍性改变可有_型和_型两种类型。27在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）所含的全部染色体称为一个_。其上所含的全部基因称为一个_。28真核细胞染色体是_的载体。29_婚配会提高后代常染色体隐性遗传病的发病率。30三倍体的发生机理可能是由于_和_。31一个生物体所表现出来的遗传性状称为_；与此性状相关的遗传组成称为_。32染色体畸变包括_和_两大类。33群体的遗传结构是指群体中的，_和_种类及频率。 34一个生物体内的某种性状是受一对相同的基因所控制，则对这种性状而言，该个体称为 ，如控制性状的基
9、因为一对相对基因，则该个体称为 。35基因诊断的最基本工具包括_和_。3621三体综合征又称 和 。37Xq27和1p36分别代表 和 。38倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_。 39遗传病诊断的实验室检查主要包括 _ 、 _ 和 三种类型。40(地中海贫血是由于_珠蛋白基因缺陷，使_珠蛋白合成受到抑制。41真核细胞染色体是_ _的载体。42一个白化病（AR）患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率为 ，后代是携带者的概率为 。43性状变异在群体中呈不连续分布的称为_ _，呈连续分布的称为_ _。44三倍体的发生机理可能是由于_和_。4
10、5多基因遗传病的再发风险与家庭中患者_以及_呈正相关。二单项选择题:1人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（ ）A0区 Bl区 C2区 D3区 E4区2通常表示遗传密码的是( )。ADNA BRNACtRNA DmRNAErRNA3人类次级精母细胞中有23个（ ）A单价体 B二价体 C单分体 D二分体 E四分体446，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（ ）A一女性体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体 D一女性个体带有易位型的畸变染色体E一男性个体含有缺失型的畸变染色体 5MN基因座位上，M出现的概率为038，指的是（ ）A基因库 B基因频率C基因型频率
