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1、,学好生物知识，掌握自己命运 让预防出生缺陷 、预防艾滋病知识进课堂,主办：广西卫生厅.教育厅 协办：广西区妇幼保健院,遗传病防控知识,什么是遗传病 ？ 什么是先天性疾病 ？ 什么是出生缺陷 ？ 为什么要控制出生缺陷，意义何在 ？ 什么是两次卫生革命 ？ 中国的实情 如何预防？,出生缺陷的分类,出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面： 一方面指婴儿出生前，在孕母腹中发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。 另一方面指婴儿出生后表现为肉眼可
2、看见，或者 辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天 性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时 损伤造成的异常。,出生缺陷的病因,遗传因素 由于遗传物质量与质的改变所致。常见的疾病有地贫，先天愚型21三体综合症。 环境因素 包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素 是病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿， 它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒， 此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。,化学因素 农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷、敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
3、物理因素 辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素 许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。 其他因素 如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。,全球前五位的常见严重出生缺陷 （全部或部分源于遗传）,先天性心脏病（104万） 神经管缺陷（32.4万） 血红蛋白病（地贫，镰状细胞贫血，30.8万） Down综合征（21.7万） G-6PD（17.7万） 这五种缺陷占所有出生缺陷
4、（全部或部分来源于遗传的25%） 7000多种出生缺陷（全部或部分来源于遗传）被确认,BCL11A,HMIP,HBB,其他未知基因,环 境,先天性心脏病 （104万）,神经管缺陷 （32.4万）,血红蛋白病 （30.8万）,Down 综合症 （21.7万）,G-6PD （17.7万）,遗传病对人类的危害,先天性出生缺陷占4%-6%（80-120万残疾儿/年)，有结构或功能异常，70%-80%与遗传因素有关。 自然流产约占全部妊娠的7% ,50%-62%是由于染色体畸变所致。 活产中还有部分至青、少年及成人期才发病（精神分裂症、遗传性小脑型运动失调症等） 每个人都可能带5-6种以上有害基因，加上
5、环境污染的诱变，我国人群遗传负荷还会提高。,全球出生缺陷现状,全世界每年大约有790万的出生缺陷儿出生，最高为820/万（苏丹），最低为97/万（法国） 每年有数十万因为母亲暴露环境导致的出生缺陷，如酒精、风疹病毒、梅毒、碘缺乏等 全球死于出生缺陷的5岁以下儿童：每年大约为330万，每年大约有320万存活儿童有残疾。,中国出生缺陷现状 我国已成为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中出生缺陷约90万例，其中肉眼可识别的先天畸形儿：25万例。 每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万； 全世界每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生，约占每年出生人口总数的4%-6%。2012年我国出
6、生缺陷防治报告中指出该数据目前统计约为5.6%，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。 9月12日是我国“预防出生缺陷日” 中国出生缺陷防治报告2012年,据测算，我国每年将新增先天性心脏病超过13万例，神经管缺陷约1.8万例，唇裂和腭裂约2.3万例，先天性听力障碍约3.5万例，唐氏综合征2.3万-2.5万例，先天性甲状腺功能低下症7600多例，苯丙酮尿症1200多例。 中国出生缺陷防治报告2012年,发生率（%）,March or Dimes Global Report on Birth Defects:2006,我国出生缺陷发生率接近 世界中等收入、国家平均水平,3.63,1,0.
