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1、,罕见隐性血友病合并腰椎滑脱症 个案分享,汇报人：张柯 汇报时间：2018.1.,深圳市平乐骨伤科医院脊柱外科,腰椎滑脱及血友病概述,01,病例简介,02,护理要点,03,警示与思考,04,目录,CONTENTS,01,腰椎滑脱及血友病相关知识,定义：腰椎椎体（多为腰椎4、5)因失去椎弓根的连系而向前滑脱，导致椎管内马尾神经或神经根受压，腰椎承受力变异，出现以腰痛或下肢麻痹、疼痛为主要表现的疾病。,腰椎滑脱症定义,定义,腰椎滑脱,腰椎峡部崩裂,腰椎峡部崩裂合并腰椎滑脱,正常人的腰椎排列整齐，如果由于先天或后天的原因，其中一个腰椎的椎体相对与邻近的腰椎向前滑移,椎骨出现变位致使连续性延长，以致上
2、位椎体、椎弓根、横突和上关节突一同在下位椎节上方向前移位者,因退变、外伤或先天因素等使腰椎椎体与椎弓根或小关节突骨质连续性中断者,病因,3,2,1,腰椎滑脱的原因可以是先天性的（出生时就存在），也可能是后天性的，在儿童时期或更晚些发生。,主要是因各种过度的机械应力引起，诱因包括搬运重物、举重、足球、体育训练、外伤、磨损和撕裂。,还有一种腰椎滑脱是退行性的，即由于腰椎各种结构老化而发生结构异常，通常发生于 50 岁以后，这种滑脱通常伴有腰椎管狭窄，多需要手术治疗。,分型,根据导致滑脱的原因可以分为先天性滑脱，退行性滑脱，创伤后滑脱，病理性滑脱和医源性滑脱。,1,度：指椎体向前滑动不超过椎体中部矢
3、状径的1/4 者；,2,3,4,度：超过 1/4，但不超过 2/4 者；,度：超过 2/4，但不超过 3/4 者；,度：超过椎体矢状径的 3/4 者。,临床表现,腰椎滑脱所引起的临床症状多种多样，主要症状包括以下几方面： 腰骶部疼痛：多表现为钝痛，疼痛可在劳累后出现，卧床休息后减轻或消失。 坐骨神经受压：表现为下肢放射痛和麻木，直腿抬高试验多为阳性。 间歇性跛行：若神经受压或合并腰椎管狭窄则常出现间歇性跛行症状。 马尾神经受累可出现鞍区感觉减退及大小便功能障碍等症状。,定义：血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向
4、，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。,血友病定义,病因,3,2,1,血友病是一组先天性凝血因子缺乏，致出血性的疾病，先天性因子缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子凝血成分合成的基因位于X染色体。,患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者； 正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者； 患者男性与传递者女性婚配，子女中男性半数有血友病，女性半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。,因子缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子水平较低，有出血倾向，因子缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝
5、血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。,病因,患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者； 正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者； 患者男性与传递者女性婚配，子女中男性半数有血友病，女性半数为血友病，半数为传递者，约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。,B,C,A,血友病B（血友病乙），即因子缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。,血友病A（血友病甲），即因子促凝成分（：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，
6、女性传递，男性发病。,1520/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。,分类,血友病C（血友病丙），即IXa因子缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。,肌肉出血和血肿 在重型血友病 A患者中常有发生多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。 关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝髋、肘、肩腕关节等处。 肌肉出血和血肿 在重型血友病 A患者中常有发生多在创伤/
7、肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。 血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿多无疼痛感，亦无外伤史。但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。 假肿瘤(血友病性血囊肿) 囊肿可以发生在任何部位多见于大腿、骨盆、小腿足、手臂与手，也有时发生于眼。 创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。 其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃十二指肠溃疡;咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病A患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。 鼻
