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1、,遗传咨询与优生 浙科版 必修3 高二年级,软骨发育不全 常染色体显性遗传,白化病 常染色体隐性遗传,抗维生素D佝偻病 伴X显性遗传,红绿色盲 伴X隐性遗传,外耳道多毛症 伴Y遗传,唇腭裂 多基因遗传,我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 （1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致 （2）15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致 （3）自然流产儿中，50%由于染色体异常引起 （4）21三体综合征总数100万，以每年2万递增,怎样利用遗传病的原理避免遗传病的发生，让每一个家庭都生育出一个健康的孩子？,第二节 遗传咨询与优生,假如你是遗传咨询师,工作的意
2、义（为什么要开展遗传咨询？）,可以降低遗传病发生率，降低出生缺陷率，提高医疗水平，与国际先进医疗技术接轨，逐步实现通过基因检测、基因诊断，提前预防疾病，降低患病风险，提高国家的优生优育水平，实现个性化健康管理。,服务的对象（哪些人应该进行遗传咨询？）,不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿不能自理、自主的父母 不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇 婚后多年不育的夫妇 35岁以上的高龄孕妇 长期接触不良环境因素的育龄青年男女 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者,遗传咨询的程序,病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措
3、施,一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是遗传咨询师，你首先应该做什么？最后你会给他们什么建议？,实例,XHY,XhXh,配子 XH Y Xh,XhY,XHXh,F1,P,女，不患病,男，患病,20岁以下易生畸形儿 40岁以上易生先天愚型 2534岁之间为宜,适龄生育,羊膜腔穿刺,产前诊断,绒毛细胞检查,产前诊断,选择性流产,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，要及时终止妊娠。,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲，禁止结婚。,什么是直系血亲和旁系血亲？,为什么禁止近亲结婚？,祖父母,外祖父母,叔伯姑的
4、曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,假设你是医院的咨询师，帮助小强分析一下，他如果与表妹结婚，生出患病小孩的概率是多少？请给出建议。,（表妹）,（小强）,？,实例,婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。,优生措施,1.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是 A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式,练习巩固,C,2.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是( ),A该病为常染色体显性遗传病 B5是该病致病基因的携带者 C5和II6再生患病男孩的概率为1/2 D9与正常女性结婚，建议生女孩,练习巩固,B,
