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1、胎儿颈项透明层的标准测量与临床意义,东莞东华医院 林冬梅,主要参考资料：,中山大学附属第一医院妇产科超声老师的讲课 英国胎儿医学基金会（FMF）、香港中文大学及暨南大学联合举办的早孕筛查学习班 其它与产科早孕期筛查相关的书本资料,胎儿颈项透明层的定义,胎儿颈项透明层(nuchal translucency ，NT):是指在早孕期利用超声检查到的胎儿颈后皮下积液。 早孕期最常用的染色体异常超声标记,NT的测量标准：,最佳时间：1113+6周，即头臀长（CRL）：45mm84mm。 以11周作为最早的原因： 筛查需有诊断测试跟进，但11周前进行绒毛取样与横向截肢缺陷有关。 很多严重畸形都不易在11
2、周前利用扫描诊断或排除，如露脑畸形、无脑儿、严重的脊柱裂，等等。 以13+6周作为上限的原因： 胎儿若有严重畸形可在早孕期而非中孕期选择中止妊娠。 染色体异常的胎儿出现异常颈积水在14至18周间的发生率较14周前低。 在10至13周量度NT的成功率为98100%，至14周时，由于胎儿会转动姿态，增加量度的难度，成功率下降至90%。,NT的测量标准：,超声仪器要求： 必须具备高分辨率、影像回转功能、及能提供准确至0.1mm量度的游标尺。 经腹壁超声、 经阴道超声,NT的测量标准：,胎儿姿势： 正中矢状切面； 自然姿势，不能过伸，亦不能过屈；,NT的测量标准：,图像要求： 充分放大： 尽可能放至最
3、大，使图像只包括胎儿头部及上胸，及令游标尺的轻微移动只会为量度结果带来0.1 mm的改变。 分辨胎儿的皮肤及羊膜： 方法：使胎儿活动，动态观察,NT的测量标准：,游标的放置： 横标尺不应放于颈部积水上，而应放置在白线的边界，直至两者融合而横标尺不易被察看到。,NT的测量标准：,NT测量： 透明层最厚处测；（即在皮肤与颈椎上的软组织之间距离最宽的透明地带测量 ） 最少测量三次，取最大值； 脐带绕颈：往往令NT的测量结果偏高。在这些情况下，脐带上与脐带下的NT厚度会不同。在计算风险时，取两个数值的均值会较为恰当,NT增厚的判断：,常用的判断指标： 1014周时，NT2.5视为异常 NT异常的判断不
4、仅要结合孕周，还要结合孕妇的年龄及血清学检查，等等,胎儿NT增厚之病理生理学,淋巴管排泄失能 心脏及大血管结构异常 头部及颈部静脉充血 细胞外间质成分转变 心脏功能失调 贫血 低蛋白血症 先天性感染,NT增厚的临床意义,染色体异常的良好超声标记:如21-三体，18-三体，13-三体，Turner综合征和三倍体等。 与数十种胎儿畸形及遗传综合征相关。（见表） 胎儿死亡：在染色体正常的胎儿中，胎儿死亡率随NT厚度的增加呈指数上升，大部分死亡在20 周前发生，而且NT通常由增厚恶化为严重水肿。,NT增厚与21三体综合征胎儿检出率,NT3mm:约为70% NT+孕妇年龄：约为75% NT+孕妇年龄+-
5、HCG+PAPP-A：约为90%,NT测量标准（简单总结）,超声仪器 孕周：1113+6周 胎儿姿势 正中矢状切面 充分放大 分辨胎儿皮肤与羊膜 测量NT最厚处 游标放置 测量多次取最大值,胎儿染色体异常的其它几个重要标记,三尖瓣反流 静脉导管 鼻骨 右锁骨下动脉迷走 双侧侧脑室轻度扩张 脉络膜丛囊肿 肾盂分离 肠管回声增强 小型脐膨出（新生儿脐膨出中染色体异常35%58%）,心内灶性强回声 单脐动脉 十二指肠狭窄或闭锁（约50%） 长骨短 (24SD) 心脏畸形 小指第二指节短小（针对21-三体） 草鞋脚（针对21-三体） 重叠指（多见于18-三体） 草莓头（多见于18-三体）,三尖瓣反流,
6、Tricuspid Regurgitation（TR）,三尖瓣反流测定的条件：,放大 心尖部四腔心 角度小于20 脉冲多普勒取样容积2.03.0mm 通过三尖瓣 持续至少收缩期的一半 反流速度60cm/s,注意：,大多数三尖瓣反流仅能用脉冲多普勒来检测，只有严重的三尖瓣反流才有可能被彩色多普勒显示出来，而在这种情况下一定要考虑是病理性的三尖瓣反流的可能性，例如三尖瓣关闭不全、三尖瓣下移畸形等,静脉导管,Ductus Venosus,静脉导管血流异常,静脉导管血流特征： 是在心室收缩（S-wave）及舒张（D-wave）时高速，及在心房收缩时（a-wave）以前进式流动 静脉导管血流异常：a波消
7、失或倒置 意义：提示先天性心脏病或心力衰竭,静脉导管异常血流与染色体异常,静脉导管异常血流与染色体异常、心脏畸形及不良妊娠结局有关。 在染色体正常、21三体综合征、及所有染色体异常胎儿的发生率分别为5%、83.3%、74%。,胎儿鼻骨（nasal bone，NB）,意义：筛查非整倍体胎儿重要的辅助超声标记 注意：鼻骨的重要意义不在于鼻骨的长度，而在于鼻骨的有或无,鼻骨缺失与染色体异常,1113+6孕周胎儿鼻骨缺失与Down综合征或其他染色体异常有高度关联。 在21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿中，鼻骨缺失的发生率分别为70%、55%、34%。,鼻骨缺失与21三体综合征胎儿检出率
8、,NT+NB+-HCG+PAPP-A:95%（假阳性率为5%）,鼻骨缺失发生率的影响因素,种族因素：在高加索人中，染色体正常的胎儿缺乏鼻骨的发生率少于1%，亚洲人中约为6.8%，在非裔加勒比海人中则有约10%。 顶臀径：顶臀径增加时，鼻骨缺失发生率 降低。,鼻骨的检测,1113+6孕周，CRL4584mm； 图像尽可能放大（只显示头部及胸部）； 胎儿正中矢状切面； 超声探头应与鼻的方向成水平； 等号征：胎儿鼻部区域可见两条强回声线，表面一条为胎儿鼻部皮肤，其后方一条为鼻骨； 如仅见一条强回声线则判断为鼻骨不存在。,中山大学附属第一医院早孕期筛查超声报告示范（1例）,超声描述： 宫内妊娠，胎儿头臀长54mm，头围70mm，双顶径19mm，股骨长6.0mm，肱骨长6.7mm，腹围55mm，胎心152次/分，有胎动，羊水厚径25mm，胎盘位于前壁，厚径12mm。 胎儿鼻骨长度1.6mm，NT厚度1.0mm，三尖瓣及静脉导管血流频谱未见明显异常。 超声提示： 宫内妊娠，胎儿存活，胎儿发育相当于12孕周。 胎儿早期超声筛查软指标未见明显异常。,感谢聆听,
