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1、绪 论 1.遗传病最基本的特征是（ ） A先天性 B家族性 C遗传物质改变 D罕见性 E不治之症 2下列哪种疾病不属于遗传病（ ） A单基因病 B多因子病 C体细胞遗传病 D传染病 E染色体病 3.医学遗传学研究的对象是_。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 4.遗传病是指_。 A染色体畸变引起的疾病 B遗传物质改变引起的疾病 C基因缺失引起的疾病 D“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 5.多数恶性肿瘤的发生机制都是在_的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟绪论1.C 2.D 3.A 4
2、.B 5.基因和染色体 1.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的_。 A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 2.真核生物的结构基因是_,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因 3.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5端起始的两个碱基是GT，3端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做_。 A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 4.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或
3、少数几个拷贝，单拷贝序列的长度在_之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A.800bp1 000bp B.400bp600bp C.600bp800bp D.500bp700bp E.1000bp1200bp 5.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为_，称为微卫星DNA或STR，如（A）n（T）n、（CA）n（TG）n、（CT）n、（AG）n等。 A. lkb5kb B.2bp6bp C.l0bp60bp D.l5bp100bp E. l70bp300bp 6.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，
4、是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%6%，长达_，在一个基因组中重复30万50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp 7.所谓的Kpn家族，形成_的中度重复顺序，拷贝数为30004800个。 A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb E.1.5kb 8.现已确定，人类有3万4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_左右专一表达。 A.10 B.2 C.12 D.14 E.5 9.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中
5、DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次 C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 10同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 11.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 12染色单体是染色体包装过程中形成
6、的 。 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构 13.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。 A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因 14.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变 15动态突变的发生机理是 。 A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制 16.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复 1
7、7.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，_。 A.慢修复 B.快修复 C.超快修复 D.重组修复 E.切除修复 18.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，_。 A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复 19.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，_。 A光复活酶 B. 核酸外切酶 C核酸内切酶 D连接酶 E.以上都不是 20.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为 。 A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿
8、嘧啶二聚体 21.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。 A.36 B.630 C.660 D.3060 E.60200 22.着色性干皮病患者，_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 23.Bloom综合征患者，_。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 基因和染色体1.B 2.C 3.E 4.A 5.B 6.C 7.D 8.A 9.C 10.C 11.B 12.D 13.B 14.B 15.D 16.E 17.D 18.D
9、19.A 20.C 21.E 22.E 23.C 单基因病 1在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_。 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 2在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为_。 A染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX连锁显性遗传 DX连锁隐性遗传 EY连锁遗传 3属于常染色体显性遗传病的是_。 A镰状细胞贫血 B先天聋哑 C短指症 D红绿色盲 E血友病A 4属于不规则显性的遗传病为_。 A软骨发育不全 B多指症 CHuntington舞蹈病 D短指症 E血友病A 5属于延迟显性的遗传病为 _。 A
10、并指症 BHuntington舞蹈病 C 白化病 D苯丙酮尿症 E早秃 6属于共显性的遗传病为_。 AMN血型 BMarfan综合征 C 肌强直性营养不良 D苯丙酮尿症 E并指症 7属于从性显性的遗传病为_。 A软骨发育不全 B血友病A CHuntington舞蹈病 D短指症 E早秃 8患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 9父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 10属于常染色体隐性遗传的遗传病为_。 A软骨发育不全 B血友病A C苯丙酮尿症 D短指症 E早秃 11近亲婚配时，子女
11、中_遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A染色体 B不规则显性 C隐性 D共显性 E显性 12男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 13一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为_。 A1/3 B1/2 C1/4 D3/4 E2/3 14一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为_。 A3/4 B0 C1/4 D1/2 E2/3 15一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为_。 A1/2 B0 C1/4 D3/4
12、E2/3 16一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_的可能性为患者。 A2/3 B1/3 C1/4 D全部 E1/2 17红绿色盲属于_遗传。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 18一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_可能是携带者。 A1/3 B1/2 C1/4 D2/3 E全部 19人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_的遗传特征。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 20双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为_。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 21家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 22存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 _。 AAR BAD CXR DXD EY连锁遗传 23一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_。 A1/4 B1/360 C1/240 D1/120 E
