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1、1移动基因：又叫转位因子（transposable elements）,由于它可以在染色体基因组上移动，甚至可在不同染色体间跃迁，故又称跳跃基因（jumping gene）。有三种类型，插入序列，转为子和噬菌体Mu和D108。2断裂基因（split gene）：真核细胞的结构基因，其核苷酸序列中含有与氨基酸编码无关的DNA间隔区段，从而被分割成不连续的若干区域。将这种编码序列不连续，有间隔区段的DNA片断称为断裂基因。非编码间隔区段称间隔子，有转录和编码功能序列称表达子。原核细胞无内含子。3重叠基因（overlapping genes）：不同基因的核苷酸序列有时为相邻两个基因共用，将核苷酸彼此
2、重叠的两个基因称为重叠基因。4假基因：在珠蛋白基因簇（gene cluster）各片断核苷酸序列分析时发现，除了有正常的功能基因之外，还有功能失活的特殊序列片断，它不能行使表达功能。该类无表达功能的畸变核苷酸基因序列片断，称为假基因。5同尾酶：有一些限制性核酸内切酶识别的碱基顺序不完全恒定，即识别顺序不同，但酶切后产生同样黏性末端的两种酶称为同尾酶，如BamH和Bgl 。6质粒：细菌存在于细胞质中的一种独立于染色体以外的遗传成分，是由环状的DNA分子组成的复制子。质粒有我复制和调控系统，可以在胞浆内自主复制，把携带的遗传信息通过自我复制的子代质粒，可随细菌分裂而进入子代菌体中。还有转移，选择性
3、标记及不相容性等特性。7柯斯（COS）质粒：粘性质粒（Cosmid）带有噬菌体的Cos位点和整个pBR322的DNA顺序。经感染进入细菌细胞以后，它就好象质粒那样在细胞中进行复制。分子量小，易环化和扩增，可包装30-45kb外源基因，可由Ampr抗性筛选，常用于构建基因文库。8 Cos位点（Cohesive-end site）： DNA为线状双链分子，两端各有几个碱基的单链互补粘性末端，通过粘性末端的互补作用形成双链环形DNA。这种由粘末端结合形成的双链区段即Cos位点。9 COS细胞：用一个复制起始部位缺失的SV40突变种感染猴细胞，由于病毒DNA不能自主复制，便整合到宿主染色体DNA中，早
4、期基因表达产生功能性的T抗原，这样的细胞就叫COS细胞。10基因组文库：分离真核生物中某种DNA成分, 通常是分离供体细胞中的染色体DNA，酶切后，将这些染色体DNA片段与某种载体相接，而后转入大肠杆菌，建立包含有真核细胞染色体DNA片断的克隆株, 这种克隆株群体称基因组文库。11cDNA文库：以mRNA为模板在反转录酶的作用下将形成的互补DNA（cDNA ）与某种载体相接，而后转入大肠杆菌，建立克隆株，即cDNA文库（gene library）12转染：病毒（含噬菌体）DNA及其重组子DNA导入宿主细胞（或细菌）的过程。由于噬菌体是细菌的病毒，因此噬菌体DNA 导入大肠杆菌的感受态细胞也称转
5、染。13转导：以噬菌体为媒介，将外源DNA导入细菌的过程称转导。14 转化：以质粒作为克隆载体将目的基因导入宿主细胞。转化作用就是一种基因型细胞从周围介质中吸收来自另一种基因型细胞的DNA，进而使原来细胞的遗传基因和遗传性发生变化的现象。常见：原生质粒转化法，化学转化法和电穿孔法。15启动子：是位于结构基因上游，转录起始调控所必需的一段DNA序列，是RNA聚合酶与模板DNA结合的部位。内含-35区（与因子结合）和-10区（和核心酶结合）的保守序列。当启动子与全酶结合后可在+1转录起始点开始转录。16 终止子：位于一个基因编码区3下游提供终止信号的DNA序列，可以被RNA聚合酶识别并发出停止mR
