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1、第5章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病 要点探究 探究一 人类常见遗传病的类型 小贴 士 先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系 (1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三 个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺 少VA，家族中多个成员患夜盲症。 归 纳 提 炼 1在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产 生先天性愚型的组合是(C) 23X 22X 21Y 22Y A B C D 跟 踪 训 练 2下列最可能属于遗传病的是(C) A孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症 B由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症 C一男子40岁发现自己
2、开始秃发，据了解他的父 亲在40岁左右也开始秃发 D一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均 患有甲型肝炎 跟 踪 训 练 探究二 遗传病检测方法产前诊断 1方法类型及比较。 B超检查是在个体水平上的检查。 基因诊断是在分子水平上的检查。 如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是 检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上 的操作，只是取细胞的部位不同。 2优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲 结婚，提倡适龄生育。 基因组和染色体组的辨析 对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染 色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基 因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体 组中的
3、染色体如下： 归 纳 提 炼 3据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对 ，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基 因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则 平均每个基因最多含碱基对数目是(A) A10 000 B1 000 C32 000 D3 200 跟 踪 训 练 4优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家 庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(C) A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近 亲结婚 C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综 合症 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合 症 跟 踪 训 练 实验专项 调查人群
4、中的遗传病 1实验原理。 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以 上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机 抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某 种遗传病的被调查人数)100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系 中调查，绘制遗传系谱图。 2调查过程。 “遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较 归 纳 提 炼 (1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率 还是遗传方式，然后再做具体分析。 (2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传 病，然后再分析致病基因的显、隐
5、性及是否在性 染色体上。 归 纳 提 炼 5下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的 基本步骤。其正确的顺序是(C) 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结果，统计分析 设计记录表格及调查要 点 分多个小组调查，获得足够大的群体调查 数据 A B C D 跟 踪 训 练 解析：本调查活动可以按照以下的流程来进行： 确定调查的目的要求制定调查的计划(以组为单 位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记 录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题 )实施调查活动整理、分析调查资料得出调 查结论、撰写调查报告。 跟 踪 训 练 6对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭 中发病情况如下表。据此
6、所作推断，最符合遗传 基本规律的一项是(D) (注：每类家庭人数为150200人，表中为患病 表现者，为正常表现者) 跟 踪 训 练 A第类调查结果说明，此病一定属于X染色体 上的显性遗传病 B第类调查结果说明，此病一定属于常染色体 上的隐性遗传病 C第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传 病 D第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传 病 跟 踪 训 练 解析：在人类遗传病的调查过程中，判断致病基 因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X 染色体上是关键的工作。第类调查结果说明， 此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是 常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果； 第类调查结果说明，此病可能是常染色体上的 隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病， 甚至还有可能是显性遗传病；第类调查结果说 明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传 病中也可能出现这种情况；第类调查结果说明 ，此病一定属于隐性遗传病。 跟 踪 训 练
