病例讨论-巴特综合征-风湿.ppt

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1、为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 病例讨论 八病区-37床-常XX 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 患者基本资料 1:姓名:常XX 2:性别:女 3:年龄:24岁 4:职业:无 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 主诉 四

2、肢无力酸痛1周,活动不利1天。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 现病史 患者于入院前1周出现四肢无力,酸痛,未 重视,症状逐渐加重,入院前1天在当地输 液治疗,无好转,又出现四肢活动不利, 抬头困难。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 现病史 6.22日来我院就诊,查血常规:WBC 3.7109/L ,HB 123g/L,PLT 214109/

3、L,CRP 2.0 mg/L,生化:ALT 90U/L,CK 2000U/L,CK-MB 53U/L,LDH 1076U/L,K 1.8 mmol/L,NA 141 mmol/L,心 电图:T波低平。予口服、静脉补钾治疗, 无明显好转,为进一步诊治收住入院。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 现病史 病程中,无发热,无头晕头痛,无胸闷心 悸,无腹痛腹泻,无恶心呕吐,无尿频尿 痛,纳眠一般,大小便正常,近期无消瘦 。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附

4、属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 既往史 1年前有剖宫产史,入院20天前有引产史( 药物使用情况不详) 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 入院查体 T 36.8 P 80 次/分 R 18 次/分 BP 130/80 mmHg 神志清楚,精神萎,平车入病房,检查合作,对 答切题, 颈软,颈部无抵抗感,抬头困难,颈曲肌 肌力级。呼吸平稳,两肺底可及少许湿罗音。 心率80次/分,心律齐整,无杂音,全腹软

5、,无压 痛,肠鸣音正常。四肢肌力级,关节肌肉无压 痛。病理征未引出。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 辅助检查 胸片正常 心电图:T波改变 大便常规正常 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 辅助检查:尿常规 PH 7.0 ,SG 20mmol/L) 3:代谢性碱中毒 (排除肾小管酸中毒) 4:血压正常(排除醛固酮增多症) 5:低钙血症 6:肌肉损

6、伤 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 24日下午全院病例讨论 考虑巴特(Bartter )综合征:以低血钾性 碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常 ,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表 现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多 见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基 因突变引起的临床综合征。 离子紊乱相关性肌病 、低钙血症 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本

7、规定。 血镁?治疗! 6.24晚市一院查血镁:0.48mmol/l(0.7-1.1) 血镁的作用:激活Na+ K+ ATP酶必需的物 质。缺镁时常伴有缺钾及缺钙 。 治疗:继续补钾,口服6克,静滴7.5克。 加强补镁,每天25%硫酸镁20ml。 加强补钙,静滴葡酸钙,口服钙尔 奇、骨化三醇。 螺内酯 20 ml 3/日 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 进一步实验室检查 6.24日下午甲功全套:甲状腺蛋白抗体 7.04 IU/ML(0-4.11)T3,T4,TSH阴性

8、,排除周期性麻痹,甲状腺相关肌病。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 进一步实验室检查6.25 自身抗体、体液免疫、风湿组合:阴性 促肾上腺皮质激素:10.9 pg/ml(7.2-63.3) 皮质醇:218.4 nmol/l(171-536 ) 甲状旁腺素:98 pg/ml(12-88) 血管紧张素:1.58 ng/ml 肾素活性:0.44 ng/ml/hr 醛固酮:329.45 pg/ml(40-310) 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井

9、建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 治疗中复查生化 6.25:ALT 323 U/L ,LDH 840 U/L , KK 15006 U/L ,CK-MB 312.4 U/L ,a- HBDH 533 U/L ,总钙 1.82 mmol/L ,钾 2.72 mmol/L ,钠 145.1 mmol/L 。(加用 甲泼尼龙40mg 1/日) 6.25:自身抗体阴性,排除风湿性疾病。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规

10、定。 治疗中复查生化、血气 6.26:ALT 254 U/L ,LDH 584 U/L ,CK 11810 U/L ,CK-MB 243.7 U/L ,a-HBDH 351 U/L ,总钙 1.93 mmol/L ,K 3.73。 6.22:PH 7.4,标准碳酸氢根 27 mmol/L ,实际碳酸氢 根 27 mmol/L ,BE(ecf) 2.50 mmol/L 患者情况:肌力正常,肌痛好转 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 治疗中复查生化: 6.27 ALT 14

11、7 U/L ,LDH 434 U/L ,CK 6726 U/L CK- MB 140.1 U/L ,a-HBDH 307 U/L ,总钙 1.96 mmol/L ,钾 3.56 mmol/L 。 24小时尿钙 12.16 mmol/24h 尿钾 75.68 mmol/24h,尿 量:2700ml 患者肌痛进一步好转,予逐渐减少静脉补钾量 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 治疗中复查生化: 6.29:AST 46 U/L ,LDH 282 U/L ,CK 1194 U/L

12、 ,CK-MB 38.7 U/L ,a-HBDH 272 U/L ,钾 3.96 mmol/L 无肌痛,减量使用口服激素,减少补镁, 减少静脉补钾。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 最后 7.1生化: AST 22 U/L ,LDH 269 U/L ,CK 164 U/L , CK-MB 24.3 U/L ,a-HBDH 233 U/L ,钾 4.13 mmol/L 钙 2.25mmol/L 7.2出院,口服氯化钾 10ml 3/日 甲泼尼龙 8mg 1/日 骨化 三

13、醇 0.25ug 2/日 螺内酯 20mg 3/日,建议上级医院进一 步诊治 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 小结(巴特综合征) 巴特综合征:即Bartter综合征以低血钾性 碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常 ,肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表 现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多 见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基 因突变引起的临床综合征。1962年Bartter 首次报告2例。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、

14、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 病因 常染色体隐性遗传性疾病 。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 发病机制 1:肾小管氯离子与钠钾离子的转运障碍 。 2:血管对血管紧张素反应低下 。肾脏灌注减少 ,刺激肾小球旁器代偿性增生肥大,使肾素、血 管紧张素和醛固酮分泌增多,排K+增多,产生低 血钾。 3:肾脏前列腺素产生过多 。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企

15、业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 临床表现 本病临床表现复杂多样,以低钾血症状为主。 值得注意的是,部分病人(10%小儿,成人37% )无症状,因其他原因就诊时被诊断。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 诊断要点 低钾血症(1.52.5mmol/L)。 高尿钾(20mmol/L)。 代谢性碱中毒(血浆HCO3-30mmol/L) 高肾素血症。 高醛固酮血症。 对外源性加压素不敏感 肾小球旁器增生 低氯血症(尿氯20mmol/L)。 血压正常

16、。 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 鉴别诊断 原发性醛固酮增多症 假性醛固酮增多症(IAddle综合征)也呈低血 钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低 醛酮血症。 假性Bartter综合征由于滥用利尿剂泻剂或长期 腹泻 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、洗煤厂企业、选煤厂企业,与煤矿企业没有附属关系独立的洗煤厂和选煤厂不适用于本规定。 实验室检查 参考诊断要点 为煤矿服务的矿井建设施工、洗煤厂、选煤厂是指煤矿企业附属的矿井建设施工企业、

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