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1、遗传咨询的基本内容：遗传咨询的基本内容： 信息收集、家系谱图绘制、家系分析、 伦理学 信息收集、家系谱图绘制、家系分析、 伦理学 1 北京协和医学院基础学院北京协和医学院基础学院 中国医学科学院基础医学研究所中国医学科学院基础医学研究所 WHO遗传病社区控制合作中心遗传病社区控制合作中心 黄尚志黄尚志 hsz_pumc 第九届全国聋病分子诊断学习班第九届全国聋病分子诊断学习班.301医院医院 （2015-12-13，16:0015:30） 医学遗传学系医学遗传学系 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 遗传咨询遗传咨询 定义：遗传咨询是由专业人员给个体和定义：遗传咨询是由专业人员给个体和 家
2、庭提供关于遗传病的性质、遗传方式家庭提供关于遗传病的性质、遗传方式 和影响的一个过程，帮助他们理解疾病和影响的一个过程，帮助他们理解疾病 的预后、再发风险，做出适合于他们的 个人的选择。 的预后、再发风险，做出适合于他们的 个人的选择。 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 什么是遗传病什么是遗传病 Hereditary disease: 世代相传的疾病？世代相传的疾病？ Inherited disease: 传递的疾病传递的疾病? Genetic disease：遗传物质（：遗传物质（gene）结构结构或或功能功能改变所致的疾病改变所致的疾病 构成性（构成性（Constitutional）
3、 亲代就具有的突变（世代传递的）亲代就具有的突变（世代传递的） 新生突变（新生突变（de novo mutation） 胚系突变（胚系突变（Germline mutation） 减数分裂中发生的差错）减数分裂中发生的差错） 生殖细胞有丝分裂中发生出差错生殖细胞有丝分裂中发生出差错 生殖腺嵌合（生殖腺嵌合（Gonadal mosaicism） 体细胞性的体细胞性的 体细胞突变（体细胞突变（Somatic mutation，有丝分裂中发生的差错），有丝分裂中发生的差错） 表观遗传学的（表观遗传学的（Epigenetic） 环境修饰环境修饰 基因编程性基因编程性 传递的不是疾病，而是导致某种病的遗传
4、学基础（等位基因）。传递的不是疾病，而是导致某种病的遗传学基础（等位基因）。 取材的代表性取材的代表性 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 染色体 常染色体 性染色体 线粒体 X Y 显 性 隐 性 AD AR XR XD P M 孟德尔遗传 非孟德尔遗传 世代传递着的是基因世代传递着的是基因 突变而不是疾病突变而不是疾病 100000 200000 400000 300000 600000 500000 显 性 显 性 隐 性 隐 性 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 遗传咨询的对象遗传咨询的对象 患者及其家庭（家族）患者及其家庭（家族） 其他其他 医学专业人员医学专业人员 管理者
5、管理者 政策制定者政策制定者 社会工作人员社会工作人员 记者、律师、法官、病患记者、律师、法官、病患NGO 对于他们的咨询有别于对患者及家庭成员的咨询对于他们的咨询有别于对患者及家庭成员的咨询 少了许多个人的关切少了许多个人的关切 间接地帮助遗传病患者及家庭，尤其是涉及到对罕见病的政策制定间接地帮助遗传病患者及家庭，尤其是涉及到对罕见病的政策制定 准确的信息和对疾病的理解是非常重要的准确的信息和对疾病的理解是非常重要的 宣传、纠纷处置宣传、纠纷处置 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 不同阶段的遗传咨询不同阶段的遗传咨询 初诊：收集信息，评价已有的诊断初诊：收集信息，评价已有的诊断 建议需
