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1、第六章 遗传与人类健康,第一节 人类遗传病与优生,一、人类遗传病,由于遗传物质改变而引起的人类疾病,2.类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、概念,3.遗传病特点：,遗传物质改变基因 突变或染色体畸变 先天性 垂直遗传 终生性 家族性,先天性疾病不都是遗传病 先天性心脏病 家族性疾病不都是遗传病 缺碘引起的甲状腺肿大,4.遗传病的危害 我国每年约出生遗传病患儿400 000 15岁以下死亡儿童中40%为遗传病患儿，自然流产儿中有50%以上 我国中轻度智力低下者约2千万；严重者约2 百万 人群中约2530%受某种遗传病所累；每个人都可能是56个致病基因携带者,二、遗传病的分类及
2、研究 1.分类,2.各类遗传病的发病风险,染色体异常胎儿不出生，婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病 各种遗传病在青春期的发病风险低 成年很少发染色体病，单基因病比青春期的发病风险高 多基因病在成年后发病风险显著增加且与环境因素密切联系,3.人类遗传的研究方法,杂交实验法,数学统计法,植物杂交 动物交配,遗传概率 基因定位,社会调查法,遗传咨询 遗传诊断,谱系分析法 数理统计法 双生儿法,人类遗传学,普通遗传学,经典遗传研究,单基因遗传病（一对基因控制的遗传病）,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种,显性遗传病:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性遗
3、传病:,X染色体上,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病,显性遗传病:,隐性遗传病:,类型及实例,Y染色体上：,男人毛耳等,（一）单基因遗传病,三、基因病,常染色体显性遗传 实例 1905年美国报道一个家族短指症系谱,并指,常显,白化病,常隐,单基因遗传病（一对基因控制的遗传病）,无关,代代,相等,隔代,抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍,伴X显性遗传,单基因遗传病（一对基因控制的遗传病）,无关,代代,相等,隔代,有关,代代,多于,母亲,女儿,不同,伴X隐性遗传 维多利亚家族血友病,单基因遗传病（一对基因控制的遗传病）,无关,代代,相等,隔代,有关
4、,代代,多于,母亲,女儿,不同,隔代,交叉,多于,父亲,儿子,伴Y染色体遗传病,外耳道多毛症,单基因遗传病（一对基因控制的遗传病）,无关,代代,相等,隔代,有关,代代,多于,母亲,女儿,不同,隔代,交叉,多于,父亲,儿子,男性,子,孙,伴性遗传的特点：,性状的遗传与性别相关连：,交叉遗传：,1、伴X隐性遗传：色盲、血友病,常隔代遗传，男患多于女患，女病父必病，母病子必病,2、伴X显性遗传：如抗维生素D佝偻病,常世代连续，女患多于男患，父病女必病，子病母必病,3、伴Y遗传：如外耳道多毛症,限雄遗传，世代连续。,1.XY 在减数分裂时彼此分离，同时，性染色体与其他染色体又可进行自由组合。因此，伴性
5、遗传同样遵循孟德尔遗传定律。 2.在分析性状遗传时，若既有性染色体上基因控制的性状，又有常染色体上基因控制的性状，则前者按伴性遗传处理，后者按分离定律处理，整体上按自由组合定律处理。,伴性遗传与孟德尔定律的关系,女性体内,含有1条X染色体的细胞有 含有2条X染色体的细胞有 含有4条X染色体的细胞处于,男性体内,只含有X染色体的细胞有 既含X染色体又含Y染色体的细胞有 可能含有XX或YY染色体的细胞是 一定含有XX 和YY染色体的细胞处于,系谱判断,是否伴Y 判断显隐 是否伴X,显性,隐性,代代发病， 发病率较高,隔代发病， 发病率较低,女性发病率高 抓男患，观其母及女儿,男性发病率高 抓女患，
6、观其父及儿子,单基因遗传病的鉴别,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,由多对基因控制的人类遗传病,（二）多基因遗传病,多基因遗传病 （多对微效基因控制，效应累积） 目前发现100多种,常见病例,染色体异 常遗传病,常染色体病,性染色体病,21三体综合征,猫叫综合征,(染色体数目变异）,(染色体结构变异）,XO（性腺发育不良）,XXY,XYY,（三）染色体异常遗传病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,类型：,染色体异常遗传病,种类少,发病率低,染色体病常见病例,一、单基因遗传病,X隐：红
7、绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。,人类遗传病的类型,例题1：下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲型肝炎,C,遗传病,先天性疾病,家族性疾病,已知代中男患者的妻子都不携
8、带该病致病基因,第二节遗传咨询与优生 （遗传病的监测和预防 ）,-让每一个家庭生育出健康的孩子,1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25% 2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起 3.我国人口中患21三体的人在100万以上 4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其 可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。 5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本 生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元,如何预防遗传病的发生？,和谁生？,生之前准备什么？,能不能生？,什么时候生？,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,
9、儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,1.和谁生？,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子女,自己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,例题2.一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A.不要生育 B.妊娠期多吃含钙食品 C.只生男孩 D.只生女孩,C,2.能不能生？,遗传咨询,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,
10、推断后代发病几率,提出建议,最佳生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳,3.什么时候生？,提倡“适龄生育”,21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( ),适龄生育 基因诊断 染色体分析 B超检查 A B C D,A,广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经
11、济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,4.生之前做什么？,方法： （1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。,产前诊断,优生的四个措施,和谁生？ 能不能生？ 什么时候生？ 生之前要做什么？,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.提倡“适龄生育”,4.进行产前诊断,练习:科研工作者对某种常见病进行调查，结果如下 同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化 同卵双胞胎的发病情况高度一致 在某些种族中发病率高 不表现明显的孟德尔遗传方式 发病有
12、家族聚集现象 迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。 由此推断该病最可能是 A只由遗传物质改变引起的遗传病 B只由环境因素引起的一种常见病 C单基因和环境共同导致的遗传病 D多基因和环境共同导致的遗传病,第三节 基因治疗和人类基因组计划,基因诊断与治疗 1.基因诊断 目前能够进行基因诊断的遗传病有数十种，苯丙酮尿症是其中之一。 2.基因治疗 阿珊蒂患有严重的复合免疫缺失征，1990年9月，4岁的阿珊蒂在4个月内接受四次基因治疗，使病情得到根本控制。,简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2001年公
13、布草图，2003年圆满完成。,测定人类基因组的全部DNA序列(24条染色体上的DNA)，解读其中包含的遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（1）,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个,人类基因组计划,我国承担的具体内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”
14、的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。,应 用 价 值 追踪遗传病，破解控制各种疾病基因密码。 根据基因信息可以估计遗传风险。 用于优生优育。 建立个体DNA档案，便于案件侦破、法医鉴定、身份确认、紧急救治等。 用于基因治疗。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,第四节 遗传病与人类未来,基因的效应与环境有关,“选择
15、放松”对人类未来的影响 1. “选择放松”的内涵 选择是指有些遗传病患者可能未到生育年龄被自然界淘汰 随着医学和保健科学的发展，遗传病患者得以存活和生育后代 2. “选择放松”与人类健康 “选择放松”造成有害基因增多 人类有能力面对“选择放松”,课后作业,1、完成学案中相关练习 2、研究性课题： 调查良乡附中色盲病的发病率,研究性课题：调查遗传病的发病率,在人群中随机抽样调查,某种遗传病的患病人数,调查良乡附中色盲病的发病率,1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎,2.下列需要进行遗传咨询的是（ ） A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇,C,A,3.下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（ ） A.并指症 B.唇裂 C. 21三体综合症 D. 猫叫综合症 4.在下列生殖细胞中，哪
