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1、第三章、新生儿与新生儿疾病1、正常足月儿和早产儿的外观特点：早产儿正常足月儿定义28周胎龄37周37周胎龄42周皮肤绛红，水肿，撬毛多头发头更大，头发细而乱耳壳软，缺乏软骨，耳舟不清乳腺无结节或结节小外生殖器睾丸未降，大阴唇不能覆盖小阴唇指（趾）甲未达指（趾）端趾纹足底纹理少2、正常足月儿：呼吸系统特点：正常足月儿肺内充满液体，约1/3肺液由口鼻排出，约2/3由肺间质毛细血管和淋巴管吸收。呼吸频率较快，第1h内可达6080次/分，1h后降至4050次/分，以后安静时维持在40次/min左右。消化系统：生后24h内排胎便，约23天排完。神经系统：脊髓末端平第3、4腰椎，故腰椎穿刺应在第4、5腰椎
2、间隙进针。足月儿出生时具备多种暂时性原始反射：觅食反射、吸允反射、拥抱反射、握持反射。也可出现病理反射：克氏征、巴宾斯基征、面神经征。3、足月儿钠、钾每日需要量为12mmol/（kgd）。4、为预防新生儿出血，足月儿生后应肌注VitK0.51mg，早产儿连用3天。切忌给早产儿常规吸氧，以防吸入高浓度氧或吸氧时间过长导致早产儿视网膜病。5、可在新生儿期进行筛查的疾病：先天性甲减、苯丙酮尿症。新生儿窒息1、胎儿宫内窒息早期胎动频率增加、胎心率160次/分；晚期胎动减少、胎心率2提示肺成熟，1.52可疑，2周；早产儿4周血清胆红素足月儿221；早产儿257，每日升高 其他症状轻重3、新生儿病理性黄疸
3、病因分类及疾病举例：胆红素生成过多：红细胞增多、各种溶血肝脏胆红素代谢障碍：新生儿窒息、先天性甲减胆汁排泄障碍：新生儿肝炎、先天性胆道闭锁、胆汁粘稠综合征新生儿溶血病1、红细胞缺乏D抗原Rh阴性；具有D抗原Rh阳性。国人Rh阳性率达99%。2、溶血临床表现：黄疸+贫血。（Rh溶血较ABO溶血症状重）3、新生儿溶血三项：改良直接抗人球蛋白试验（改良Coombs试验）：确诊试验。Rh溶血病阳性率高，ABO溶血病阳性率低。抗体释放试验：确诊试验。Rh溶血病和ABO溶血病均为阳性。游离抗体试验：有助于估计是否继续溶血或换血后的效果评价，不是确诊试验。4、新生儿溶血病治疗：光照疗法最多而简单有效的治疗方
4、法，蓝光。指征：血清总胆红素205umol/L。副作用：发热、腹泻、皮疹、青铜症注意事项：补充核黄素；为避免产生青铜症，当结合胆红素68 umol/L，且谷丙转氨酶和AKP增高时，应停止光照；光照时适当补充水分和钙剂；光照不宜超过4天。药物治疗肝酶诱导剂：苯巴比妥，能增加UDPGT的生成和肝脏摄取未结合胆红素的能力。白蛋白：增加其与未结合胆红素的联结，减少核黄疸发生。纠正代酸：碳酸氢钠，以利于未结合胆红素与白蛋白联结。换血疗法指征：血清总胆红素342 umol/L。换血指征：Rh溶血病换血时，所选择血型应该是Rh血型同母亲，ABO血型同患儿。换血量：患儿血量的2倍。换血途径：脐静脉血清胆红素换
5、算单位umol/L=17.1mg/dL新生儿败血症1、病原菌：葡萄球菌最常见。2、感染途径：出生前感染：经胎盘感染最常见，即病原体经母亲血液透过胎盘感染胎儿，又称宫内感染。出生时感染：经产道感染最常见，即胎儿吸入产道中污染的分娩物、血液中的病原体。出生后感染：以母子亲密接触最常见，病原体可经皮肤黏膜创面、呼吸道等接触传播。3、症状：一般表现：不吃、不哭、不动、体重不增、体温不升、反应低下 “五不一低下”较特殊表现：黄疸退而复现（也可见于病理性黄疸）4、确诊：血培养。新生儿寒冷损伤综合征（新生儿硬肿症）1、临床表现：低体温（35度，重症45度。畸形：多伴先心病（50%）、消化道畸形、先天性甲低。
