必修223人类遗传病解读12

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1、第3节 人类遗传病,一、人类遗传病的类型 1.单基因遗传病 (1)含义：受_控制的遗传病。,一对等位基因,(2)类型及实例：,常染色体遗传,伴X染色体遗传,常染色体遗传,伴X染色体遗传,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病、苯丙酮尿症、先天性 聋哑、镰刀型细胞贫血症,红绿色盲、血友病、进行性肌 营养不良,2.多基因遗传病 (1)含义：受_控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较_。 3.染色体异常遗传病 (1)含义：由_引起的遗传病。 染色体结构异常：如_。 (2)类型 染色体数目异常：如_。,两对以上的等位基因,染色体异常,猫叫综合征,21三体综合征,高,【点拨】遗传病

2、患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。,二、人类遗传病的监测和预防 1.主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析_推 算出后代的再发风险率提出_，如终止妊娠、 进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_检查、_检查、_检查 以及_诊断等。 2.意义：在一定程度上有效地预防_,遗传病的传递方式,防治对策和建议,羊水,B超,孕妇血细胞,基因,遗传病的产生和发展,三、人类基因组计划及其影响 1.目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的 _ 2.意义：认识到人类基因组的_及其相互关 系，有利于_人类疾病,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和

3、预防,【思维判断】 1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( ) 【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不 是受单个基因控制。 2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗 传病的对象。( ) 【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。,3.先天性疾病不一定是遗传病。( ) 【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( ) 【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。,人类常见遗传病的种类及特点,代代相传,含

4、致病基因即 患病,相等,相等,隔代遗传,隐性纯合发病,代代相传,男患者母亲和 女儿一定患病,女患者多于 男患者,男患者多于 女患者,隔代遗传,女患者父亲和 儿子一定患病,父传子,子传孙,患者只有男性,家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高,往往造成严重后果, 甚至胚胎期引起流产,相等,相等,【高考警示钟】 1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。 3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,【典例训练1】如

5、图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( ),A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因 B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病 C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加 D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期 【解题指南】 1.考查实质：根据图像判断三大类人类遗传病的特点。 2.解题关键： (1)明确有致病基因个体可能不发病； (2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。,【解析】选B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环

6、境条件的影响，成年人发病风险显著增加。,【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；同卵双胞胎的情况高度一致；在某些种族中发病率高；不表现明显的孟德尔遗传方式；发病有家族聚集现象；迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是( ) A.只由遗传物质改变引起的遗传病 B.只由环境因素引起的一种常见病 C.单基因和环境共同导致的遗传病 D.多基因和环境共同导致的遗传病,【解析】选D。多基因遗传病容易受到环境的影响；在群体中发病率较高；具有家族聚集现象；多基因遗传病的遗传一般不遵循遗传定律。,【变式备选】下列属于遗传病的是(

7、 ) A.孕妇缺碘，导致生出的婴儿患先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均患夜盲症 C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发 D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎 【解析】选C。孕妇缺碘，婴儿易患先天性呆小症；缺少维生素A易引起夜盲症；甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎，以上都没有改变遗传物质，因而不属于遗传病。C项中该男子接受父亲的遗传物质，40岁表现秃发，应该属于遗传病。,调查人群中的遗传病 1.实验流程图,2.调查时应该注意的问题 (1)某种遗传病的发病率= 100%。 (2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的 单基

8、因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。,【高考警示钟】 调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同 (1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。 (2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。,【典例训练2】下列有关遗传病的调查的说法正确的是( ) A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查 B.青少年型糖尿病

9、，适宜作为调查遗传病的对象 C.记录表格的设计应显示男女性别 D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查 【解题指南】 1.知识储备：(1)调查遗传病应该选取单基因遗传病。 (2)调查遗传病发病率应该在人群中随机调查。 2.解题关键：分清遗传病和非遗传病，明确遗传病调查过程中表格如何设计。,【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查

10、。,【变式备选】某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是（ ） A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据 C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病,【解析】选A。原发性高血压、冠心病等多基因遗传病，遗传特点和方式比较复杂，难以操作计算，故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大，还要随机取样，以减小误差。如果男女患病比例相近，且发

11、病率较高，则可能是常染色体显性遗传病。,【变式备选】某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析 C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析 D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,【解析】选C。对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照，自变量是不同个体的基因组，由此判断A项正确；对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析是因为同卵双胞胎遗传物质相同，如果其中之一为兔唇，另一正常，则说明兔唇发生的原因不单纯是遗传因素，由此判断B项正

12、确；兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系，由此判断C项错误；对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析，可判断是否存在一定的遗传方式，由此判断D项正确。,调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置 【案例】已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；,设计记录表格及调查要点如下：,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 数据汇总，统计分析结果。 (2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能

13、的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。,若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是_遗传病。 若只有男性患病，最可能是_遗传病。 【命题人透析】 (1)设计遗传调查类实验时的注意事项： 要以常见单基因遗传病为研究对象； 要随机调查且调查的群体要足够大； 遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。,(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目： 双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。 (3)调查结果计算及分析： 遗

14、传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数100%； 分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。,【标准答案】 (2)如下表：,常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体,【阅卷人点评】 得分要点 本题的答案惟一，必须与标准答案一致才能得分。 失分案例 (2)常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。 答案不全，错答为“常染色体”。 错答为“伴X染色体显性或隐性”。,1.人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( ) A.抗维生素D佝

15、偻病 B.苯丙酮尿症 C.猫叫综合征 D.多指症 【解析】选C。本题考查人类遗传病的类型。A、B、D三者都是单基因遗传病，其中抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体上的隐性遗传病，多指症是常染色体上的显性遗传病。而猫叫综合征是由染色体结构变异引起的遗传病。,2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( ) A.一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B.一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 【解析】选C。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。,3.(2012潍坊模拟)某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( ) A.该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子 B.该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子 C.该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子 D.该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子,【解析】选C。本题主要考查遗传系谱中显隐