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1、Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved 一、单选题 1、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“ Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为 “ Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（ ） A.错义突变：单个碱基替换导致氨基酸序列改变 B.无义突变：单个碱基替换发生在某一密码子，致使终止密码子（ UAA、 UGA、 UAG）提前出现，多肽链合成提前结束，从而导致 合成的多肽链比野生型的短 C.终止密码子突变：单个碱基替换发生在终止密码子（ UAA、 UGA、 UAG）， 使之成为编码氨基酸的密码子，致使多肽链合成继续
2、进行，直到下一个终止密码子出现，从而导致 合成的多肽链比野生型的长 D.移码突变： DNA 编码序列中插 入或丢失 1 个或少数几个碱基（非 3 个或 3 的倍数），从而导致 插入点或丢失点下游读码完全改变 （插入点或丢失点以前的序列不变） E.整码突变 ： DNA 编码序列中插入或丢失 3 个或 3 的倍 数个碱基，导致合成的多肽链比野生型多肽链增加或减少 1 个 或几个氨基酸（插入点或丢失点两端的氨基酸序列不变） 解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅在第二位增加了一个 Val(结氨酸 )， 可见应 选 E 2、点突变可引起 ( ) A.mRNA 降解：点突变发生在 DNA 水平上，和
3、mRNA（ 转录水平）关系不大 B.DNA 复制停顿：不会导致和野生型相比， C.阅读框架移动：移码突变才会导致阅读框架移动 D.氨基酸置换 ：正确，点突变可导致密码子改变，导致氨基酸序列改变（错义突变） E.氨基酸缺 失：整码突变的结果 3、下列哪种突变可引起移码突变 ( ) A.转换：转换是指发生在同类碱基之间（如嘌呤嘌呤、嘧啶嘧啶）的点突变，其对氨基酸序列的影响包括 错义 （氨基酸序列改变）、 同义 （没有改变）、 终止密码子 （变长）和 无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均 不会导致移码 B.颠换：颠换是指发生在异类碱基之间（如嘌呤嘧啶、嘧啶嘌呤）的点突变，其对氨基酸序列的影响包
4、括错义（氨基酸序列改变）、同义（没有改变）、终止密码子（变长）和无义（变短）突变四种类型，但以上四种类型均不会导致移码 C.点突变：理由同上 D.缺失 1-2 个碱基 ：正确，导致插入点或丢失点下游读码完全改变（插入点或丢失点以前的序列不变） E.插入 3 个核苷酸：插入插入 3 个核苷酸 系整码突变 Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved 4、某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为 ( ) A.移码突变：导致插入点或丢失点下游读码完全改变，不选 B.动态突变：指短的串联重复序列在世代传递过程中重复次数增加，不选 C.
5、错义突变：仅会导致多肽链中氨基酸序列改变，不会影响长度 D.终止密码突变：合成的多肽链比野生型长，不选 E.无义突变 ：正确 5、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“ Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“ Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（ ） A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.移码突变 E.整码突变 解析：从题干可知，和野生型相比，突变后仅是第二位 Gly(甘氨酸 )变成了 Val(结氨酸 )， 可见应选 B 6、错配联会和不等交换常引起（ ） A.错义突变 B.中性突变 C.移码突变 D.整码突变 E.大段核酸缺失或重复 解析：在第一次减数分裂
6、过程中 同源染色体错误配对 以及 错配后的不对等交换 是 染色体 （或基因）发生 重复 或 缺失 的原因之一。选项 A 是单个碱基替换的结果， C、 D 是插入或丢失少数碱基的结果， B 是指无临床症状的突变（多态性），只有 E 正确。 7、基因突变致病的可能机制是（ ） A.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强 B.所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱 C.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多 D.所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少 E.以 上都包括 解析：无论是结构改变还是表达量的改变均可能导致疾病表型的出现，故选 E 8、关于基因突变说法正确的是（ ） A.由点突变引起的错
7、义突变能够使蛋白质序列变短：错，错义突变导致氨基酸序列改变 B.产生同义突变的原因是密码子具有简并性 ：正确，即一个氨基酸有多个密码子 C.插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框：不一定，比如，整码突变的结果仅仅是增加或减少1 个或少数几个氨基酸 D.嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换：错，嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为 颠换 E.结构基因的突变导致蛋白质表达量改变：一个完整的基因包括：结构基因（ DNA 中可转录的部分）和转录调控序列（调控转录的 DNA 序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中， 结构基因突变 可导致其 编码的氨基酸序列改变 ，而 转录调控序列突变 会引起 蛋白质表达量改
8、变 9、属于颠换的碱基替换为（ ） A. G 和 T B. A 和 G C. T 和 C D. C 和 U E. T 和 U 解析： 颠换 是指发生在 异类碱基 之间的单个碱基置换（如嘌呤嘧啶、嘧啶嘌呤），只有选项 A 正确 10、不改变氨基酸编码的基因突变为（ ） A.同义突变 ：正确，是由于密码子简并性导致 B.错义突变：不选 C.无义突变：不选 D.终止密码突变：不选 E.移码突变：不选 Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved 二、多选题 1、能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括 ( ) A.同义突变 B.错义突变 C.无义突
9、变 D.缺失与重排 E.移码突变 解析：一个完整的基因包括：结构基因（ DNA 中可转录的部分）和转录调控序列（调 控转录的DNA 序列，如启动子、转录终止序列、增强子等）。其中，结构基因突变可导致其编码的氨基酸序列改变，而转录调控序列突变会引起蛋白质表达量改变。以上选项除 A 外，均为发生在结构基因中的突变，故选 BCDE 2、遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件 ( ) A.遗传病 B.遗传多态性 C.无表型改变 D.复等位基因 E.新性状或表型的产生 解析：突变是自然界的一种普遍现象，是生物进化的动力和个体差异的来源（ 形成新的等位基因 ，产生新性状或表型），其结果可分为致病突变和中性突变（ 多态性 ， 无表型改变或微弱 ），故应全选 3、属于动态突变的疾病有（ ） A.脆性 X 综合征 ：选 B.强直性肌营养不良 I 型 ：选 C.脊髓小脑共济失调 ：选 D.Huntington 舞蹈症 ：选 E.地中海贫血：属于稳定突变，即原有突变结构在 Copyright 1995-2016 LIZC. All rights reserved
