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1、,第23课时 人类遗传病,一、人类常见遗传病的类型 连一连,判一判 1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ) 【答案】 2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ) 【答案】 【解析】遗传病的界定标准遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。,3携带遗传病基因的个体会患遗传病( ) 【答案】 4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ) 【答案】 【解析】携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,二、遗传病的监测和预防 判一判 1监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断( ) 【答案】 2禁止近亲结婚
2、能降低各种遗传病的发病率( ) 【答案】 【解析】降低隐性遗传病的发病率。 3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( ) 【答案】 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( ) 【答案】,比一比,两者都是检查胎儿细胞的_，是细胞水平上的操作，只是_不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。 【答案】染色体是否异常 提取细胞的部位,三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部_。 【答案】遗传信息 2人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。 【答案】遗传信息 全部DNA序列 遗传信息 3参加人类基因组计划的国家
3、：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担_的测序任务。 【答案】1%,4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：_年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 【答案】1990 5已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万2.5万个。 【答案】31.6,6人类基因组计划的影响 (1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、阿尔茨海默病、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 (2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。 名师点拨 人类基因组计划检测
4、对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。,1教材第90页倒数第2自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材第91页第2自然段21三体综合征的病因、病状介绍。 2教材第91页调查注意：调查选取遗传病的类型、调查方式及范围，发病率的计算，遗传方式的确定。 3教材第92页遗传病的监测手段及预防措施。 4教材第94页基因治疗知识前沿科学。 5教材第96页自我检测中“二 知识迁移”和“四 思维拓展”。,【答案】单基因 多基因 猫叫综合征,【典例引领】 1(原创题)下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是( ) A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引
5、起的疾病 B抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 【答案】D,考点69 与人体健康相联系常见的遗传病类型,【解析】遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制，且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。 排雷 (1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。 (2)上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。,【考点剖析】 1人类遗传病的来源及
6、种类,2多基因遗传病 易受环境因素的影响、在群体中发病率较高、常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。 3染色体异常遗传病,4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,注意 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：,【对位训练】 1(2014惠州模拟)下列遗传系谱图中，6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是( ),A2的基因型为aaXBXB或aaXBXb B5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4 Cn为患两种遗传病女孩的概率为1/32 D通过遗传咨询可确定n是否患有遗传病 【答案】C,【解析】A错，从题意判断：
7、甲病为伴X隐，乙病为常隐。故2基因型应该为bbXAXA或bbXAXa；B错，5基因型应该为，BbXAXa；C对，5基因型为BbXAXa 6为BBXAY，先考虑乙病：8为bb ，9为1/2BB、1/2Bb，故得乙病的概率为1/21/21/4，再考虑甲病：8为1/2XAXA 、1/2XAXa ，9为XaY ，故得乙病女孩概率为1/21/41/8；所以，患两种病女孩概率为：1/41/81/32；D错，遗传咨询只能估计得病的概率，不能确定是否有遗传病。,【典例引领】 2(2015杭州质检)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( ) A基因诊断可以用来确定胎儿
8、是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 【答案】D,考点70 生物学知识与人体健康遗传病的监测和预防,【解析】基因诊断也称DNA诊断或基因探针技术，即在DNA水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断；遗传咨询是指通过分析推理，向咨询对象提出防治对策和建议，它和产前诊断一样，在一定程度上能够有效地预防遗传病
9、的产生和发展，但不是预防遗传病发生的最主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法。,排雷 (1)禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施。 (2)禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。 (3)禁止近亲结婚的范围：直系血亲自身为标准，父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙子、孙女及外孙子、外孙女；三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人。,【考点剖析】 1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。 2意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 3遗传咨询的内容和步骤,4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(
10、细胞水平)、B超检查(个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平)等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。,【对位训练】 2一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是( ) A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C最好生男孩 D最好生女孩 【答案】C,【典例引领】 3某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型
11、进行调查统计分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 【答案】C,考点71 实验技能提升调查人群中的遗传病,【解析】A中是对基因组进行研究，紧扣了遗传因素这一要点，故其叙述符合研究要求；双胞胎有同卵双生和异卵双生两种，一般同卵双生的双胞胎的基因型相同，表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的，表现型不同的部分是由环境条件不同引起的，故B中通过研究双胞胎是否共同发病，来判断该病的发病是否与遗传因素相关；C中调查患者的血型，血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类，因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素；D中调查患者家系，了解其发病情况，再与整个人群的发病情况作比较，可以判断该病是否由遗传物质引起。
12、,排雷 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)100% (3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。,【考点剖析】 原理和步骤：,【对位训练】 3某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( ) A白化病、在熟悉的410个家系中调查 B红绿色盲、在患者家系中调查 C血友病、在学校内随机抽样调查 D青少年型糖尿病
13、、在人群中随机抽样调查 【答案】B,染色体数目非整倍性变异的原因： 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示。,染色体异常引起的疾病,性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中染色体分配异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ _。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色
14、体的碱基序列。 【答案】(1)如下图所示： (2)母亲 减数 (3)不会 1/4 (4)24,【解析】(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子 (注意：不是男孩)患色盲的概率为1/4。(4)人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列，即22条常染色体X染色体Y染色体。,【答案】C,对染色体组和基因组的概念混淆不清,错因分析 混淆基因
15、组和染色体组的含义，对基因组的特殊情况无性别决定的生物不清楚。,纠错笔记 (1)基因组和染色体组的确定,由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复。对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。,(2)常见生物基因组和染色体组中染色体,1下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体病 软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因 A B C D 【答案】B,题组一 人类遗传病,2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( ) A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 【答案】D 【解析】人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，它主要包括