6、NA合成的信号。一般为一段发卡结构的反向重复序列。17起始密码子：编码多肽链的第一位氨基酸的密码子AUG（或ATG），编码甲硫氨酸（蛋氨酸）。在细菌中也有罕见的起始密码子GUG，编码缬氨酸。其起始表达作用AUGGUG。18终止密码子：有三个密码子（UAA, UAG，UGA），是使蛋白质合成终止的码子，通过一个或两个组合在一起发挥作用。只表示链的终止，不表达氨基酸。19 锌指结构：由两个半胱氨酸残基和两个组氨酸残基通过位于中心的锌离子结合成一个稳定的指状结构，并以锌辅基螯合成的环状结构作为活性单位，在指状突出区表面暴露的碱基及其极性氨基酸与DNA结合有关。20粘性末端：是指DNA分子在限制酶切割
7、后产生一条链多出几个碱基的互补对称的突出末端，若5突出称5粘性末端，他们能够通过碱基间的配对而重新环化起来，若平末端的DNA片段则不易重新环化。21 PCR：聚合酶链反应，是依据细胞内DNA半保留复制的机理，以及体外DNA分子于不同温度下双链和单链可以互相转变的性质，在试管中给DNA的体外合成提供一种合适条件：模板DNA，寡链核苷酸引物，DNA聚合酶，合适的缓冲液系统和DNA变性、复性及延伸的温度与时间等，使加入的4种dNTP由引物沿模板从53按碱基配对原则, 形成与模板DNA互补的半保留复制链。22 Genomic DNA：基因组DNA，组成生物基因组的所有DNA，包含一个生物体的全部遗传信
8、息，即DNA的全部核苷酸序列。对于二倍体高等生物，其配子的DNA总和即为一组基因组。不同区域具有不同的功能，有些编码蛋白质，有些调控基因的复制，转录和蛋白质表达等。 23 Intron：即间隔子（内含子），与原核的蛋白质编码基因相比，真核蛋白质编码基因最主要的特点是其转录区的编码序列是间断的不连续的，其中非编码序列叫间隔子。它可随DNA的转录，参与形成前体mRNA，而后在转录后的加工过程中被剪切，最终不存在于成熟mRNA中。因其对翻译产物的结构无意义，因而累计有更多的突变。24 Exon：即表达子（编码序列），与原核的蛋白质编码基因相比，真核蛋白质编码基因最主要的特点是其转录区的编码序列是间断
9、的不连续的，其中编码氨基酸的序列叫表达子。它是转录物经加工后被保留的相应的成熟RNA分子，并可在蛋白质合成过程中表达为蛋白质。所有外显子一同组成了遗传信息。25转录（transcription）：生物体以DNA为模板在mRNA聚合酶的作用下，合成RNA的过程称为转录。包括转录起始、延伸、终止等过程。转录是不对称的，体现为在DNA双链上一股链可以转录而另一股不可以。二是模板链并不都是在同一单链上。 26翻译(translation): 在多种因子辅助下，细胞内以mRNA模板，在核糖体上通过tRNA识别该mRNA的三联体密码子和转移相应氨基酸，组装合成蛋白质肽链的过程。在多数情况下，新生多肽还需要
10、经过转译后加工和修饰才能成为有活性的蛋白质。 27顺式作用元件：顺式作用元件为一些能与DBP结合的特定序列DNA片段,主要位于真核基因上游,含有特有的相似或一致序列,决定转录起始位点和RNA聚合酶的转录效应。按功能可分为启动子、增强子、沉默子、衰减子、终止子等DNA序列片段。28反式作用因子 ：反式作用因子是一组能直接或间接地与DNA的顺式作用元件特定序列结合，发挥调节作用的核内非组蛋白，激活或阻遏基因表达。是DNA结合蛋白（DBP），DBP又称转录因子（transcription factor,TF）分通用转录因子及转录调节因子两大类。基因表达的组织特异性及细胞周期特异性受上述元件和因子的相
11、互作用所决定。 29转录因子：能够结合在某基因上游特异核苷酸序列上的蛋白质，活化后从胞质转位至胞核，通过识别和结合基因启动子区的顺式作用元件,启动和调控基因表达。30瞬时表达 ：外源基因进入宿主细胞后，不整合到受体细胞染色体而独立于其外，随复制而出现基因产物，但复制量不宜太多，否则会引起细胞死亡，也不能随细胞传代，因而其表达的量越来越少最后消失。这种现象称为瞬时表达。31稳定表达 ：具有选择性标记，有完整的哺乳动物细胞转录系统，但无真核复制子的表达载体，在转染哺乳动物细胞后，外源基因进入真核细胞后，可将基因整合到细胞染色体上，可随细胞转录表达和传代。通过对转染DNA的阳性细胞克隆筛选，则可获得
