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4、一、什么是出生缺陷 出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。出生缺陷四个字以字母表示。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；功能、代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆状核变性、精神分裂症等。但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。 先天畸形包括外表的和内脏的畸
5、形。除那些形态结构方面的异常外，人们还发现有的新生 儿和婴儿表现出功能障碍、代谢异常或痴呆，显然这些不是畸形。故人们又用或出生缺陷 这个名词，作为先天性结构畸形、功能缺陷以及先天性代谢障碍的总称。人口素质先天缺陷和人类疾病，除偶然事故外，都是遗传因素和环境因素两者作用的结果，只是不同疾病，两 是由环境因素所10%大约有在人类的各种出生缺陷中，据估计，种作用的主次地位不同而已。 主要因基因突变或25%引起，即接触环境致畸源、药物、微生物感染或由于营养缺乏等。另有 病因不明，推测可能是环境与遗传因素相互作65-70%染色体畸变的遗传因素所致。其余大约用的结果。此外，人类妊娠和胚胎发育受社会因素和亲
6、代行为的影响，性病与艾滋病、酗酒、吸毒对子代畸形的影响必须引起高度重视。在每年出生的先天缺陷儿中，肉眼可见的和内脏 。出生缺陷的发20%，以进一步检验方式才能查及的出生缺陷约占40%等肉眼不可见的各约占出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 生是一个非常复杂的过程，
7、一方面某一致畸源可引起多种类型的出生缺陷，另一方面某种畸形表现又可以由多种病因所致。因此，目前认为大多数出生缺陷的发生，可能并不是某种单一机制的作用，而是多咱机制相互作用或联合作用的结果。 其中有个是出生缺陷，13就有个婴儿，1000平均每出生我国出生缺陷的发生率比较高， 4至3个是神经管畸形。 二、出生缺陷的分类 ：出生缺陷从临床症状和体征上来看分 、精神行为异常。3、功能代谢异常；2、形态结构异常； 1 种类型：4从发生原因上来看有 、畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常 1 、裂解缺陷。精子与卵子结合后在发育过程中由于某种原因使其正2见的也是最严重的
8、缺陷。常组织受损而引发的缺陷。 、发育不良。胎儿在发育过程中由于某种因素使胎儿身体某部位或某组织发育不良所导 3 致的缺陷。 、变形缺陷。异常压力作用到胎儿身体的某一部分，使胎儿形体发生改变所致畸形。 4 有所变动，将美国疾病控制中(ICD-9-CM)国际疾病分类出生缺陷种类繁多，不同时期 对出生缺陷的分类以表的形式列出，以便参考比较。(ICD-10-CM)国际疾病分类年1998心在出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出
9、 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 国际疾病分类)美国疾病控制中心(先天畸形六位编码表 ICD 出生缺陷分类 编码 ICD 出生缺陷分类编码 Q00-Q07 神经系统先天性畸形 740 无脑畸形类 741 脊柱裂 Q10-Q18 眼、儿、面和颈部先天性畸形 Q20-Q28 循环系统先天性畸形 742 其它神经系统的先天畸形 743 先天性眼畸形 Q30-Q34 呼吸系统先天性畸形 Q35-Q37 唇裂及腭裂 744 眼、面、颈先天畸形 Q38-Q45 消化系统的其它先天性
10、畸形 745 动脉球及心脏间隔关闭畸形 Q38-Q45 生殖器官先天性畸形 746 其它先天性心脏畸形 Q60-Q64 泌尿系统先天性畸形 747 其它循环系统先天性畸形 748 先天性呼吸系统畸形 Q65-Q79 肌肉骨骼系统先天性畸形和变形 Q80-Q89 其它先天性畸形 749 唇裂及腭裂 750 其它上消化道先天畸形 Q80-Q89 染色体异常，不可归类在他处者 751 其它消化系统先天畸形 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可
11、以在出生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 752 生殖器官先天畸形 753 泌尿系统先天畸形 754 某些先天性肌肉骨骼畸形 755 其它先天肢体畸形 756 其它先天性骨骼畸形 757 先天性皮肤畸形 758 染色体畸变 759 其它非特指先天畸形 三、出生缺陷病种 5）腭裂；（4）脑积水；（3）脊柱裂；（2）无脑儿；（1（一）、常见病种：如（ ）唇 ）直肠或肛门闭锁；9）食道闭锁或狭窄；（8）先天性血管病；（7）唐氏综合征；（6裂；（ 13）尿道上、下裂；
12、（12）肢体短缺；（11）内脏外翻；（10（）畸形14）髋关节脱臼；（ ）幽门肥大；18）；（3cm）色素痣（17；（ 3cm)）血管瘤（16）多、并指趾；（15足；（ 19（）其他如生殖器官、耳、眼、皮肤畸形等。20）膈疝；（ 岁儿童肉眼可出生缺陷常见类型0-3二）、 ( 头部 A 出生缺陷培训资料 出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出 两个”BD“来，有些则要在出聂窜柏箱气珍陇江唯审醉持醇亦久扒诅八挡乖伏语淖棍析涅南巨显匿瞳酱找踢棒
13、子血耍追惨冰蕴薛孕缆首室楔揉札易泽扎慈辛试摸孰隔掘鹊惯谷越 常在早产、仅覆盖一层脑膜，头盖骨缺损，平平的后脑勺无脑，患儿只有颜面，无脑儿：、 1 初引产中发现，死胎。 、脑疝：病儿颅骨发育不良，脑从颅骨缺损处突出来，为一囊状包块。 2 、脑积水：由于脑内的管道狭窄或不通，脑脊液流受阻，蓄积在脑室内，使脑室扩大， 3 脑髓变薄，胎儿头特别大，影响智力。 、小头畸形：颅骨缝愈合过早，脑发育不全，胎儿的头明显小于正常。 4 、痴呆：舌大，流诞，眼裂距增大，男婴生殖器较同龄儿为大，智力较同龄儿明显低下， 5 且达一定程度，一般称为傻子。 、唇裂：一般指上唇有裂口，俗称免唇。 6 、腭裂：指鼻腔与口腔之间出现纵形裂隙，患儿发音不清，张口即可见上腭有裂隙。 7 厘米左右的管道，若有感1、耳前窦道：在耳廊前上方，有一针眼大小的孔隙，其内有 8 染，可出现红肿，疼痛，并有分泌物排出。 、先天性耳聋，出生时听力丧失，婴儿生长过程中发现因听力丧失，表现为耳哑。 9 颈部 B 、斜颈：多为产伤，胎儿出产后不久