6、要补充的检测和检查建议需要补充的检测和检查 建议适宜的专科医生建议适宜的专科医生 复诊：家系分析，估计再现风险复诊：家系分析，估计再现风险 在确诊的前提下进行，在确诊的前提下进行， 分析检测结果分析检测结果 与患者及其家属交谈再现风险与患者及其家属交谈再现风险 再次妊娠的注意再次妊娠的注意 生育选择：自然生育、生育选择：自然生育、IVF+PGD、供精、领养、供精、领养 产前诊断：风险、时间、机构产前诊断：风险、时间、机构 产前诊断后：产前诊断后： 产前诊断结果的解释产前诊断结果的解释 后续妊娠的选择后续妊娠的选择 其他：后续支持其他：后续支持 介绍相关病友组织介绍相关病友组织 随访：特别是在没
7、有获得明确诊断的病例，提供新的进展，包括对疾病的认识和治疗随访：特别是在没有获得明确诊断的病例，提供新的进展，包括对疾病的认识和治疗 信息（在征得知情同意前提下）信息（在征得知情同意前提下） 心理疏导、治疗（介绍心理医生）心理疏导、治疗（介绍心理医生） 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 遗传咨询师应掌握的技巧遗传咨询师应掌握的技巧 遗传咨询师应掌握全面的遗传学知识、了解各种遗传学检测的方法遗传咨询师应掌握全面的遗传学知识、了解各种遗传学检测的方法 和途径及结果的含义，准确地传达信息。和途径及结果的含义，准确地传达信息。 此外，还要有较高的语言表达能力、丰富的心理学知识和技能的训 练。 此
8、外，还要有较高的语言表达能力、丰富的心理学知识和技能的训 练。 咨询师介绍专业性很强的遗传学内容时，要使用一般患者能听得懂的 简单语言，可以借用对比，试着从不同的角度进行解释。言谈要坚定不 含糊，免得引起疑惑。只有咨询者能够理解咨询师所提供的信息，才能 获得咨询的理想效果。 咨询师介绍专业性很强的遗传学内容时，要使用一般患者能听得懂的 简单语言，可以借用对比，试着从不同的角度进行解释。言谈要坚定不 含糊，免得引起疑惑。只有咨询者能够理解咨询师所提供的信息，才能 获得咨询的理想效果。 遗传咨询师对患者要体贴入微，获得咨询者的信任。患者或家长常常 因疾病的困扰而急躁、愤怒或有负罪感，有时会隐瞒一些
9、重要环节，咨 遗传咨询师对患者要体贴入微，获得咨询者的信任。患者或家长常常 因疾病的困扰而急躁、愤怒或有负罪感，有时会隐瞒一些重要环节，咨 询师面对这些负面的反应，要能够应用巧妙的语言回答咨询者的一些敏询师面对这些负面的反应，要能够应用巧妙的语言回答咨询者的一些敏 感问题，不要过于直率，以免使他们受到伤害。感问题，不要过于直率，以免使他们受到伤害。 例如，在解释疾病的原因时，要突出这是个医学问题，而不是家庭或父母 本身的过错； 例如，在解释疾病的原因时，要突出这是个医学问题，而不是家庭或父母 本身的过错； 涉及涉及X连锁疾病时，女性常常对“疾病是由母亲传递”这样的描述非常反感， 难以承受；男性
10、也 连锁疾病时，女性常常对“疾病是由母亲传递”这样的描述非常反感， 难以承受；男性也非常介意这一点，以至于出现离异甚至抛妻弃子的情况。非常介意这一点，以至于出现离异甚至抛妻弃子的情况。 遵循伦理学的原则。遵循伦理学的原则。 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 信息收集信息收集 家族史和种族信息（格式化的问卷表）家族史和种族信息（格式化的问卷表） 患者患者 个人生活史个人生活史 孕育及出生：环境的作用孕育及出生：环境的作用 病程：首发症状及时间、病程进展病程：首发症状及时间、病程进展 就诊史：初步检测和诊断就诊史：初步检测和诊断 记录记录 体貌特征、是否有畸形体貌特征、是否有畸形 智力即精神
11、状态智力即精神状态 一般检测的初步评价一般检测的初步评价 其他家系成员的相关疾病史其他家系成员的相关疾病史 3代血亲（父母、祖父母、叔姑舅姨及堂表兄妹）代血亲（父母、祖父母、叔姑舅姨及堂表兄妹） 同病远亲同病远亲 注意相关疾病的微小体现注意相关疾病的微小体现 根据所提供的家系信息绘制家系图根据所提供的家系信息绘制家系图 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 家系谱图绘制家系谱图绘制 系谱系谱(pedigree)：一个家族中，各成员中间的遗传学关系，常常是某种疾病发病：一个家族中，各成员中间的遗传学关系，常常是某种疾病发病 情况的一个图解。情况的一个图解。 广泛应用于病人的记录广泛应用于病人的
