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1、4.3人类遗传病【教学目标】1、举例说出人类常见遗传病的类型。2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。3、简述人类基因组计划及其意义。【学习重难点】. 常见遗传病的类型。.遗传病的监测和预防。【预习过程】一.遗传病的类型:1、概念：人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。2、分类：主要可以分为_遗传病、_遗传病和_遗传病三大类。3、单基因遗传病(1) 特点：受 控制的遗传病。（2）分类：显性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、 等。隐性遗传病：由 因起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。4、多基因遗传病：（1）特点：受 控制的人类遗传病
2、，在 中发病率比较高。（2）类型：主要包括一些 和一些常见病，如 、 、哮喘病和 等。5、染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如 、猫叫综合征。练习1下列属于多基因遗传病的是（ ）A抗维生素D佝偻病 B并指 C原发性高血压 D21三体综合症二、遗传病的监测和预防：1、目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。2、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。（2）分析遗传的 。（3）推算出后代的 。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。3、产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、 以及 等手段，
3、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。练习2下列需要进行遗传咨询的是（ ）A亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇三、人类基因组计划与人体健康：1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部 。2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。3、人类基因组计划于 年正式启动，参与这项计划的国家有 、 、 、 、 和 。4、人类基因组计划的影响：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的 和 ；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国
4、家进行 的掠夺；可能制造出“ ”与“ ”武器；还可能造成：“ ”“ ”的遗传歧视。（3）联合国教科文组织于己于人998年发表了关于人类基因组与人类权利的国际宣言，提出了四条基本原则： 、 、 、 。练习3 “人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( )ADNA的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序【当堂检测】1人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是（ ）A控制该遗传病的基因存在等位基因B患者的子女患病的概率为12C男性患者产生的精子均含有该病的致病基因D各种产前诊断方法都能检测出该遗传病2用光学显微镜对胎儿
5、的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是（ ）A白化病 B21三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症3下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D4下图为某遗传病的家谱图,则5和7婚配及6和8婚配后代子女患病的概率分别是（ ）A、0，8/9 B、1/4，1 C、1/9，1 D、0，1/95下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（ ）单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体可通过羊水检查、B超检查、DNA
6、测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A二项 B三项 C四项 D五项6调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：确定调查病种；实施调查；设计方案；撰写调查报告；整理和分析数据。工作程序正确的是（ ）ABCD7某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是（ ）Aa+b-2ab Ba+bC1-（1-a）（1-b） Dab8如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关叙述正确的是（ ）A
7、肯定不是红绿色盲遗传家系的是甲、丙、丁B家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因的携带者C四图都可能表示白化病遗传的家系D家系丁中这对夫妇若再生一个女儿，正常的概率为3/49随着我国二胎政策的放幵，一些年龄较大的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会増加。下列相关叙述错误的是（ ）A可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征B各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的C胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面都有关D如果一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子，则第二胎可尽量生育一女孩10优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（ ）A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征1-5BADAA 6-10CAABC任务型阅读在江苏高考英语试题中占有较大比重,考题形式以表格形和树状形为主,文章体裁以议论文、说明文为主,文章篇幅往往较长,阅读量大,但结构清晰。该题型综合性很强,思维含量较高,答案既要忠实于原文,又要不局限于原文,原词填空题和词性、词形变换题在逐渐减少,通过归纳总结得出答案的题逐渐增多,另外还有推断作者意图和态度的考题,这必将增加该题型的难度,所以得分一直偏低3