6、急淋白血病和各种感染发生率高。3、标准型移位型嵌合型发生率最多见（95%）染色体患儿染色体为47条，有1条额外的21号染色体患儿染色体为46条，其中1条为易位染色体一种为46条正常细胞；另一种为47条的三体细胞常见核型47，XX（XY），+21D/G易位：46，XX（XY），14，+t（14q21q）最常见；G/G易位：46，XX（XY），21，+t（21q21q）或46，XX（XY），22，+t（21q22q）46，XX（XY）；或47，XX（XY），+21再发风险1%若母亲为D/G易位，则每一胎风险为10%；若父亲为D/G易位，则风险率为4%；若亲代为G/G易位（21q21q平衡易位携带者
7、，则子代发病风险率为100%）。随异常细胞所占比例而定注：D/G易位患儿，即核型为46，XX（XY），14，+t（14q21q），约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（XY），14，21，+t（14q21q）。4、鉴别：先天性甲低：皮肤粗糙、舌体肥厚、粘液性水肿、头发干燥、便秘、腹胀、体温低；血清TSH、T4及染色体核型分析可鉴别。苯丙酮尿症（PKU）1、发病机制：（苯丙氨酸代谢机制P1364）2、经典型苯丙酮尿症：苯丙氨酸羟化酶缺乏；非经典型苯丙酮尿症：四氢生物碟呤缺乏。3、临床表现：出生时正常，通常在36个月开始出现症状，1岁时症状明显。神经系统：智能
8、发育落后最突出，可有癫痫小发作。皮肤：黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，皮肤湿疹。体味：因汗液及尿液中含较多苯乙酸，呈鼠尿臭味。非经典型PKU还可导致5羟色胺、多巴胺等神经递质合成受阻，神经系统症状更严重。3、实验室检查：产前诊断相关酶基因缺陷的DNA分析新生儿初筛Guthrie细菌生长抑制试验较大儿童初筛尿三氯化铁试验、尿2,4二硝基苯肼试验确诊血苯丙氨酸浓度测定鉴别三种非典型PKU尿碟呤图谱分析4、治疗：低苯丙氨酸饮食：首选母乳喂养（因含量较牛奶低）；低苯丙氨酸饮食治疗至少维持到青春期。知识点：PKU特有体征：鼠尿臭味；神经系统最突出表现：智能低下。21三体典型体征：通贯手；确诊依赖
9、染色体核型分析。智能低下：21三体综合征、先天性甲低、PKU、巨幼贫。特殊面容：21三体综合征、先天性甲低。风湿热1、由A组乙型溶血性链球菌感染引起，发病前15周有链球菌咽峡炎病史。发热和关节炎是最常见主诉。2、临床表现：发热（最常见）、心肌炎（PR间期延长）、心内膜炎（最易侵犯二尖瓣）、心包炎、关节炎（游走性多关节炎，大关节受累常见）、舞蹈病（累计椎体外系）、环形红斑、皮下结节（坚硬无痛，与皮肤无粘连）。3、风湿热活动指标：WBC及中性粒细胞、ESR、CRP、2球蛋白、黏蛋白。4、风湿热诊断指标中主要表现为：“五环星光下”舞蹈病、环形红斑、心脏炎、关节炎、皮下结节5、治疗：卧床休息：急性期2周、心脏炎4周、心衰8周。清除链球菌感染：首选青霉素。抗风湿治
