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1、第五章 变异类型变异分为：不可遗传变异 可遗传变异：基因突变、基因重组、染色体变异一、基因突变1、引起镰刀型红细胞贫血症的根本病因是血红蛋白合成基因突变，直接原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。2、基因突变：是由于DNA分子发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。3、基因突变时间：主要发生在DNA复制时期，细胞分裂间期。4、在有性生殖过程中，基因突变若发生在配子中，可遗传给给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可通过无性繁殖遗传给后代。二、基因突变的原因、特点及意义1、诱发生物发生基因突变的因素有：内因：DNA复制过程出错外因: 物理因素、化学因素、生物因
2、素2、基因突变的特点：普遍性： 随机性：低频性：不定向性：多害少利性3、基因突变的意义：注：基因突变可以产生新的基因，是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料三、基因重组及意义1、概念:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。所以，进行减数分裂的生物会发生基因重组。2、类型：（1）交叉互换型：同源染色体上非等位基因间的重组。 （2）自由组合型：非同源染色体上非等位基因间的重组。3、意义；基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义。三、染色体结构的变异：1、 定义：由染色体结构改变引起的变异。2、 类型: 缺失 重复倒位易位:染色体的某一片段移接到
3、另一条非同源染色体上。3、 结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。4、基因突变与染色体变异的区别：（1）基因突变是染色体上结构基因的改变，是分子水平的变异，而染色体变异是比较明显的染色体形态或数目的变异。（2）在光学显微镜下观察到的变异是染色体变异，看不见的是基因突变和基因重组。二、染色体数目的变异：（一）染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；例如21三体综合征。一类是以染色体组的形式成倍的增加或减少。例如单倍体。（二）染色体组：细胞中的一组非同源染色体，在形态和结构上各不相同，携带着控制生物性状的全部遗传信息，这样的一组染色体就
4、叫做一个染色体组。总结根据染色体形态判断：细胞内形态 （填“相同”或“不同”）的染色体有几条，就是有几个染色体组。根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，该细胞或生物体就含有几个染色体组。(三)二倍体和多倍体：1、相关概念：由受精卵发育成的个体，细胞中含有几个染色体组的就叫几倍体。 由配子发育成的个体，叫做单倍体。2、 实验：低温诱导植物染色体数目的变化（1）低温诱导原理：低温能够抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。（2）步骤：放入冰箱诱导用卡诺氏液（固定细胞的形态），用体积分数为95的酒精冲洗制作装片（解离、漂洗、染色、制片）观察。5.3人类遗传病一、人类常见遗
5、传病的类型:1、概念：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2、分类：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病三大类。3、单基因遗传病(1) 特点：受一对等位基因控制的遗传病。（2）分类：显性遗传病：有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。隐性遗传病：有镰刀型贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。4、多基因遗传病：（1）特点：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，在群体中发病率比较高。（2）类型：如原发性高血压 、 冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。5、染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如21三体综合征、猫叫综合征。（归纳总结：生
6、物变异类型：病毒、原核细胞可遗传变异的来源基因突变真核细胞可遗传变异的来源基因突变、基因重组、染色体变异）二、遗传病的监测和预防：1、目前主要是通过遗传咨询和产前诊断等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用 羊水检查、孕妇血细胞检查等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划1、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。需要测量人体24条染色体。南洋兄弟烟草公司是以粤商简照南、简玉阶兄弟为主体，南洋华侨集资创办的在旧中国最大的一家民族资本烟草企业。简照南、简玉阶兄弟原在香港经营怡兴泰商号、贩运土洋新货于日本、香港、泰国之间，数年后积余资本3万多元。3
