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1、中山大学博士学位论文 中文摘要胎儿鼻骨超声检测及其与染色体异常相关性研究专业： 影像医学与核医学博士生： 谢红宁导师： 吕明德教授中文摘要超声检查的应用，显著提高了胎儿先天畸形的产前诊断水平，然而对形态学无明显异常的胎儿畸形，超声诊断依然十分阳难。超声软指标(Soft Marker)是指产前超声检测出的胎儿异常参数，利用此异常参数可能预测染色体异常或胎儿畸形。超声软指标是近年来新兴的产前超声检查体系，是遗传超声学(geneticultrasonograpby)的主要内容之一，它的社会和临床意义在于能够提高胎儿畸形的早期诊断水平，降低畸形胎儿的出生率。发现新的超声软指标并确立其与染色体异常的相关
2、关系，对于完善这一诊断体系具有重要的科学价值。2001年Cirero等首次发现在染色体异常的胎儿中超声检查鼻骨缺失者的比例较高，嗣后以鼻骨检测作为预测染色体异常的超声软指标逐渐得到认同。相关研究己证实鼻骨发育异常与2I三体综合征的关系密切，与传统的筛查指标相结合，鼻骨检测的异常参数能够提高染色体畸形的检出率，有助于减少不必要的介入性操作和胎儿流产。但是发展鼻骨检测的应用还存在几个迫切需要解决的问题；我国正常胎儿鼻骨发育的参考数据尚不明了，面这是正确有效发挥鼻骨检测临床作用的前提：对鼻骨检测困难者还有待于改进超声检测方法；至于如何评估国人胎儿鼻骨的异常参数对染色体异常的预测能力则尚为空白。本研究
3、傲了以下工作：(1)应用常规二维超声检测法初步总结了我国正常胎儿各孕周鼻骨发育的参考数据，并与其他国家或地区报告的正常参考数据进行比较；(2)探讨了三维超声新技术在胎儿鼻骨检测中的应用；(3)评估了胎儿鼻骨发育异常预测染色体畸形发生的能力，探讨了中晚孕期超声鼻骨检测预测21三体综合征的临床价值。中山大学博七学位论文 中文摘要第一部分国人正常胎儿鼻骨发育的超声检测目的应用二维超声检测正常胎儿各孕期鼻骨，初步总结我国正常胎儿鼻骨发育的参考数据并与其他国家或地区报告的正常参考数据比较。方法研究对象和纳入标准：2004年9月至2006年9月在中山大学附属第一医院常规产前检查孕妇，月经周期正常，产前各项
4、检查在正常范围，无产科合并症及并发症，胎儿全身系统超声检查未见异常，新生儿出生体检无异常。超声仪器：Voluson 730 EXPERT(GE Kretzteehnik)和Aeeuvix(Medison)三维彩色多普勒超声诊断仪。鼻骨检测方法：显示胎头面部正中矢状切面，超声声束的入射角与鼻骨的长轴垂直，或轻度的角度倾斜(45。135。)，于此切面在鼻部皮肤下方测量高回声的鼻骨全长(NBL)。统计学方法：重复性检验采用配对-t检验；鼻骨长度值与孕周(gestation age，GA)、双顶径(biparietal diameter,BPD)、腹围(abdominal circumferenceA
5、C)、股骨长度(femur length，FL)的关系应用直线回归分析，检验水准a取O05，P005，1-p80)。正常胎儿鼻骨长度随孕周、生长指标变化规律：胎儿各孕周鼻骨长度测量值(NBL)随孕周(GA)的增长而增大，其回归方程式为： NBL(mm)=O3 14 GAO138(产=o605，SE=0006，P005)，但其他切面组的正中矢状切面鼻骨显像成功率为308，明显低于其他3组(PO05)，其他切面组获取鼻骨三维立体图成功率最低，为231(P005，1-p80andP005，1-p80)Growth pattern of NBL throughout gestational age：O
6、The NBL grows in a linear fashion throughout pregnancy and the growth paRemcorrelates well with gestational ageRegression equation：NBL(mm)=O314 GAO138(产=o605，SE=0006，P28 weeks3D volume data anaIysis To analyze the stored 3D volume data,the threeorthogonal planes(multiplanar)displaying function was u
7、sed to demonstrate themidsagittal view offetal nasal bones，and the maximal mode was used in displaying the3D image offacial bony structureStatistics：r test was used to compare the difference of Success rate ofmidsagittal view and 3D image ofnasal bone between different groupsResultsSuccess rate of 3
8、D images in different 2D start images groups：There were 24eases in Group 1，22 in Group 2，19 in Group 3，26 in Group 4There was significantdifference in the SuCCess rate of displaying midsagittal view of nasal bone in fourgroups伊O05)The Success rate in Group 4was 308，which differed significantly from
