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1、第一单元 医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究遗传病的 等。5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体
2、基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。二、选择题1. 表现为母系遗传的遗传病是 。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2. 先天性疾病是指 。A. 出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3. 遗传病最主要的特点是 。A. 先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4. 遗传病中种类最多的是 。A. 常染色体显性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y 连锁遗传病5. 遗传病中发病率最高的是 。A. 常染色体隐性遗传病 B.X 连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗
3、传病 E.体细胞遗传病6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9. 下列属于单基因遗传病的疾病是 。A. 冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病
4、?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。答案一、填空题1.细胞生物学 染色体 遗传变异2.遗传基础 3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病6.基因病7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传二、选择题：1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C三、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生
5、时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。 （并非先天性疾病都是遗传性疾病。 ）3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或 DNA)变所引起的疾病。包
6、括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X 连锁显性、X 连锁隐性、Y 连锁和线粒体病) 、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。第二单元 遗传的细胞和分子基础
7、一、单选题1. 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A 外显子 B内含子 C增强子 D启动子 E终止子2. DNA 的编码链为 ATCGCCTAG，其转录形成的 RNA 链为：ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU3. _ 主要分布在单一序列中。 A间隔序列 B端粒 DNA C结构基因 D微卫星 DNA E卫星 DNA4. 染色质的一级结构单位是：A 染色丝 B断裂基因 C染色单体 D核小体 E核体5. 受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或
8、部分单体 D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6. 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A1/4 有 n+1 条染色体 B1/2 有 n+1条染色体 C1/2 有 n-1 条染色体 D全部为 n+1 条染色体 E3/4 有 n+1 条染色体7. 产生移码突变可能是由于碱基对的：A 转换 B颠换 C点突变 D插入 E替换8. 一男性患有脆性 X 综合征 (CGG)n，其病因是 n 由 60 变为 300。请问是发生一下那种现象：A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E动态突变9. Alu 序列是：A单一序列 B高度重复序列
9、C短分散核单元 D长分散核单元 E回文结构10. 断裂基因内含子和外显子的接头形式称：A GT-AG 法则 BGA-UG 法则 CGT-TA 法则 DGU-AG 法则 EAG-UC 法则11. 密码子是指：ADNA 分子中的三个随机的碱基对顺序 BrRNA 分子中的三随机的碱基顺序 CtRNA 分子中密码环上的三个碱基顺序 DmRNA 分子中三个随机的碱基顺序 EmRNA 分子中三个相邻的碱基顺序12. 一个 tRNA 上的反密码子是 5AGC3，它能识别的密码子是：A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG313. 关于 X 染色质下列哪种说法是错的？ A是间期细胞核
10、中无活性的异染色质 B出现在胚胎发育的 1618天以后 C在卵细胞发生过程中 X 染色质可恢复活性 D由常染色质转变而来 E在细胞周期中形态不变14. 发生联会染色体是：A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C同源染色体 D非同源染色体 E常染色体二、多选题1. 断裂基因的侧翼序列包括：A 内含子 B启动子 C增强子 D外显子 E终止子2. 启动子包括：ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box3. hnRNA 的修饰、加工过程包括：A 戴帽(5端加 m7(Gppp) B加尾(3端加 PolyA) C切除内含子，拼接外显子 D在细胞质中进行加工、修饰 E
11、形成 或 螺旋4. 基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A 高度重复序列 BAlu 序列 C倒位重复序列 D单一序列 E结构基因序列5. 下列碱基哪几种替代为颠换？A A G BT G CA T DC G EC T6. 下列哪些细胞为单倍体？ A精原细胞 B初级精母细胞 C卵细胞 D第一极体 E精子7. 下列哪些核型 X 染色质阳性？ A46，XX B46，XY C45，X D47，XXY E46，XY/45，X8. 第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-19. 第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：An
12、 B2n C3n D2n+1 E2n-110. 断裂基因的结构包括：A 外显子 B内含子 C侧翼序列 D引物 E起始信号11. 对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A 同义突变 B错义突变 C无义突变 D插入 E缺失12. 下列哪些序列是高度重复序列？A 卫星 DNA B小卫星 DNA C微卫星 DNA D着丝粒、端粒的异染色质区 EAlu 序列13. 构成核小体的主要成份是：A DNA BRNA C组蛋白 D酶 E非组蛋白14. 减数分裂的特征是：A染色体复制一次 B细胞连续分裂两次 C子细胞中染色体数目减少一半D能产生 2 个子细胞 E子细胞中染色体数目不变15. 遗传性脊髓小脑共济失调型(AD)的基因位于 6p23，有(CAG)n 的变化，正常人 n2539；患者 n5181 。如果此基因是父亲传来的，子女 20 岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女 40 岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？A 动态突变 B遗传印记 C无义突变 D错义突变 E同义突变。三、名词解释1外显子和内含子 2编码链和反编码链3常染色质和异染色质 4密码子和反密码子5联会和交换 6复制子和复制叉7单一序列和高度重复序列 8剂量补偿9减数分裂
