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1、第1节基因突变和基因重组,第五章 基因突变及其他变异,问题探讨,几位同学在抄写句子“THE CAT SAT ON THE MAT”分别抄成了 “THE KAT SAT ON THE MAT ” “THE HAT SAT ON THE MAT” “THE CAT ON THE MAT ” 讨论：假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子携带的遗传信息是否会改变？这些变化可能对生物体产生什么影响？,科学史1,1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。 所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红 细不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型 细胞贫血症。,正常型红细胞 镰刀型红
2、细胞,一、基因突变的实例,1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中 血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞 贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被 缬氨酸取代。,科学史2,病因分析,异常蛋白质,镰刀型,根本原因,直接原因,缺失,（正常基因片段）,替换,增添,1 2 3 4 5,基因突变,DNA分子中，发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。,DNA,RNA,半胱氨酸,半胱氨酸,DNA碱基对的改变是否一定会引起蛋白质 性状的改变？,同学们可以尝试在缺失和插入状态下蛋白质性状是否一定改变？为什么？,基因内部分子结构发生的变化，主要指
3、组成基因的脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生了改变。,1基因突变的实质,基因A,基因a,等位基因,思考：,1、基因突变不改变生物性状的情况会发生吗？有哪些类型？ 一种氨基酸可能有几种密码子 显性纯合子突变成杂合子（AAAa）,2基因突变发生的时期？,细胞分裂的分裂间期。,A有丝分裂间期（体细胞）,B减数第一次分裂间期（生殖细胞）,但一般不能传给后代,可以通过受精作用直接传给后代,美国遗传学家 缪勒（18901967）,1927年，缪勒在果蝇实验中发现X射线照射可人工诱使基因发生突变，他因此于1946年获诺贝尔生理学或医学奖。这一研究成果导致了辐射遗传学的诞生，更重要的是这一发现有助于深入认识
4、生物遗传进化的机理。,1945年，美国向日本投下了两颗原子弹，造成20多万人死伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的20多年里，广岛和长崎出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。缪勒1946年获得诺贝尔奖之后，他提出的辐射危险才得到普遍承认。此后，缪勒为制定辐射防护措施和辐射安全标准等做了大量工作。 物理、化学等因素可诱发基因突变的发现，使人们对20世纪40年代后发生的因原子弹爆炸、化学污染、放射性泄漏等事件导致新生儿畸型的原因有了科学的认识，为防止污染提供了理论依据。,物理因素：,化学因素：,生物因素：,1、基因突变的
5、原因：,如X射线、射线、紫外线、激光等。,亚硝酸、碱基类似物，硫酸二乙酯， 秋水仙素等,包括病毒和某些细菌等。,外因,内因：,DNA分子复制偶尔发生错误， DNA碱基组成发生改变等,二、基因突变的原因和特点,2.基因突变的特点,从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？,白眼果蝇,白化苗,短腿的安康羊,普遍性,白色皮毛牛犊,植物的个体发育,发生在个体发育的任何时期，生物体的任何部位。可以发生在细胞内的不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。,具有随机性,灰老鼠,不定向性,不定向性 （多方向性）基因A可以突变为a1，也可以突变为a2、a3、a4等。,低频率性,高产大豆 高产青霉菌株,大南瓜
6、,太空椒（左）,有利的基因突变,白化病患者,有害的基因突变,白化玉米苗,畸形的雏鸭,人类的多指,大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。,多数有害性,基因突变的特点,普遍性 随机性 突变率低（稀有性,低频率性） 不定向性（多方向性） 多害少利、无害无利,是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。,基因,新基因（等位基因）,基因型（改变）,表现型（改变）,引发生物变异,3.基因突变的意义:,可以产生新的基因,“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？,二、基因重组,人的体细胞中有23对染色体，请你根据自由 组合定律的计算，一位父亲可能产生多少种染 色体
7、组成不同的精子？那母亲产生的卵细胞呢？ 不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个 所有基因完全相同的个体，子女的数量至少要 是多少？,223,223,246+1,1.概念：基因重组是指生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。,基因重组能否产生新的基因？,控制不同性状的的基因分离和组合是互不干扰的; 在形成配子时, 决定同一性状的成对基因彼此分离, 决定不同性状的基因自由组合.,自由组合定律：,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,2.根本原因,减数第一次分裂后期,同源染色体 分开， 非同源染色体 自由组合,减中期,初级精母细
8、胞,减数第一次分裂后期,同源染色体 分开， 非同源染色体 自由组合,初级精母细胞,染色体的交叉互换,基因重组,途径1：基因自由组合 （减I后期）,途径2：基因互换（减I前 四分体时期）,途径3：转基因（DNA重组技术）,基因重组的实例,为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一。,3.意义,基因突变和基因重组的区别,基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现新性状,不同基因的重新组合，不产生新基因，但产生新的基因型，使性状重组,分裂间期DNA复制时,减数第一次分裂,可能性很小,非常普遍,练习： 1、导致人类镰刀型贫血症发生的根本原因是 （ ） A、营养不良 B、红细胞形态改变
9、C、红细胞中血红蛋白结构发生变化 D、控制血红蛋白合成的基因发生变化,2、一种植物只开红花，偶然出现一朵白花，将白花所结种子种下去，它和它的后代都开白花，其原因是 A、性状分离 B、基因突变 C、由矿质营养不足引起 D、由自然杂交引起,D,B,3.下列哪种变异属可遗传的变异： A水肥充足时水稻穗大粒多 B经常锻炼使四肢肌肉发达 C经生长素处理后获得的无籽蕃茄 D镰刀型细胞贫血症,D,4.下列有关基因突变的说法，不正确的是： A自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B生物所发生的基因突变一般都是有利的 C基因突变在自然界的中广泛存在 D基因突变可产生新的基因，是生物变异的根本来源,B,5.果蝇约
10、有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇的果蝇群，每一代出现的基因突变数是( ) A.2109 B.2108 C.2107 D.108,B,6、06年春，在我国部分地区又出现了小范围的禽流感疫情，研究得知其病原体为一种新的禽流感病毒，这种病毒最可能来源于（ ） A.无性生殖 B.基因突变 C.自然条件下的基因重组 D.染色体变异,病毒的可遗传变异只能基因突变,B,变异的类型,资料一：在北京培育的优质甘蓝品种，叶球最大的有3.5Kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7Kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5Kg。 资料二：太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培育而成）与普通青椒对比，果实明显增大，将太空椒的种子种植下去，仍然是肥大果实。,普通甜椒,太空椒,（不变）,（改变）,可遗传变异,不可遗传变异,
