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1、第5章,第3节 人类遗传病,1单基因遗传病 2多基因遗传病 3染色体异常遗传病,一、人类遗传病的主要类型,单基因遗传病,隐性,显性,常染色体,性染色体,多指、并指、 软骨发育不全、舞蹈病,先天性聋哑、白化病、 苯丙酮尿症,伴X显性,伴X隐性,抗维生素D佝偻病,红绿色盲、血友病,伴Y,多指,并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,多基因遗传病在群体中发病率较高,2、多基因遗传病：,有家族聚集现象，较常见的有唇裂(俗称兔唇）、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。,3、染色体异常遗传病：,常染色体病：21三体综合征,我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%
2、，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。 每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计资料,遗传病的危害,二、遗传病的监测和预防,婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系,适龄生育,生活在四川凉山的傈僳族人，是中国近亲婚配率最高的民族。1980年对该地区的社会学和医学考察发现，该族的近亲通
3、婚率达13.9%。在这些近亲婚配人群中，先天性疾病发生率高达14%。在一个53人的家族中，精神发育迟滞者有5人，躯干肢体畸形者4人，原发性癫痫2人。,相关资料,2.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿？（ ） 23X 22X 21Y 22Y A和 B和 C和 D和,C,1.一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，怀孕后，进行了遗传咨询，你认为正确的建议是（ ） A.只生女孩 B.怀孕期多补钙 C.不要生育 D.只生男孩,D,3.右图是某家族白化病的遗传病系谱，据此回答（6号个体为纯合子）：,aa,AA或Aa,1/12,1/6000,近亲结婚所生子女患遗传病的机会大
4、大增加,设显性基因为A，隐性基因为a，则4、5的基因型依次为_和_。, 9和10婚配，后代子女患病的概率是_。,比较上述和的婚配，说明：,4.据报载，江苏某少年成为上海市心脏移植存活时间最长的“换心人”。假设该少年所患的心脏病由一对基因控制。该遗传系谱图是其部分家庭成员的情况，其中 11表示该少年。经调查 ，他母亲的家族史上无该病患者。设该病显性基因为A，隐性基因为a。请回答：,该病最可能的遗传方式是 .,依据上述原理，该少年的基因型是_。,该少年的父母如果再生一个孩子，是正常男孩的概率是_。,有人说，该少年经手术治疗后已经康复，将来只要和一个正常女性结婚，他的子女就不会患此病。你认为这种说法正确吗？试简要说明理由。,常染色体显性遗传,Aa,1/4,不正确，因为手术治疗不能改变他的遗传物质，他的子女仍有患病的可能性。,三、人类基因组计划,人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。 测定的是人类24条染色体（22常+X+Y） 结果表明，人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现基因约2.0万2.5万个,
