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1、遗传H E R E D I T A S( B e i j i n g ) 5 ( 6 ） ：3 8 -3 9 1 9 8 3 六例 嵌 合型 T u r n e r综合 征的 细 胞 遗传 学 观察 1 ) 郭 玉 萍 熊 辉 架 树 清 阂 玉 梅 （ 江西省妇女保健院， 南昌） 我们在进行染色休病的咨询门诊中， 对 3 9 例原发性闭经患者进行了染色体检查，经核型 分析确诊为 、 5 , X O 单体型 1 8 例， 嵌合型 6 例。 其中4 5 , X O / 4 6 , X X 3 例， 4 5 , X 0 / 4 6 , X i ( X q ) 1 例， 4 5 , X O / 1
2、6 , X X ( r ) 2 例。现将6 例嵌合型 T u r n e r综合征报道如下。 一、临 床 资 料 病史6 例患者均在 1 8 岁以上， 为原发 性闭经， 表现为女性， 生长发育迟缓， 第二性征 发育差。 母亲妊娠期间除一例限制食盐饮食外， 其余无特殊， 未发现任何诱因。 父母及同胞姊 妹正常。 临床表现患者身材矮小，体重均低于 正常， 智力较正常同龄差。有不同程度愕弓高， 后发际低 ， 颈短， 盾胸， 乳头间距宽 ， 乳头发育 差， 肘外翻和指头畸形。 外生殖器均为女性幼 稚型 ， 腋毛、 阴毛稀少。内分泌及遗传学检查有 异常（ 表 1 ) 0 二、细胞遗传学检查 染色质检查每
3、例病人分别观察 1 0 0 - 2 0 。 个间期细胞核，均可见X染色质阳性 （ 见 表 1 ) 0 核型分析患者外周血培养均重复2 -3 次， 核型分析结果为：4 5 , X 0 / 4 6 , X X 3 例； 4 5 , X 0 / 4 6 ， X i ( X q ) 1 例；4 5 ， X 0 / 4 6 , X X ( r ) 2 例 （ 图 1 ) a 图1 病例4 范某 的染色 体核型4 5 , X 0 / 4 6 , X X ( 0 38 三 、 讨论 性腺发育由性染色体决定， 因此 ， 性染色体 畸变能导致卵巢功能发育不全。 F o r d 1 9 5 9年 曾用细胞遗传学方
4、法证实了 T u r n e r综合 征 患 者细胞核中缺少了 1 条 X染色体，核型 为 4 5 , X O ， 其后人们又陆续地发现了十几种类型，包 括嵌合型。 本文 6 例嵌合型 T u r n e r 综合征的 !r床症状与 4 5 , X O 单体型综合征很相似 ， 但其 症状比4 5 , X O 单体型 T u r n e r综合征要轻。 嵌合体 T u r n e r综合征的形成往往是 受 精 卵早期卵裂时 ， 由于受到各种因素的影响， 而导 G u o Y u p i n g e t a l . : O b s e r v t i o n s o n C y t o g e n
5、 e t i c s i n S i x C a s e s o f T u r n e r s S y n d r o m e o f M o s a i c s T y p e 1 )本文承符式佳教授， 姚家生副教授， 张洁芳副主任技师 指导， 杨学志教授审阅， 张坚同志协助， 特此致谢。 衰 1 嵌合塑 T u r n e r综合征的体征、 滋案水平及核型 年 龄 身 高 才 尸、 M 体 重 ( k g ) 3 人 头部颈部胸部四肢 骨骼照片 激素水平染色质染色休 一阴 道 涂片 高度 低落 同上 F S H小 白鼠子 宫单位 LH P g l m l 2 阴道 粘膜 2 % 3 0
6、2 腔 膜细胞众数 核型 痣 （ 个） 2 8 高聘 后发 际 低 一翌 十 十 颈蹼 盾胸 乳距 增宽 肘外 翻 指头 畸 形 李 某 2 S 2 6 I 1 。 ） 2 1 3. 2 2 6. 4 左 1 % 右 2% 3 左 右 I 左 斗 右 1 4 5 / 1 2 7 占 8 4 工 4 6 / 2 4 占 巧 . 9 4 5 , X O / 4 6 , X X ( r ) l 十十 十 骨质疏 松， 骨能 延迟，指 关节畸形 4 5 / 8占 2 6 . 6 % 4 6 / 2 2 占 了 3 。 任 4 5 , X O / 4 6, XX 1 0 2 6 . 5 3 S 2 十
7、十 十 同上 1 。 3 6 1 . 4 2 1. 3 7 1 3 ； 3 7 斗 3 3 5 4 8 1 7 5 十 十 十 毕 某 十 李 某 2 2 2 3 2 1 21 十十 十 4 5 / 2 3 占 7 6 6 4 6 / 7占 2 3 . 4 % 4 5 , XO / 4 6 ,XX 同上同上 同上 同上 同上 1 3. 2 2 6. 4 范 某 舒 某 同上十十 十 1 3 . 2 2 6 . 4 4 5 / 7 3 占 夕 3 4 6 / 2 7占 2 7 % 4 5 , XO / 4 6 , X X ( r ) 十 十十 同上 6 . 6 2 8 6 3 . 3 5 3.
8、7 5 2 0 % 2 % 3 4 6 / 2 9占 4 8 . 3 肠 4 5 / 3 1 占 5 1 . 9 肠 4 5 , X 0 / 4 6 , X i ( X q ) 余 某 1 。 3 t ） 3 3 十十十十 同上 4 5 / 2 4 占 4 2 . 9 % 4 6 / 3 6 占 5 7 . 1 % 4 5 , X O / 4 6 , XX 1 3. 3 2 6. 4 致染色体不分离 ， 染色休丢失， 染色体核内复制 及染色体断裂和变位重接，在此基础上产生各 种类型的染色体数 目和结构畸变的嵌合体。 4 5 , X 0 4 6 , X X ( r ） 型 T u n e r综合
9、征较少 见 ， 成因往往是在受精卵早期卵裂时， X染色体 的长臂和短臂末端同时发生断裂和变位重接而 形成小环状染色体 （ 例 1 , 4 ) ， 而小环状染色体 经过复制一次后再断裂重接形成大环。其中断 裂所形成的断片因无着丝点而在有丝分裂时丢 失。 本文 6 例嵌合型 T u r n e r综合征病人 经 用 蛋白质同化激素及雌激素人工周期治疗， 其症 状有不同程度的好转。 其中4例月经来潮，2 例身材长高，1 例婚后性生活正常。 虽然激素 替代治疗不能解决生育的根本问题 ， 但可维持 女性的生理状态， 所以诊断明确后， 用人工周期 治疗， 对未成年患者很有必要。 参考文献 1 1 俞小蓬等：1 9 8 0 。上海医学，3 ( 9 ) : 5 2 0 -5 2 3 , 2 f 辜士 扬等：1 9 8 0 。中华医 学杂志, 6 0 ( 1 0 ) : 5 9 3 -5 9 6 , 3 黄英等：1 9 8 0 。同上， 6 2 ( 2 ) ; 9 8 -1 0 0 0 1 4 1 F o r d , C . R . e t a l . : 1 9 5 9 . L a n c e t , 1 : 7 1 1 -7 1 3 . 39