9、other groups cPO05，检验功效1险80；NBL测量值数据采用均数4-标准差(Mean士SD)表示，NBL与孕周(gestation age，GA)、双顶径(biparietal diameter,BPD)、腹围(abdominal circumference，AC)、股骨长度(femllr len殍h，FL)的关系采用直线回归分析，检验水准取005，P005)，结果可信度l一6值大于80；组间重复性检验结果显示，测量结果之间无统计学差异(尸O05)，结果可信度lB值大于80。123正常胎儿鼻骨长度测量值及其随孕周、生长指标变化的规律1761例胎儿各孕周鼻骨长度测量值(NBL)随
10、孕周的增长而增大，各孕周的平均值(Mean)和标准差(sD)见表11。1761例胎儿NBL在各孕周的分布见图l_4。NBL随孕周(GA)增加而逐渐增长，其回归方程式为：NBL(ram)=O314 GA一0138(r上-0605，SE=0006，PO05)，但“其他切面”组与另三种切面组任一组的矢状切面鼻骨显像成功率的差异有统计学意义(尸o001)，即其他切面组矢状面鼻骨显示率低于另三组；四种初始切面的鼻骨立体三维图像成功率比较，各切面成功率有差异(r=36968，PO05)，其余任意两组的差别均有统计学意义(p，o001)，即矢状切面组获取鼻骨三维立体图成功率较高，其他切面组获取鼻骨三维立体图
11、成功率最低。表2一l不同初始切面胎儿鼻骨三维图像成功率比较22J三维超声图像成功率与检测孕周关系研究结果根据调出的三维容积数据的记录孕周，按照上述分组标准，第l组28例；第2组34例；第3组29例；第4组：25例。各孕周组采用三维任意平面(第三平一25中山大学博士学位论文 第二部分面)显示的方法得到的标准矢状切面中鼻骨的显示率，以及采用三维最大透明成像方法显示鼻骨的立体图像的成功率见表2-2。第三平面分析法获得的鼻骨矢状切面和鼻骨立体图的成功率在孕早期组(1l13+6周)明显低于其他组，三维图像模糊，见图27、图28，其次是晚期妊娠组，在1427”周绝大部分病例均获得满意的三维图像，见图29、
12、图210。部分鼻骨三维立体图与引产后标本对照见图21l、图212、图213、图214。采用z2检验比较各孕周鼻骨三维成像显示成功率。各孕周的矢状切面鼻骨显像成功率比较，不同孕周成功率有差异(=38689，P005)，但1113+6周组与另三组任一组的矢状切面鼻骨显像成功率的差异有统计学意义(，O05)，即2227+6周和142l”周获取鼻骨三维立体图成功率较高，ll13+6周和28周足月获取鼻骨三维立体图成功率较低。表2-2不同孕周胎儿鼻骨三维图像成功例数比较224 21三体征胎儿鼻骨三维超声图像特征全部病例均获得胎儿面部三维容积数据，采用三维超声三个正交平面显示法均成功得到面部正中矢状切面，
13、应用最大透明成像模式均获得面骨立体图像，7例显示鼻骨缺失，表现为正中矢状切面未见鼻骨高回声，面骨最大透明成像两侧上颌骨额突中部空虚，未见鼻骨结构，见图215、图216，另有l例显示一侧鼻骨结构正常，一侧短小，见图217，2例显示鼻骨短小，见图218。26中山大学博士学位论文 第二部分”图2-7 11+3周胎儿鼻骨三维成像图A：面部矢切面，鼻骨高回声结构可显示两端边界模糊；B：面部横切面；C：面部冠状切面，D：面部三维透明成像图中央鼻骨显示不清图2-8 13”周胎儿鼻骨三维成像图A：面部矢切面，箭头所指为鼻骨；8：面部横切面；c：面部冠状切面；D：面部三维透明成像图，中央鼻骨显示图2-9 15周
14、胎儿鼻骨三维成像圈A：面部矢切面，箭头所指为鼻骨；B：面部横切面；C：面部冠状切面：D：面部三维透明成像图，中央鼻骨显示清晰中山大学博士学位论文 第二部分一28-图210”周胎儿鼻骨三维成像图A：面部矢切面，箭头所指为鼻骨；B：面部横切面；C：面部冠状切面：D：面部三维透明成像图，中央鼻骨清晰显示图2-Il 12周胎儿鼻骨三维透明成像与引产后标本对照图212 16周胎儿鼻骨三维透明成像与引产后标本对照中山大学博士学位论文 第二部分29-图213 23周胎儿鼻骨三维透明成像与引产后标本对照图2一14 30周胎儿鼻骨三维透明成像与引产后标本对照图215 18周2l一三体征胎儿鼻骨缺失三维成像A：面
15、部正中矢状切面，鼻部皮下未见鼻骨高回声；B：面部横切面：C：面部冠状切面；D：面部三维透明成像，两侧上颌骨额突中部空虚，未见鼻骨结构中山大学博士学位论文 第二部分30图2-16 23周21三体征胎儿鼻骨缺失三维透明成像与引产后标本对照图217 16周21三体征胎儿一侧鼻骨短小三维成像A：面部正中矢状切面，箭头所指为短小鼻骨：B：面部横切面；c：面部冠状切面；D：面部三维透明成像，显示-N短小的鼻骨(箭头所指)图218 22周21三体征胎儿鼻骨短小三维成像A：面部正中矢状切面，箭头所指为短小鼻骨；B：面部横切面；c：面部冠状切面；D：面部三维透明成像，显示中央短小的鼻骨(箭头所指)中山大学缚：=
16、学静论文 第二部分23讨论231三维超声最大透明成像模式对胎儿鼻骨观察的优势三维超声多种成像模式中，最大透明成像模式可通过滤过低回声结构的信息，突出显示高回声的骨质结构，为全面观察胎儿骨骼系统提供了新的方法，其对产前辅助诊断胎儿骨骼系统发育异常的作用已经得到国内外许多研究的证实【45、46、47、49。至今已有少数的研究应用三维最大透明成像模式观察胎儿鼻骨的立体结构，得到了鼻骨发育异常例如鼻骨缺失或发育不良的超声立体图像32、34、36。本砑究对正常胎儿的面部三维容积数据采用最大透明成像模式进行分析，在合适的初始二维切面获取的三维容积数据中，均获得了面部骨性结构的立体三维图像，且不同孕周其鼻骨周围面部相邻的骨骼结构关系有不同的特征表现，例如早期额骨骨缝宽大，晚期逐