12、记录 以图解的方式提供各种信息以图解的方式提供各种信息 系谱可以准确而有效地记录家族史系谱可以准确而有效地记录家族史 一目了然地显示家族成员之间的关系一目了然地显示家族成员之间的关系 根据系谱特征可以判断疾病的遗传方式，是否符合孟德尔遗传规律根据系谱特征可以判断疾病的遗传方式，是否符合孟德尔遗传规律 严格遵循孟德尔遗传规律的疾病称做严格遵循孟德尔遗传规律的疾病称做孟德尔遗传病孟德尔遗传病， 成对的染色体上的基因在减数分裂时严格遵循孟德尔定律成对的染色体上的基因在减数分裂时严格遵循孟德尔定律 男性的男性的X/Y 也分离，但不是等位的也分离，但不是等位的 否则，称为否则，称为非孟德尔遗传病非孟德尔
13、遗传病 遗传印记遗传印记 动态突变动态突变 线粒体病线粒体病 多因素病多因素病 用于遗传咨询中个体亲缘系数的计算、患病风险的计算和基因定位中的连锁分析用于遗传咨询中个体亲缘系数的计算、患病风险的计算和基因定位中的连锁分析 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 家系图常用的符号家系图常用的符号 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 家系图的作用家系图的作用 了解疾病在家族中的传递了解疾病在家族中的传递 注意！世代传递的不是疾病，而是致病的等注意！世代传递的不是疾病，而是致病的等 位基因位基因 寻找可能提供遗传线索的寻找可能提供遗传线索的个体个体 根据家系图可以进行根据家系图可以进行再发风险的
14、评估再发风险的评估 用用Cyrillic软件生成的家系图，打印和修 改都很方便，还可以贮存更多的信息。 软件生成的家系图，打印和修 改都很方便，还可以贮存更多的信息。 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 Cyrillic家系图绘家系图绘图软件图软件 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 世代传递的是世代传递的是等位基因等位基因 父母只将其父母只将其1/2的基因传的基因传递给子代递给子代（男性（男性 的的X、Y染色体是个例外染色体是个例外 从祖先传递给后代的共享遗传物质在逐从祖先传递给后代的共享遗传物质在逐 代稀释（代稀释（1/2)n 共享的染色体区域越来越短共享的染色体区域越来越短 宗族
15、中唯一保持不变的是宗族中唯一保持不变的是Y染色体染色体 女性所传递的线粒体女性所传递的线粒体 性状（疾病）不一定世代传递性状（疾病）不一定世代传递 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 2015/12/13 14 单基因遗传病的再发风险单基因遗传病的再发风险 常染色体显性遗传：常染色体显性遗传：50% 常染色体隐性遗传：常染色体隐性遗传：25% X染色体连锁显性遗传：男女染色体连锁显性遗传：男女50% X染色体连锁隐性遗传：男染色体连锁隐性遗传：男50%，女，女? 线粒体病线粒体病(母系遗传母系遗传)： 100% 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 2015/12/13 15 不规则遗传
16、的风险估计不规则遗传的风险估计 单基因病单基因病 新生突变新生突变 与年龄相关的外显率与年龄相关的外显率 遗传印记遗传印记 莱昂化莱昂化 印记基因印记基因 动态突变动态突变 母源效应母源效应 父源效应父源效应 解放军总医院 第九届耳聋基因诊断学习班 “半合子致死”？ 半合子致死”？ 半合子致死等位基因：在某些半合子致死等位基因：在某些X连锁显性遗传病，很连锁显性遗传病，很 少或没有男性患者，例如色素失调病和少或没有男性患者，例如色素失调病和Goltz综合征， 这被认为是突变基因的致死效应，男性半合子在胚胎 发育早期不能存活，如果患病女性能够生育孩子，半 数的女儿患病而儿子皆正常。 综合征， 这被认为是突变基因的致死效应，男性半合子在胚胎 发育早期不能存活，如果患病女性能够生育孩子，半 数的女儿患病而儿子皆正常。 大多数女性病人的母亲是正常的，她们是由于新生突 变而发
