《nipt介绍》由会员分享，可在线阅读，更多相关《nipt介绍（8页珍藏版）》请在金锄头文库上搜索。
1、Noninvasive Prenatal Test,何方,Noninvasive Prenatal Test（NIPT），即无创产前筛查，针对胎儿染色体异常是产前检测技术的一大突破。抽取35 mL的母体外周血，检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。该技术基于新一代高通量测序技术及生物信息学分析方法，具有无创、早期、高通量和高准确性。现阶段对21-三体综合征和18-三体综合征的检出率可以达到100%，特异性为97.999.7%,母体外周血含有胎儿游离DNA（cffDNA）原理 LO等1997Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. 特点
2、：1、来源于胎盘的滋养细胞，cffDNA片段是比较小的，一般是在75bp- 250bp之间； 2、孕周准确的情况下，一般来说在7周建立胎盘胎儿循环之后8周它的 含量就比较稳定，而且呈一个缓慢上升的趋势，cffDNA片段是比较小的，一般是在75bp-250bp之间，在它的母体中游离DNA含量，在母体血浆中大部分有母体的游离DNA，只有非常少量是胎儿游离DNA，它占的比例大概5%。 3、cffDNA半衰期非常短，只有平均16分钟，分娩2小时以后就检测不到了（优势）,无创产前DNA检测 意义&适用人群,意义,完善现有的产前筛查流程 降低染色体疾病患儿风险 减轻社会经济负担 提高国家整体人口素质,适用
3、人群 孕12周以上孕妇,1、高龄孕妇； 2、唐氏筛查结果显示高风险或者单项指标值改变的孕妇； 3、孕期B超胎儿NT值增高或其他解剖结构异常的孕妇； 4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、 胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史和先兆流产史等； 5、珍贵儿，如试管婴儿等； 6、羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇； 7、希望排除胎儿13、18、21三体综合征，自愿选择进行无创产前检测的孕妇。,无创产前DNA检测 技术对比,无创产前DNA检测 技术流程,1、 最佳检测孕期为12-21周 2、血液需要6-10 mL , 血浆最少2管，每管不少于600 uL; 3、DNA浓度不少于0.05ug/ml。 4、-80保存。,2019/9/26,