7、33,0.16,美国与中国出生缺陷比较,每天出生缺陷的患儿比较,每年出生缺陷的患儿比较,出生缺陷治疗代价昂贵,我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元； 先天性心脏病的治疗费用高达120亿元； 每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合症患儿的医疗和社会救济； 存活下来的出生缺陷多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担； 出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量的。,我国出生缺陷防治工作的法律法规不断完善,1994年,1995年,2001年,2002年,2009年,2011年,2012年,母婴保健法,母婴保健专项技术许可及人员资格管理办
8、法,母婴保健专项技术服务基本标准,中国妇女发展纲要 中国儿童发展纲要 母婴保健法实施办法,产前诊断技术管理办法 孕前保健服务工作规范,全国儿童保健工作规范新生儿疾病筛查管理办法,中国妇女发展纲要 中国儿童发展纲要 孕产前保健工作规范,卫生部贯彻20112020年中国中国妇女儿童发展纲要实施方案,出生缺陷患儿医疗保障水平不断提高 完善新农合制度，提高儿童重大疾病医疗保障水平，截至2011年底，全国共救治先天性心脏病患儿26536名，实际补偿比达78%，2012年开始，逐步将血友病、唇腭裂等纳入重大疾病保障试点。 新增出生缺陷防治项目相继启动 地中海贫血防控试点项目（广西、海南、云南） 西部农村地
9、区新生儿疾病筛查补助项目 （新疆、云南）,遗传的物质基础,人 器官 组织 细胞， 细胞膜 细胞浆， 细胞核 染色体， 基因， 核酸 ( DNA , RNA ) 遗传密码 ：A T C G,组织切片,细胞模型,细胞模型,人类的染色体与基因,细胞的复制,模板 DNA AAT CCG CTT ACC GGT CCG 转录 RNA TTA GGC GAA 翻译 蛋白质 20 种 氨基酸 八种必需氨基酸 ： 赖、色、苯、丙、蛋、苏、亮、异亮、颉氨酸,生殖细胞减数分裂,地中海贫血概述,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,地中海贫血(thalassemia，简称：地贫) 又称海洋性贫血，是一组常染色体隐
10、性遗传病。临床表现为症状轻重不等的慢性进行性溶血性贫血。,中国南方不同高发地 区人群携带率 1 24%,血液涂片中的红血球,地中海性贫血红细胞微结构图,地贫血象：红细胞着色不足、异形红细胞和骨髓成红血细胞增多症,不同溶解液中红细胞形态,人体珠蛋白链合成的基因,红细胞是我们人体内的“氧气运输队” 红细胞的90%由血红蛋白组成 血红蛋白约占细胞重量的32，水占64，其余4为脂质、糖类和各种电解质 红细胞的平均寿命为120天 红细胞和血红蛋白的数量减少到一定程度时，称为“贫血”。红细胞大量破坏可引起“溶血性黄疸” 成年男性为500万、女性为420万/mm3,血红蛋白是红细胞的主要组成部分,血红蛋白的
11、结构,红细胞,链,链,血红素,铁,链,链,成人血红蛋白由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成 每条肽链均与一个结合了铁元素的血红素结合 血红蛋白含量，男性为1215g/100ml，女性为11 13g/100ml,地中海贫血的遗传规律,地中海贫血是常染色体隐性遗传病，如果双亲均携带有同型地中海贫血突变基因，其子女有 1/4 的概率为地中海贫血患者。近亲结婚的后代患病概率明显高于非近亲结婚。,1、后代基因正常机率25%。 2、后代地贫基因携带机率50%。 3、后代重症地贫发病机率25%,正常人和地贫基因携带者生育遗传情况,1、后代地贫基因携带机率50%。 2、后代基因正常机率50%。,地贫的临床类型,-
12、 地贫 缺失为主 - 地贫 基因突变为主 -地贫图示 ：,/ 正常,-/ 静止-型地贫,-/ 轻型-型地贫,-/- H病,巴氏胎儿水肿综合症病,广西地贫情况,重型地贫患者,地贫患儿输血,人群干预可以降低出生缺陷发生率, 世界卫生组织的出生缺陷“三级预防”策略 一级：婚前检查 二级：产前筛查和产前诊断 三级：患儿治疗 孕前和孕期干预是我国出生缺陷预防的重点,以普查与婚前检查为中心，在婚配之前了解自身遗传素质，避免近亲结婚以及同种遗传病婚配，减少出生缺陷。,一级预防防止出生缺陷发生,广西全面推行免费婚检,为了切实提高婚检率，降低出生缺陷，2010年1月，自治区政府下发了关于在全区免费开展婚前医学检查的通知，明确要求开展免费婚前医学检查，并将其列入自治区政府2010年为民办实事项目实施，所需经费由自治区、市、县（市、区）财政按2：1：1比例分担。2010年2月免费婚检正式启动，自治区财政下达免费婚检补助资金3888万元支持全区各地开展免费婚检工作。 每对夫妇补助160元婚检费,对一级预防的补充，对孕早期疑有接触不良因素的妇女，进行必要的产前诊断检查，一旦确诊，则及时处理，减少出生缺陷儿的出生。,二级预防减少出生缺陷儿出生,新生儿疾病普查，如有先天性疾病，出生后进行及时治疗，减少残疾，提高患儿的生存质量。,三级预防出生缺陷的治疗,财富的源头是健康， 健康的源头是知识。,谢 谢！,