8、出血 由自身引发，鼻子出血不止。,临床表现,出血是本病的主要临床表现患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。,临床表现,血友病C（本例患者所患类型） IXa因子缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；F缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、缺乏症。,血友病患者外科手术问题 即使系拔牙等小手术，也应尽量避免。随着因子等制剂的应用，如手术过程有充分准备，危险性已大为减少。术前应充分估计凝血因子缺乏程度，手术中补充达到需要止血的浓度，替代疗法必须维持到创口完全愈合。,并发症 血肿压迫神
9、经可导致受压神经支配区域麻木、感觉丧失、剧痛肌肉萎缩等；局部血管受压迫可引起组织坏死；舌、口腔底部、扁桃体咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻导致呼吸困难，甚至窒息而死。,治疗,1、局部止血治疗 伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。,2、替代疗法 是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当F：C水
10、平达正常人的3%5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血；但重型患者，出血频繁，需替代治疗。,治疗,（1）输血浆 为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。 （2）冷沉淀物 冰冻（-20）冷沉淀制剂中，每袋含因子的活性平均为100U，可使体内因子的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h，活性丧失50%，冷冻干燥存于-20以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。 （3）因子、浓缩剂 为冻干制品，每单位因子、活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U，每千克体重注入1U的因子，可使体内因子的活
11、性升高2%，但注入每1U因子仅提高活性0.5%1%。因子及在循环中的半衰期短，必须每12h补充1次，以维持较高因子水平，控制出血。 （4）凝血酶原复合物（PPSB） 每瓶200U，相当于200ml血浆中含有因子，适用于血友病B。 （5）重组F的替代治疗 优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与血浆F的生物半寿期极其相似，从1987年始，已试用于临床，与血浆F作用相同，亦无明显的毒副作用。,02,病例简介,基本资料,姓名:张成德 性别:男 年龄:55岁 科室:骨一科 床号:141床 病案号:18000141 入院时间：2018年01月06日 14时50分 主诉:反复腰痛伴双下肢麻木18年，扭伤
12、加重1周。,2010,2018,72%,添加文本 单击此处添加说明文字单击此处添加说明文字,现病史:患者诉约2000年左右出现腰部疼痛，站立、久行等症状加重，休息缓解，病情反复发作，曾次诊治，行腰椎正侧位X线片（荆门市康复医院 2010-6-5 片号：44276）示：腰4椎体向前移位，椎弓峡部断裂，L4/5椎间隙变窄，胸12椎体呈楔形改变，诸椎体边缘骨质增生。后均选择行保守治疗，病情反复发作。于2017年9月许感腰部疼痛有所加重，行走时伴双下肢麻木，行走10分钟即出现间歇性跛行，需下蹲休息缓解麻痛，1周前弯腰干活不慎扭伤腰部，即出现腰部疼痛明显加重，腰部活动受限，后就诊我院。,基本资料,72%
13、,添加文本 单击此处添加说明文字单击此处添加说明文字,入院症见：腰部疼痛、活动受限，坐立、行走疼痛加重，卧床腰部疼痛仍明显，偶伴双下肢麻木感，行走约10分钟出现间歇性跛行，与昼夜及天气变化无明确相关性，发病以来情绪稳定，无过喜过悲等异常情志，无恶心呕吐，无头痛头晕，无胸闷气短及心悸症状，无恶寒发热，无腹痛腹泻，无咳嗽咯痰，纳可，眠差，二便正常，体重无明显变化。 既往史:平素身体健康，否认高血压病、糖尿病、心脏病、肾病等内科病史，否认肝炎、结核、菌痢、伤寒等传染病史；曾有“肾结石”治疗病史，目前无不适；自诉20岁时曾“拔牙后出血不止，使用复方氨基酸注射液后方可止血”，否认手术、输血、外伤史，自诉
14、曾有“头孢皮试（+）”病史，未发现其他药物及食物过敏史，预防接种按时完成。,基本资料,72%,添加文本 单击此处添加说明文字单击此处添加说明文字,专科情况:颈胸椎生理曲度存在，腰椎生理曲度略增大，腰椎无明显侧弯，腰4棘突凹陷；腰4/5椎体棘突间可触及明显“台阶感”，下腰段叩痛明显，腰4/5椎间隙深压痛（+），无明显下肢放射痛。仰卧挺腹试验（+），腰后伸试验无法体查，双侧直腿抬高试验（-），加强试验（-），双下肢跟臀试验、“4”字试验、屈髋屈膝试验、梨状肌紧张试验、下肢外旋外展试验均（-），髌上10cm双大腿周径等大，髌下15cm双小腿周径等大；双下肢感觉对称，双下肢各肌力正常，双下肢肌张力正常
15、，双下肢足背动脉搏动可，末梢血运正常。双膝腱、跟腱反射对称均略减弱，髌踝阵挛未引出，双下肢Hoffmann征、Babinski征、Chaddock征、Oppenheim征、Gordon征均（-）。 护理专科单评分：BADL评分：100分，跌到护理评分：15分，压力性损伤评分：23分。,基本资料,72%,添加文本 单击此处添加说明文字单击此处添加说明文字,辅助检查:腰椎正侧位X线片（荆门市康复医院 2010-6-5 片号：44276）示：腰4椎体向前移位，椎弓峡部断裂，L4/5椎间隙变窄，胸12椎体呈楔形改变，诸椎体边缘骨质增生。腰椎正侧位、双斜位X相片（我院 2017-10-01 片号：100
16、8490）示：腰椎生理曲度减小，诸椎体边缘骨质增生，腰4椎体向前滑脱（），相应椎弓峡部不连，L4/5椎间隙明显变窄，相邻椎体边缘骨质密度不均匀，余无特殊。,基本资料,72%,添加文本 单击此处添加说明文字单击此处添加说明文字,基本资料,72%,添加文本 单击此处添加说明文字单击此处添加说明文字,目前诊断： 1.腰4椎体滑脱症伴峡部裂（） 2.腰椎管狭窄症 3.腰椎退变性骨关节病 4.骶管囊肿 5.血友病 6.高血压病？,基本资料,治疗经过： 患者完善术前检查后，于2018年1月10日（手术时间:17:30-19:40 ）在全麻下行腰椎后路切开腰4椎体滑脱复位、L4/5椎管减压、椎间盘切除、黄韧带肥厚切除、神经根松解、神经根管扩大成形、椎间cage植骨融合、钉棒系统内固定术。术中出血约1200ml，术后引流量共330ml。1月13日在麻醉下行内镜下椎管探查