12、外源基因整合到细胞染色体中稳定表达的细胞。32tk基因：可以合成胸腺嘧啶核苷激酶（thymidine Kinase,TK），在所有真核细胞中都有表达, 是嘧啶生物合成补救代谢途径中的一个关键酶, 它可催化胸苷磷酸化转变成为dTMP, 继续磷酸化生成dTTP, 参与DNA的生物合成。通过HAT培养基筛选TK+细胞。同时也对GCV敏感，是一种常见的自杀基因。33亮氨酸拉链：存在于蛋白C末端，为两组走向平行，带亮氨酸的螺旋形成的对称二聚体，约为30个氨基酸，每两个亮氨酸之间隔有六个氨基酸，于是每两圈螺旋就有一个亮氨酸，排成一排，从而在2个-螺旋的蛋白分子之间形成一条拉链。形成二聚体后可使肽链上富含的
13、碱性氨基酸区与亮氨酸拉链形成的整体结构与DNA亲和力较强而发生结合。34基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变（通常只涉及部分序列的变化），并引起个体表型的改变, 而使生物体发生遗传变异。35同义突变：是指碱基被替代后, 没有改变产物氨基酸序列, 这是与密码子的简并性相关, 如CTT、CTC、CTA、CTG的第3位碱基互相替代后其编码表达的产物均为亮氨酸,因此这种突变不产生突变效应。 36错义突变：是指碱基序列的改变引起了产物氨基酸的序列改变。有些错义突变严重影响到蛋白质活性甚至完全失去活性，从而影响了表型。如果该基因是必需基因，则该突变为致死突变。 37.无义突变
14、：某个碱基的改变可使某种氨基酸的密码子突变为终止密码子。如赖氨酸的密码子AAG突变为终止密码子TAG,若肽链合成过早终止, 则蛋白质产物一般没有活性。若是发生在基因DNA的3末端处, 它所表达产生的多肽常有一定活性或有部分活性, 这种突变又称为渗漏变型（leaky mutation）。 38限制性核酸内切酶：是一类能够识别双链DNA分子中的某种特定核苷酸序列，并由此切割DNA双链结构的核酸内切酶。主要从原核生物中分离纯化出来。39基因拼接：将有共同限制性内切酶切点的基因连接起来形成多种基因杂合体，如将IFN-a1与IFN-a2亚型间进行拼接，可形成IFN-a1/a2或IFN-a2/a1等，称I
15、FNs杂合体。此外，也可根据需要将具有协同效应的不同基因进行接拼。40基因缺失：将原基因中的非功能区域的编码子人为地使之缺失的过程称为基因缺失，所表达的产物相对分子质量虽然小了，但有时可提高表达效率，如IL-6缺失N端1725个核苷酸可使IL-6的表达效率提高。有时还可降低一些毒性作用。如TNF基因缺失某一区域可使毒性下降。41重组病毒载体：将外源性的DNA直接插入缺陷型的病毒基因组上，插入的外源片段的大小同被取代的病毒基因组区段是等同的。这样形成的重组体DNA能够在哺乳动物的受纳细胞中增殖，并包被成病毒颗粒。但为了补充被取代病毒基因组DNA功能，必须用一种与之互补的辅助病毒。42重组质粒型载
16、体：即重组病毒-质粒载体，这类载体只取病毒基因组中维持在哺乳动物中进行复制的有关序列以及抗性标记基因，使它与一个细菌质粒融合，这样的重组体也能够在大肠杆菌中进行复制和增殖，不过这种重组体不能够被包装成病毒颗粒，不能出现裂解感染的情况。43基因工程多肽疫苗：使微生物对人体具保护作用的抗原基因经体外重组表达后所制备的生物活性多肽类疫苗称基因工程多肽或亚单位疫苗。其表达系统可以是酵母，也可以是哺乳动物细胞，若无需糖基化的多肽疫苗甚至可在大肠杆菌等原核细胞中表达。44基因置换(gene replacement)：是指将致病基因整个地被有功能的正常基因所置换，使致病基因永久地得到更正。但操作难度大，有伦理学问题。45基因修正(gene correction)是指将致病基因的突变碱基序列予以纠正，而正常序列部分予以保留，使突变的致病基因恢复正常功能。即使致病基因的突变序列纠正为正常序
